SINDROMUL SYLVER-RUSSELL SUB ASPECT DE MALABSORBŢIE INTESTINALĂ

Abstract

This article is a clinical case of a patient aged 3 years and 7 months, repeatedly examined and primarily diagnosed with Silver-Russell syndrome, with underlying secondary malabsorption of intestinal origin. The authors mention that in both pathological entities the staturo-ponderal retardation is primarily a clinical criterion and only combination of various developmental abnormalities (stigma) suggest the presence of genetic disease, which mandatorily requires a multidisciplinary clinical exam of gastroenterologist, genetics specialist, endocrinologist, although the absence of clinical manifestations of classical triad: staturo-ponderal retardation, relative macrocephaly and body asymmetry does not exclude the diagnosis of Silver-Russell syndrome. A major feature is the presence of staturo-ponderal retardation during intrauterine development in case of Silver-Russell syndrome that differentiates the two pathologies from the very beginning; but at the same time, the staturo-ponderal retardation in intestinal malabsorption is usually associated with other clinical manifestations - diarrhea, which is one of the classical symptoms of both congenital and acquired malabsorption.

Articolul dat reprezintă un caz clinic al unui pacient, în vîrstă de 3 ani şi 7 luni, examinat repetat şi diagnosticat primar cu sindromul Sylver-Russell, pe fondalul malabsorbţiei intestinale secundare. Autorii ţin să menţioneze, că în ambele entităţi patologice retardul staturoponderal constituie criteriu clinic primordial, şi doar asocierea diverselor anomalii de dezvoltare (stigme), sugerează prezenţa unei maladii genetice, ce necesită obligatoriu un examen clinic multidisciplinar, dintre gastroenterolog, genetic, endocrinolog, deşi absenţa unei manifestări clinice din triada clasică: retard staturoponderal, macrocefalie relativă şi asimetrie corporală nu exclude diagnosticul de sindrom Sylver-Russell. O particularitate majoră este prezenţa retardului staturoponderal din perioada de dezvoltare intrauterină, în cazul sindromului Sylver-Russell, ceea ce diferenţiază cele două patologii din start, dar totodată în malabsorbţia intestinală, retardul staturoponderal, este asociat, de obicei, cu o altă manifestare clinică – diareea, care este unul din cele mai clasice manifestări ale malabsorbţiei atît congenitale, cît şi dobîndite.