Disfuncțiile endocrine în sindromul Down

Abstract

Introducere: Sindromul Down (SD) este asociat cu o serie de disfuncții endocrine care influențează semnificativ starea și dezvoltarea copiilor. Cele mai frecvente tulburări endocrine sunt dereglările tiroidiene, boala Addison, hiperprolactinemia și diabetul zaharat tip 1. Afectarea funcției tiroidiene este prezentată prin hipotiroidia congenitală sau dobândită, mai rar hipertiroidia. Manifestările clinice, deseori, pot fi mascate de către caracteristicile fenotipice ale SD, ceea ce necesită efectuarea screening-ului regulat pentru depistarea precoce a disfuncțiilor endocrine. Scopul lucrării. Prezentarea unui caz de hipotiroidie complicată cu efuziune pericardiacă masivă, la o pacientă cu SD. Rezultate. Se prezintă un caz clinic rezolvat cu succes în urma abordării multidisciplinare. Pacienta de 25 ani, diagnosticată cu SD la vârsta de 4 ani, internată în stare gravă cu afectare multiorganică. S-a determinat prezența poliserozitei difuze (hidropericard cu semne de tamponadă cardiacă, fără afectare organică a cordului, pleurezie bilaterală și ascită), profilul hormonal: TSH - 450 (0,17-4,05 lU/ml), T4 total - 30,2 (71,2-141 nmol/L). După efectuarea a două puncții, drenare activă a cavității pericardice și a inițierii terapiei cu Levothyroxin 150 mcg și diuretice a fost externată în stare satisfăcătoare cu modificări considerabile în profilul hormonal- freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. Concluzii. Stabilirea diagnosticului corect și prompt, dar managementul terapeutic al complicațiilor hipotiroidismului sever la pacienții cu SD reprezintă o provocare. Devierile paraclinice pot preceda manifestările clinice, iar diagnosticul este frecvent stabilit în stadii tardive ale bolii, ceea ce implică consecințe severe. Din acest motiv, vigilența sporită la categoria dată de pacienți și efectuarea unui screening anual al disfuncțiilor tiroidiene vor reduce incidența cazurilor severe.

Introduction. Down syndrome (DS) is associated with a series of endocrine dysfunctions that significantly influence the condition and development of children. The most common endocrine disorders are thyroid disorders, Addison’s disease, hyperprolactinemia and type 1 diabetes mellitus. Thyroid function impairment is presented by congenital or acquired hypothyroidism, rarely hyperthyroidism. Clinical manifestations can often be masked by the phenotypic characteristics of DS, which requires regular screening for early detection of endocrine dysfunctions. Purpose of the paper. Presentation of a case of complicated hypothyroidism with massive pericardial effusion in a patient with DS. Results. A clinical case is presented, successfully resolved following a multidisciplinary approach. A 25-year-old patient, diagnosed with DS at the age of 4, hospitalized in serious condition with multi-organ damage. The presence of diffuse polyserositis was determined (hydropericardium with signs of cardiac tamponade, without organic damage to the heart, bilateral pleurisy and ascites), hormonal profile: TSH - 450 (0.17- 4.05 lU/ml), total T4 - 30.2 (71.2-141 nmol/L). After performing two punctures, active drainage of the pericardial cavity and initiating therapy with Levothyroxine 150 mcg and diuretics, she was discharged in satisfactory condition with considerable changes in hormonal profile: freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. Conclusions. Establishing the correct and prompt diagnosis, but the therapeutic management of complications of severe hypothyroidism in patients with DS is a challenge. Paraclinical deviations may precede clinical manifestations, and the diagnosis is frequently established in late stages of the disease, which implies severe consequences. For this reason, increased vigilance in this category of patients and performing an annual screening for thyroid dysfunctions will reduce the incidence of severe cases.