Hipertensiunea pulmonară primară la copil: de la semne clinice discrete la diagnostic tardiv cu impact hemodinamic major

Abstract

Introducere: Hipertensiunea arterială pulmonară idiopatică la copil reprezintă o patologie rară, severă și progresivă, cu prognostic rezervat în absența diagnosticului precoce și a tratamentului specific. Manifestările clinice inițiale sunt frecvent nespecifice - astenie, fatigabilitate, dispnee la efort, palpitații sau episoade sincopale - ceea ce favorizează întârzierea diagnosticului și expunerea copilului la risc hemodinamic major. Materiale și metode: A fost analizat un caz clinic de hipertensiune arterială pulmonară idiopatică la copil, pe baza datelor clinice, biologice, imagistice și funcționale. Evaluarea a inclus ECG, ecocardiografie Doppler color, RMN cardiac, CT toracic, NT-proBNP, testul de mers 6 minute și cateterism cardiac drept. Eficacitatea terapiei specifice a fost apreciată prin monitorizarea în dinamică a clasei funcționale OMS/NYHA, toleranței la efort, biomarkerilor cardiaci și parametrilor ecocardiografici. Rezultate: Pacientul a prezentat de la vârstă fragedă manifestări clinice nespecifice, cu evoluție progresivă: artralgii, astenie, fatigabilitate, dispnee la efort fizic moderat, palpitații, episoade sincopale și paroxisme hipoxice. Inițial, tabloul clinic a fost interpretat în context de miocardită acută asociată cu tulburări de ritm, ulterior fiind ridicată suspiciunea de hipertensiune arterială pulmonară idiopatică. Evaluarea imagistică a evidențiat dilatarea ventriculului drept cu disfuncție sistolică globală ușoară, dilatarea severă a arterelor pulmonare și semne indirecte de presiune crescută în ventriculul drept. Ecocardiografic s-a obiectivat hipertensiune pulmonară severă, cu PSAP estimată la 80 mmHg, cu un nivel al NTproBNP de 606 pg/ml. CT toracic a confirmat dilatarea sistemului arterial pulmonar, cu compresie discretă a bronhiei principale stângi între artera pulmonară și aortă. Cateterismul cardiac drept a fost efectuat pentru confirmarea diagnosticului și stabilirea conduitei terapeutice După includerea pacientului în Programul Național al Bolilor Rare, a fost inițiat tratament specific combinat: antagonist al receptorilor de endotelină (Bosentan) și inhibitor de fosfodiesterază tip 5 (Sildenafil). La inițierea terapiei, copilul se afla în clasa funcțională OMS/NYHA III, cu distanța la testul de mers 6 minute de 326 m. Sub tratament, evoluția a fost favorabilă, cu ameliorarea clasei funcționale la OMS/NYHA II, creșterea distanței parcurse la 560 m după 3 luni și 594 m după 6 luni, concomitent cu reducerea NT-proBNP de la 606 pg/ml la 98 pg/ml, respectiv 82 pg/ml. Ecocardiografic, PSAP s-a redus până la valori compatibile cu hipertensiune pulmonară moderată, cu menținerea funcției sistolice a ventriculului stâng în limite normale. Concluzii: Cazul prezentat subliniază importanța recunoașterii precoce a manifestărilor clinice nespecifice în hipertensiunea arterială pulmonară idiopatică la copil. Dispneea de efort, fatigabilitatea, palpitațiile și sincopa recurentă trebuie considerate semne de alarmă pentru afectare cardiovasculară severă. Confirmarea diagnosticului prin cateterism cardiac drept și inițierea terapiei specifice combinate au determinat ameliorarea clasei funcționale, creșterea toleranței la efort și reducerea biomarkerilor de suprasolicitare cardiacă. Monitorizarea în dinamică și stratificarea riscului sunt esențiale pentru optimizarea conduitei terapeutice și a prognosticului.

Introduction: Idiopathic pulmonary arterial hypertension in children is a rare, severe, and progressive disease with an unfavorable prognosis in the absence of early diagnosis and disease-specific treatment. Initial clinical manifestations are often nonspecific, including asthenia, fatigability, exertional dyspnea, palpitations, or syncopal episodes, which may delay diagnosis and expose the child to major hemodynamic risk. Materials and Methods: A clinical case of idiopathic pulmonary arterial hypertension in a child was analyzed based on clinical, biological, imaging, and functional data. The evaluation included ECG, color Doppler echocardiography, cardiac MRI, chest CT, NT-proBNP, the six-minute walk test, and right heart catheterization. The efficacy of specific therapy was assessed by dynamic monitoring of WHO/NYHA functional class, exercise tolerance, cardiac biomarkers, and echocardiographic parameters. Results: The patient presented from early childhood with nonspecific but progressive manifestations: arthralgia, asthenia, fatigability, moderate exertional dyspnea, palpitations, syncopal episodes, and hypoxic paroxysms. Initially, the clinical picture was interpreted in the context of acute myocarditis associated with rhythm disturbances; subsequently, idiopathic pulmonary arterial hypertension was suspected. Imaging assessment revealed right ventricular dilatation with mild global systolic dysfunction, severe dilatation of the pulmonary arteries, and indirect signs of increased right ventricular pressure. Echocardiography documented severe pulmonary hypertension, with an estimated PASP of 80 mmHg, and NT-proBNP was 606 pg/ml. Chest CT confirmed dilatation of the pulmonary arterial system, with mild compression of the left main bronchus between the pulmonary artery and the aorta. Right heart catheterization was performed to confirm the diagnosis and guide therapeutic management. After enrollment in the National Rare Diseases Program, combined disease-specific therapy was initiated: an endothelin receptor antagonist (Bosentan) and a phosphodiesterase type 5 inhibitor (Sildenafil). At treatment initiation, the child was in WHO/NYHA functional class III, with a six-minute walk distance of 326 m. Under treatment, the evolution was favorable, with improvement to WHO/NYHA functional class II, an increase in walking distance to 560 m after 3 months and 594 m after 6 months, along with a decrease in NT-proBNP from 606 pg/ml to 98 pg/ml and 82 pg/ml, respectively. Echocardiographically, PASP decreased to values compatible with moderate pulmonary hypertension, while left ventricular systolic function remained preserved. Conclusions: This case highlights the importance of early recognition of nonspecific clinical manifestations in pediatric idiopathic pulmonary arterial hypertension. Exertional dyspnea, fatigability, palpitations, and recurrent syncope should be regarded as warning signs of severe cardiovascular involvement. Diagnostic confirmation by right heart catheterization and initiation of combined disease-specific therapy resulted in improved functional class, increased exercise tolerance, and reduced biomarkers of cardiac overload. Dynamic monitoring and risk stratification are essential for optimizing therapeutic management and prognosis.