Artrita juvenilă idiopatică și sindromul Williams – suprapunerea a două afecțiuni rare la un pacient pediatric

Abstract

Introducere: Artrita juvenilă idiopatică, forma sistemică este o afecțiune autoinflamatorie sistemică rară, ce se caracterizează prin febră, rash cutanat evanescent și artrită, în asociere cu leucocitoză și creșterea reactanților de fază acută. Sindromul Williams-Beuren este o tulburare rară ce implică o microdeleție a unor gene, având o incidență de 1/7500–1/20.000 de copii. Scopul lucrării: Prezentarea cazului clinic al unui pacient pediatric în care se determină coexistența a două afecțiuni rar întâlnite. Rezultate: Băiat, 12 ani, cu semne fenotipice de sindrom Williams, cu confirmarea diagnosticului prin determinarea deleției heterozigote la nivelul 7q11.23, se adresează primar cu acuze la dificultate de a se deplasa, artralgii inflamatorii, erupții urticariene difuze. Debutul bolii a fost inițial cu apariția erupțiilor, iar peste 1 săptămână apar artralgiile inflamatorii, cu ameliorarea manifestărilor clinice sub acțiunea tratamentului cu corticosteroizi sistemici. În dinamică reapar manifestările clinice, cu elevarea reactanților de fază acută (feritina serică 2480,30 ng/ml, fibrinogen 6,68 g/l, PCR 21,2 mcg/ml, leucocitoză 11,62 109 /L (neutrofile 78,90%, nesegmentate 10%, limfocite 15,10%), VSH 56 mm/h. După inițierea tratamentului în corespundere cu recomandările ACR 2021, s-a notat atât dispariția febrei, artalgiilor, erupțiilor, cât și paraclinic diminuarea valorilor feritinei (369,30 ng/ml), vitezei de sedimentare a hematiilor (20 mm/h), proteinei C reactive. Copilul rămâne în supraveghere pentru diagnostic și excluderea unui sindrom autoinflamator (FMF). Concluzie: Abordarea diagnostică și managementul terapeutic al pacienților cu sindroame genetice în asociere cu alte afecțiuni, necesită a fi individualizate, având în vedere complexitatea simptomelor și a interacțiunilor dintre diverse sisteme de organe implicate.

Introduction: Systemic idiopathic juvenile arthritis is a rare systemic autoinflammatory condition characterized by fever, evanescent skin rash, and arthritis, in association with leukocytosis and increased acute-phase reactants. Williams-Beuren syndrome is a rare disorder involving a microdeletion of certain genes, with an incidence of 1 in 7,500 to 1 in 20,000 children. Purpose of the paper: We present the clinical case of a pediatric patient in whom the coexistence of two rare conditions is identified. Results: A 12-year-old boy with phenotypic signs of Williams syndrome, confirmed by the detection of a heterozygous deletion at 7q11.23, presented primarily with complaints of difficulty walking, inflammatory arthralgia, and diffuse urticarial rashes. The onset of the disease began initially with the appearance of rashes, followed by the development of inflammatory arthralgia one week later, with clinical manifestations improving under systemic corticosteroid treatment. Over time, clinical manifestations reappeared, along with elevated acute-phase reactants (serum ferritin 2480.30 ng/ml, fibrinogen 6.68 g/l, CRP 21.2 mcg/ml, leukocytosis 11.62 x 10^9/L (neutrophils 78.90%, bands 10%, lymphocytes 15.10%), ESR 56 mm/h). After initiating treatment according to the ACR 2021 recommendations, the fever, arthralgia, and rashes disappeared, and paraclinically, ferritin levels (369.30 ng/ml), erythrocyte sedimentation rate (20 mm/h), and C-reactive protein decreased. The child remains under supervision for diagnosis and the exclusion of an autoinflammatory syndrome (FMF). Conclusion: The diagnostic approach and therapeutic management of patients with genetic syndromes associated with other conditions need to be individualized, considering the complexity of symptoms and the interactions between the various organ systems involved.