Progrese și provocări în diagnosticul prenatal în atrezia de duoden

Abstract

Introducere. Atrezia duodenală reprezintă o malformaţie congenitală relativ frecventă a intestinului subţire – estimată la aproximativ 1 la 5.000-10.000 de nou-născuţi. Atrezia de duoden apare prin întreruperea sau lipsa canalului intestinal la nivelul duodenului, adesea ca urmare a necunoaşterii complete a recanalizării în perioada embrionară timpurie. Diagnosticul prenatal a câştigat importanţă datorită progreselor în imagistică (ecografie, RM fetală), genetică fetală şi planificării perinatale. Totuși, detectabilitatea prenatală variază și depinde de forma anatomică a leziunii și de prezența sau absența altor anomalii asociate [1, 2]. Obiective: Evaluarea caracteristicilor clinice, imagistice, genetice și strategiilor actuale în diagnosticul prenatal a atreziei duodenale (imagistică fetală, investigații genetice, management prenatal), cu accent pe progresele recente și prevenirea complicațiilor neonatale. Materiale și metode: A fost efectuată o revizuire narativă a literaturii publicate în baza de date internaționale ( PubMed, PubMed Central, MDPI, Wiley Online Library). Au fost selectate studii și recenzii care tratează imaginistica prenatală (ecografie, RM-fetală), ratele de detecție prenatală, asocierea cu anomalii cromozomiale și recomandări privind testarea genetică și managementul perinatal [1 – 5]. Rezultate. Analiza literaturii de specialitate a demonstrat că progresele semnificative în diagnosticul prenatal al atreziei de duoden sunt atribuite perfecționării tehnicilor ecografice de înaltă rezoluție și dezvoltării metodelor de imagistică fetală complementare, precum ultrasonografia tridimensională și rezonanța magnetică nucleară fetală [1]. Studiile recente confirmă că ecografia de trimestru II, efectuată între săptămânile 18–22 de gestație, permite identificarea semnului patognomonic „double bubble”, corelat frecvent cu polihidramniosul, cu o sensibilitate diagnostică raportată între 70–85%. Rezonanța magnetică fetală a demonstrat utilitate suplimentară în cazurile cu vizualizare ecografică limitată sau în prezența anomaliilor asociate complexe, oferind o evaluare mai precisă a segmentului atrezic și a posibilelor leziuni adiționale [1, 2, 4]. Diagnosticul genetic prenatal prin testare moleculară a devenit esențial în identificarea aneuploidiilor asociate, în special a trisomiei 21, 18 și 13, prezente în 25–40% din cazuri [5]. Ghidurile internaționale actualizate (ISUOG 2024, NICE 2023, ACOG 2023) recomandă consilierea genetică obligatorie și evaluarea ecocardiografică fetală în toate cazurile de atrezie de duoden diagnosticată prenatal, datorită asocierii frecvente cu malformații cardiace congenitale, cum ar fi CAP, FOP, DSA, DSV (până la 30% din cazuri) [3]. Cu toate acestea, provocările persistă în diferențierea formelor complete de atrezie de cele parțiale, în detectarea precoce a formelor izolate fără semne ecografice tipice și în standardizarea protocoalelor de urmărire intrauterină. Concluzii. Diagnosticul prenatal al atreziei de duoden reprezintă un domeniu în continuă dezvoltare, aflat la intersecția dintre progresul tehnologic imagistic, genetica moleculară și managementul obstetrical personalizat. Avansul ecografiei de înaltă rezoluție, al tehnologiilor ultrasonografice tridimensionale și al rezonanței magnetice fetale a permis creșterea semnificativă a acurateței diagnostice și identificarea precoce a anomaliilor asociate, contribuind la optimizarea consilierii prenatale și a planificării perinatale multidisciplinare. Cu toate acestea, provocările rămân în ceea ce privește standardizarea criteriilor ecografice timpurii, diferențierea formelor izolate de cele sindromice și implementarea universală a testării genetice avansate în practica curentă. Direcțiile viitoare se axează pe extinderea screeningului genomic non-invaziv și pe consolidarea colaborării interdisciplinare între obstetrician, genetician și chirurgul pediatric, în vederea reducerii mortalității neonatale și îmbunătățirii prognosticului postnatal [1 – 5].