DEFICITUL FUNCŢIONAL AL VITAMINEI B12 ASOCIAT ABUZULUI DE OXID NITRIC: CAUZĂ EMERGENTĂ A MIELOZEI FUNICULARE, PREZENTARE DE CAZ

Abstract

Introducere. Mieloza funiculară este o demielinizare a cor-doanelor posterioare şi laterale medulare, secundară deficitului B12, prin afectarea aportului, absorbţiei sau metabolismului. Inhalarea cronică de oxid nitric (N2O), al doilea drog recreaţional la tineri, poate induce forme rapide, ce mimează tabes dorsalis. Scop. Sublinierea necesităţii recunoaşterii precoce a mielozei funiculare secundare abuzului de N2O, în contextul valorilor serice normale ale B12 şi impactul iniţierii prompte a tratamentului substitutiv. Material şi metode. A fost analizat un caz clinic reprezentativ de mieloză funiculară, indusă de inhalarea cronică de N2O, în baza datelor anamnestico-clinice, hemogramei, biochimiei serice, RPR, LCR, markerilor metabolici, gastroscopiei, imagisticei prin rezonanţă magnetică (IRM) cerebrală şi medulară şi tratamentul administrat, cu urmărirea evoluţiei clinice. Rezultate. Pacientă 38 ani, cu parestezii, slăbiciune în extremităţi, agravate progresiv timp de 1 lună. Antecedente: gastrită erozivă, inhalare de gaze recreaţionale. Neurologic: nistagmoid orizontal, forţa 4/5 in mâini, 3/5 in picioare, ataxie senzitivă severă, dismetrie pe stânga, hipereflexie şi Babinski bilateral. Hemograma: Hb 104 g/l, er 3.05, vitamina B12 > 1000 pg/mL, acidul metilmalonic 1119 nmol/l (majorat), RPR negativ. IRM: mielopatie C2-T4 cu afectarea cordoanelor posterioare. Diagnostic: mieloză funiculară, secundară deficitului de vitamina B12 indusă de oxidul nitric. Tratamentul cu ciancobalamină a determinat regresia simptomelor. Concluzii. Consumul cronic de N2O poate deregla metabolismul vitaminei B12. Dozarea acidului metilmalonic e esenţial în cazurile neclare cu simptome sugestive mielozei funiculare, dar nivel plasmatic normal al B12. Este necesară excluderea tabesului dorsalis şi tratament precoce pentru rezultate optime.

Introduction. Subacute combined degeneration (SCD) is demyelination of posterior and lateral spinal cord columns, secondary to vitamin B12 deficiency due to impaired intake, absorption, or metabolism. Chronic nitrous oxide (N2O) abuse, among youth, can induce rapidly progressing forms mimicking tabes dorsalis. Objective. Emphasizing the need for early recognition of subacute combined degeneration secondary to nitrous oxide abuse, despite normal serum B12 levels, and the importance of prompt replacement therapy. Material and methods. A representative clinical case of subacute combined degeneration induced by chronic nitrous oxide inhalation was analyzed based on anamnestic and clinical data, complete blood count, serum biochemistry, RPR, CSF analysis, metabolic markers, upper endoscopy, brain and spinal MRI findings, administered treatment, and clinical follow-up. Results. A 38-year-old female presented with paresthesias, limb weakness, progressively increase over one month. History included erosive gastritis, recreational gas use. Neurological exam showed horizontal nystagmus, strength 4/5 in upper limbs, 3/5 in lower limbs, severe sensory ataxia, left-sided dysmetria, hyperreflex-ia, and bilateral Babinski sign. Lab tests: Hb 104 g/L, RBC 3.05x106/gL, B12 >1000 pg/mL, methylmalonic acid 1119 nmol/L, RPR negative. MRI revealed C2-T4 myelopathy with posterior column damage. Diagnosis: subacute combined degeneration from nitrous oxide-induced functional B12 deficiency. Cyanocobalamin led to symptom improvement. Conclusion. Chronic N2O abuse may disrupt vitamin B12 metabolism, leading to functional deficiency. Methylmalonic acid testing is essential in unclear cases with symptoms suggestive of SCD with normal B12. Early exclusion of tabes dorsalis and prompt treatment remain essential for optimal recovery.