Manifestări neurologice în insuficienţa vitaminei B12. Caz clinic

Abstract

Introducere. Vitamina B12 este esenţială pentru dezvoltarea sistemului nervos central. Deficitul de vitamina B12 în copilăria timpurie este o cauză importantă a întârzierii şi regresiei neurodezvoltării. Manifestări clinice ale deficitului de vitamina B12: letargie, hipotonie, mişcări anormale: tremor, coree, mioclonii. Scop. Obiectivul prezentării acestui caz clinic a fost de a elucida manifestările neurologice la un copil cu deficit de vitamina B12, şi de a sublinia importanţa diagnosticării precoce al acestei afecţiuni. Material şi metode. A fost evaluat un copil în vârsta de 1 an, care s-a prezentat cu acuze de convulsii tonico-clonice generalizate, durata >30 min., mişcări hiperkinetice, clonii, tremor, hipotonie pronunţată difuză, erupţii peteşiale pe torace şi membrele superioare, spitalizat în secţia de neurologie a Institutul Mamei şi Copilului. Rezultate. Diagnosticul de Encefalopatie metabolică cauzată de insuficienţa vit. B12 a fost stabilită în baza acuzelor şi următoarelor investigaţii: Status neurologic: somnolent, reacţia fotopupilară prezentă, OS=OD, tonusul muscular - hipotonie musculară, ROT - hiporeflexie; mişcări hiperkinetice, clonii, tremor. Hemoleucograma - Hb - 52 g/l, Fe seric - 8,73 mmol/l; examinarea Vit B12 - 98 pg/ml. La EEG - activitate epileptică absentă; RMN cerebral - atrofie corticală. Tratament: Pacientul a fost tratat cu o serie de injecţii intramusculare cu vitamina B12 (1000 mcg/zi, 14 zile, 1000 mcg/săpt., 3 săpt.) cu o dinamică pozitivă. Concluzii. În concluzie, vitamina B12 este importantă pentru dezvoltarea creierului, iar deficienţele nutriţionale sunt frecvente. Recunoaşterea timpurie a acestor sugari este importantă, deoarece această afecţiune este parţial reversibilă şi poate ajuta la prevenirea progresiei deficitelor ireversibile.

Introduction. Vitamin B12 is essential for the development of the central nervous system. Vitamin B12 deficiency in early childhood is a significant cause of neurodevelopmen-tal delay and regression. Clinical manifestations of vitamin B12 deficiency: lethargy, hypotonia, abnormal movements: tremors, chorea, myoclonus. Objective. The objective of presenting this case report was to elucidate the neurological manifestations in a child with vitamin B12 deficiency and to show the importance of early diagnosis of this condition. Material and methods. A 1-year-old child was evaluated after presenting with generalized tonic-clonic seizures lasting more than 30 minutes, hyperkinetic movements, clonus, tremor, pronounced diffuse hypotonia, and petechial rashes on the chest and upper limbs. The child was hospitalized in the Neurology Department of the Mother and Child Institute. Results. The diagnosis of metabolic encephalopathy caused by vitamin B12 deficiency was established based on the patient's clinical symptoms and the following investigations: Neurological status: somnolence, preserved photopupillary reflexes (YR=YL), muscular hypotonia, and DTRs - hyporeflexia; hyperkinetic movements, clonus, and tremor. Laboratory tests: Hb - 52 g/L, serum iron - 8.73 mmol/L, level of vitamin B12 - 98 pg/mL. EEG - no epileptic activity; brain MRI - signs of cortical atrophy. Treatment: intramuscular vitamin B12 injections-1,000 mcg daily for 14 days, after 1,000 mcg weekly for three weeks-resulting in a positive clinical outcome. Conclusion. In conclusion, vitamin B12 is essential for brain development, and nutritional deficiencies are common. Early recognition of affected infants is crucial, as this condition is partially reversible and timely intervention can help prevent the progression of irreversible deficits.