Anevrism sacciform gigant de aortă abdominală la un copil de 6 ani: de la colici abdominale la proteză aorto-iliacă

Abstract

Introducere. Anevrismul aortic abdominal la copil reprezintă o entitate extrem de rară, iar asocierea cu modificări aterosclerotice severe la vârsta pediatrică este excepțională. Prezentăm cazul unei paciente de 6 ani cu anevrism sacciform gigant de aortă abdominală, diagnosticat în contextul durerilor abdominale recurente, ulterior asociat cu hipertensiune arterială sistolică, obezitate severă, dislipidemie mixtă și profil trombotic particular. Materiale și metode. A fost analizat retrospectiv parcursul clinic, imagistic, biologic și terapeutic al unei paciente de sex feminin, în vârstă de 6 ani, evaluată inițial pentru dureri abdominale colicative, greață și refuz inexplicabil al activităților fizice obișnuite. Investigațiile au inclus ecografie abdominală, angioCT cu reconstrucție 3D, evaluări imagistice postoperatorii, ecocardiografie Doppler color, monitorizare ambulatorie automată a tensiunii arteriale, analize biochimice, profil lipidic, explorări endocrine, evaluare genetică a riscului trombotic și cardiovascular, precum și examen histopatologic al peretelui aortic. Rezultate. Ecografia abdominală a evidențiat dilatarea importantă a aortei abdominale, cu scoruri Z extreme, iar angioCT-ul a confirmat prezența unui anevrism sacciform gigant de aproximativ 4,5 cm, cu calcificări parietale. Pacienta a fost transferată la Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germania, pentru evaluare multidisciplinară și tratament chirurgical vascular specializat, beneficiind de implantarea unei proteze bifurcate din Dacron în formă de „Y”. Examenul histopatologic a confirmat modificări arteriosclerotice calcificate severe, compatibile cu anevrism aortic de etiologie aterosclerotică, fără semne de inflamație specifică sau malignitate. La reevaluarea postoperatorie s-au constatat obezitate severă, profil lipidic aterogen, cu LDL-colesterol crescut, colesterol total și trigliceride majorate, precum și hipertensiune arterială sistolică izolată confirmată prin MAATA. Testarea genetică a evidențiat un profil trombotic și cardiovascular particular, cu prezența variantelor heterozigote la nivelul genelor ITGA2 și ITGB3, implicate în adeziunea și agregarea plachetară, fără evidențierea unor mutații trombofilice clasice majore. Aceste rezultate au susținut necesitatea interpretării hematologice specializate și a monitorizării individualizate a riscului trombotic. Ecocardiografia a evidențiat cavități cardiace nedilatate, funcție sistolică ventriculară stângă conservată și absența remodelării ventriculare stângi. Evaluarea Doppler vasculară a identificat stenoză la nivelul porțiunii proximale a protezei aortice, cu flux distal conservat. Sub tratament antihipertensiv combinat, incluzând sartan și beta-blocant β1-selectiv, s-a observat ameliorarea progresivă a profilului tensional, cu reducerea indicelui hipertensiv sistolic și menținerea ritmului circadian fiziologic. Concluzii. Cazul ilustrează o asociere rară între anevrism aortic abdominal aterosclerotic, obezitate severă, dislipidemie, hipertensiune arterială și profil genetic protrombotic particular la copil. Particularitatea majoră constă în confirmarea histopatologică a aterosclerozei severe la vârsta de 6 ani. Managementul eficient a necesitat colaborare multidisciplinară, intervenție chirurgicală vasculară complexă și monitorizare cardiologică, metabolică, imagistică și hematologică pe termen lung. Cazul subliniază importanța identificării timpurii a factorilor de risc cardiovascular la copil și a individualizării conduitei terapeutice în situațiile pediatrice rare și complexe.

Introduction. Abdominal aortic aneurysm in children is an extremely rare clinical entity, and its association with severe atherosclerotic changes at pediatric age is exceptional. We present the case of a 6-year-old girl with a giant saccular abdominal aortic aneurysm, diagnosed in the context of recurrent abdominal pain and subsequently associated with systolic arterial hypertension, severe obesity, mixed dyslipidemia, and a particular thrombotic profile. Materials and methods. The clinical, imaging, biological, and therapeutic course of a 6-year-old female patient was retrospectively analyzed. The child was initially evaluated for colicky abdominal pain, nausea, and unexplained refusal to continue usual physical activities. The investigations included abdominal ultrasound, computed tomography angiography with 3D reconstruction, postoperative imaging assessments, color Doppler echocardiography, ambulatory blood pressure monitoring, biochemical tests, lipid profile assessment, endocrine evaluation, genetic testing for thrombotic and cardiovascular risk, and histopathological examination of the aortic wall. Results. Abdominal ultrasound revealed marked dilatation of the abdominal aorta, with extreme Z-scores, while computed tomography angiography confirmed a giant saccular aneurysm of approximately 4.5 cm, with parietal calcifications. The patient was transferred to Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germany, for multidisciplinary assessment and specialized vascular surgical treatment, undergoing implantation of a bifurcated Dacron “Y” graft. Histopathological examination confirmed severe calcified arteriosclerotic changes, compatible with an abdominal aortic aneurysm of atherosclerotic etiology, without evidence of specific inflammation or malignancy. During postoperative follow-up, severe obesity, an atherogenic lipid profile with increased LDL cholesterol, total cholesterol and triglycerides, and isolated systolic arterial hypertension confirmed by ambulatory blood pressure monitoring were identified. Genetic testing revealed a particular thrombotic and cardiovascular profile, with heterozygous variants in the ITGA2 and ITGB3 genes, involved in platelet adhesion and aggregation, without identification of major classical thrombophilic mutations. These findings supported the need for specialized hematological interpretation and individualized monitoring of thrombotic risk. Echocardiography showed non-dilated cardiac chambers, preserved left ventricular systolic function, and no evidence of left ventricular remodeling. Vascular Doppler assessment identified stenosis in the proximal portion of the aortic graft, with preserved distal flow. Under combined antihypertensive therapy, including an angiotensin receptor blocker and a β1-selective beta-blocker, progressive improvement of the blood pressure profile was observed, with reduction of the systolic hypertensive load and preservation of a physiological circadian rhythm. Conclusions. This case illustrates a rare association between atherosclerotic abdominal aortic aneurysm, severe obesity, dyslipidemia, arterial hypertension, and a particular prothrombotic genetic profile in a child. The major peculiarity of the case is the histopathological confirmation of severe atherosclerosis at the age of 6 years. Effective management required multidisciplinary collaboration, complex vascular surgery, and long-term cardiological, metabolic, imaging, and hematological monitoring. The case highlights the importance of early identification of cardiovascular risk factors in children and individualized therapeutic decision-making in rare and complex pediatric conditions.