Sindromul Dravet la copii, caz clinic

Abstract

Introducere: Sindromul Dravet (SD) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare cu debut infantil, caracterizată printr-o evoluție polimorfă a convulsiilor și rezistență la medicația antiepileptică. Scopul: Evaluarea profilului clinic și electroencefalografic (EEG) evolutiv al unui copil diagnosticat cu SD. Material și metode: A fost examinat cazul unui copil diagnosticat cu SD prin prisma manifestărilor clinice, EEG și testarea genetică. Am determinat vârsta de debut al unor anomalii clinice și EEG și procentul de anomalii raportate la diferite intervale de vârstă. Rezultate: Date despre evoluția bolii: copilul cu vârstă de 12 ani, primar – a dezvoltat accese convulsive focale hemiclonice începând cu vârsta de 3 luni, pe fondal somatic sănătos, în contextul unui puseu febril. Ulterior crizele s-au agravat, de la focale la tonico-clonice generalizate asociate cu status epileptic și eșec la terapiile anticonvulsivante. Inițial, traseul EEG s-a apreciat cu aspect normal. Peste 3-4 luni de la debutul acceselor s-a înregistrat activitate delta în exces pe fondal de lentoare a traseului EEG. Modificările epileptiforme cu activitate de vârfuri au apărut pe traseul EEG doar peste un an de la debutul acceselor epileptice, iar activitatea epileptiformă a fost foarte evidentă doar după vârsta de 2 ani. Evaluarea genetică – defect în gena SCN1A. Concluzii: SD debutează de la vârsta de sugar, deseori în context febril, inițial crizele epileptice sunt focale, ulterior se generalizează, iar traseul EEG (la etape precoce) nu este informativ pentru diagnosticarea bolii. Modificările epileptogene pe traseul EEG apar doar peste 1-2 ani de la debutul bolii, iar în perioada intermediară traseul va fi normal, ulterior, peste 3-4 luni se va asocia activitate delta pe un fondal lent de bază.

Introduction: Dravet syndrome (DS) is a childhood-onset epileptic and developmental encephalopathy characterized by a polymorphic course of seizures and resistance to antiepileptic medication. Aim: To evaluate the clinical and developmental electroencephalographic (EEG) profile of a child diagnosed with DS. Material and Methods: The case of a child diagnosed with DS was examined by clinical, EEG and genetic testing. We determined the age of onset of some clinical and EEG abnormalities and the percentage of abnormalities reported at different age ranges. Results: Information about the course of the disease: 12-year-old primary child - developed focal hemiclonic seizures starting at the age of 3 months, against a healthy somatic background, in the context of a febrile seizure. Subsequently the seizures worsened from focal to generalized tonic-clonic associated with Status epilepticus and failure to anticonvulsant therapies. Initially, the EEG was normal. Over 3-4 months after the onset of seizures, excessive delta activity was recorded against a background of slowing of the EEG pattern. Epileptiform changes with spiking activity appeared on the EEG pattern only more than a year after the onset of seizures, and epileptiform activity was very evident only after the age of 2 years. Genetic evaluation - defect in the SCN1A gene. Conclusions: SD starts from infancy, often in a febrile context, initially the epileptic seizures are focal, later they become generalized, and the EEG pattern is not informative (in early stages) for the diagnosis of the disease. Epileptogenic changes on the EEG pattern occur only 1-2 years after the onset of the disease, and in the intermediate period the pattern will be normal, then 3-4 months later it will be associated with delta activity on a slow baseline background.