Sindromul MEN2A, cu debut în copilărie

Abstract

Introducere: Neoplazii endocrine multiple subtipul 2A este sindromul genetic care se manifestă prin feocromocitom, carcinom medular a glandei tiroide și hiperparatiroidism. Scopul lucrării: Analiza particularităților clinice, terapeutice și genetice ale MEN2A cu debut în copilărie, importanța diagnosticării precoce și a managementului adaptat vârstei. Material și metode: Caz clinic al pacientei cu Sindrom MEN2A, debut în copilărie. Rezultate: Pacienta de 15 ani se prezintă cu crize hipertensive (280/120 mmHg) cu o durată de câteva minute, cefalee occipitală, tremur generalizat, transpirații, tahicardie, dureri lombare, urmate de epuizare severă cu scădere bruscă a tensiunii arteriale (TA) post-criză (110/80 mmHg). Se suspectează patologia glandei suprarenale, feocromocitom, confirmat biochimic, creșterea nivelului plasmatic și urinar al metanefrinelor, la RMN, tumoare ovoidă cu contur regulat și structură omogenă, urmat de adrenalectomie laparoscopică pe partea stângă. La 19 ani, revine cu dureri lombare tipice situației clinice de la 15 ani. CT abdominal, în regiunea suprarenalei drepte, formațiune de volum, contur regulat, structura omogenă, cu caracter benign. Investigațiile paraclinice atestă creșterea nivelului plasmatic și urinar al metanefrinelor, la PET-CT: creșterea activității metabolice a FDG la nivelul unei tumori a glandei suprarenale drepte, urmat de adrenalectomie totală și inițierea tratamentului de substituție cu prednisolon, fludrocotizon. La 21 ani, se prezintă cu nod în gât, dificultăți la înghițire, senzație de sufocare, slăbiciune generală, biochimic nivel elevat al calcitoninei, la USG lobului drept, nodul eterogen multiple calcificări; lobul stâng, nodul eterogen, se efectuează tiroidectomie totală. La raportul genetic, mutația gena RET c.1900 T>C p.Cys634Arg. Concluzii: Importanța tratării în stadiu incipient al bolii este posibil atât prin intermediul screening-ului genetic, imagistic și biochimic, cât și prin efectuarea screening-ului familial, pentru a reduce morbiditatea și mortalitatea pacienților cu risc de a dezvolta sindromul MEN.

Introduction: Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a genetic syndrome that manifests through pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, and hyperparathyroidism. Objective of the study: To analyze the clinical, therapeutic, and genetic features of MEN2A with childhood onset, the importance of early diagnosis, and age-adapted management. Material and Methods: A clinical case of a patient diagnosed with MEN2A syndrome, with childhood onset. Results: A 15-year-old female presents with hypertensive crises (280/120 mmHg) lasting a few minutes, occipital headache, generalized tremor, sweating, tachycardia, lumbar pain, followed by severe exhaustion and a sudden drop in blood pressure (BP) post-crisis (110/80 mmHg). Suspected adrenal gland pathology, pheochromocytoma, was biochemically confirmed, with increased plasma and urinary metanephrines. An MRI revealed an ovoid tumor with a regular contour and homogeneous structure, followed by laparoscopic left adrenalectomy. At 19 years old, the patient returns with typical lumbar pain from the clinical situation at 15 years old. An abdominal CT scan shows a mass in the right adrenal region, with regular contour, homogeneous structure, and benign characteristics. Paraclinical investigations confirm increased plasma and urinary metanephrines levels. PET-CT shows increased FDG metabolic activity in a tumor in the right adrenal gland, possibly pheochromocytoma, followed by total adrenalectomy and initiation of substitution therapy with prednisolone and fludrocortisone. At 21 years old, the patient presents with a neck nodule, difficulty swallowing, choking sensation, and general weakness. Biochemical analysis reveals elevated calcitonin levels. Ultrasound of the right lobe shows an heterogeneous nodule with multiple calcifications, while the left lobe shows an heterogeneous nodule. A total thyroidectomy is performed. Genetic testing reveals the RET gene mutation c.1900 T>C p.Cys634Arg. Conclusions: The importance of early treatment of the disease is possible through genetic, imaging, and biochemical screening, as well as through family screening, in order to reduce morbidity and mortality in patients at risk of developing MEN syndrome.