Clinical-genealogical method in the practice of a pediatric geneticist: the example of cystic fibrosis

Abstract

Fibroza chistică (FC) reprezintă una dintre cele mai frecvente boli monogenice cu transmitere autozomal recesivă, iar consilierea genetică a familiilor afectate constituie un element esențial al prevenției și managementului acestei patologii. Scopul studiului a fost evaluarea eficienței metodei clinico-genealogice în estimarea riscului genetic de apariție și recurență a fibrozei chistice în familiile cu risc genetic crescut. Studiul s-a bazat pe analiza genealogică a 82 de familii, incluzând 91 de copii cu vârste cuprinse între 1 lună și 18 ani, investigați în perioada 2001–2025. Pentru fiecare familie au fost colectate date detaliate privind istoricul familial și antecedentele genetice relevante, fiind construite arbori genealogici conform standardelor utilizate în genetica medicală. Informațiile genealogice au fost completate cu date clinice și rezultate ale testelor genetice moleculare. Analiza pedigreelor a evidențiat particularitățile tipice ale moștenirii autozomal recesive a FC: afectarea ambelor sexe cu frecvență egală, apariția bolii la frați proveniți din părinți clinic sănătoși și riscul de recurență de 25% pentru fiecare sarcină. Studiile de caz prezentate demonstrează valoarea practică a metodei clinico-genealogice în identificarea familiilor cu risc înalt, orientarea investigațiilor moleculare, stabilirea diagnosticului precoce și formularea recomandărilor de consiliere genetică. De asemenea, au fost evidențiate dificultățile întâlnite în practica medicală, inclusiv consangvinitatea, neconcordanțele de filiație biologică și reacțiile psihologice ale familiilor la confirmarea diagnosticului. În concluzie, metoda clinico-genealogică rămâne un instrument indispensabil în diagnosticul și consilierea genetică a familiilor afectate de fibroza chistică, contribuind la confirmarea modelului de transmitere, estimarea riscului genetic și optimizarea măsurilor de prevenție.