Eozinofilia severă ca manifestare atipică a erorilor înnăscute ale imunității la copil: de la suspiciune alergologică la diagnostic immunologic

Abstract

Rezumat Introducere. Eozinofilia severă la copil este frecvent interpretată inițial în cheia patologiei alergice, parazitare sau medicamentoase, însă în anumite contexte clinice poate reprezenta un marker indirect al unei erori înnăscute ale imunității (EÎI). Sindromul hiper-IgM X-linkat, determinat de variante patogene ale genei CD40LG, este o imunodeficiență combinată rară, caracterizată prin defect de comutare izotipică, hipogamaglobulinemie IgG/IgA, infecții respiratorii recurente și susceptibilitate la agenți oportuniști. Scopul lucrării. Prezentarea unui caz pediatric rar de sindrom hiper-IgM X-linkat, confirmat genetic, manifestat prin eozinofilie severă și afectare respiratorie amenințătoare de viață, cu evidențierea rolului eozinofiliei ca semnal de alarmă pentru erorile înnăscute ale imunității. Materiale și metode. Prezentăm un raport de caz clinic al unui sugar de sex masculin, cu debut respirator sever, eozinofilie marcată și confirmare genetică de deficit CD40 ligand. Datele clinice, hematologice, imunologice, microbiologice, imagistice și genetice au fost analizate retrospectiv și corelate cu literatura de specialitate privind XHIGM și eozinofilia asociată IEI. Rezultate. Pacientul, în vârstă de 1 an, născut la 37 de săptămâni, cu antecedente de infecții respiratorii recurente, a fost internat prin debut acut cu vărsături, diaree, febră 39°C, detresă respiratorie severă, cianoză și alterarea stării de conștiență. La internare, saturația oxigenului era 68%, necesitând ventilație mecanică invazivă cu FiO₂ 70% și PEEP 5 cmH₂O. Analizele au evidențiat leucocitoză până la 27,48×10⁹/L și eozinofilie severă de 36,4%, cu număr absolut aproximativ 10×10⁹/L. Profilul imunologic a arătat hipogamaglobulinemie profundă: IgA 0,02 mg/ml, IgG 0,34 mg/ml, cu IgM relativ păstrat 0,56 mg/ml. Au fost documentate infecții polimicrobiene severe cu Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Candida albicans, bacteriemie cu Staphylococcus epidermidis și Human Rhinovirus/Enterovirus; testarea pentru Pneumocystis jirovecii nu a confirmat infecția. CT toracic a evidențiat pneumonie bilaterală subtotală cu opacități extinse de tip „sticlă mată” și sindrom de detresă respiratorie acută. Analiza genetică a confirmat imunodeficiență combinată X-linkată prin mutație CD40LG (Xq26.3). Concluzii. Cazul ilustrează valoarea eozinofiliei severe ca semnal de alarmă pentru IEI, mai ales atunci când se asociază cu infecții respiratorii amenințătoare de viață și hipogamaglobulinemie IgG/IgA cu IgM păstrat. Recunoașterea precoce a fenotipurilor atipice poate accelera diagnosticul imunologic și orientarea terapeutică specializată.