Aspecte ale diagnosticului timpuriu şi particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Klinefelter

Abstract

Several aspects of early diagnosis in patients with Klinefelter syndrome are analyzed in the study as well as the peculiarities of clinical manifestation and cytogenetic features, the disease being a sex chromosomal abnormality characterized by the presence of one or more additional X chromosomes. A group of 32 children with Klinefelter syndrome were examined during the medical genetic counseling in the Center for Reproductive Health and Medical Genetics of the Institute of Mother and Child. The medical genetic counseling in early ontogenetic development and cytogenetic analyses (Barr test and karyotyping) is necessary for a better examination of children suspected of Klinefelter syndrome to confirm the clinical diagnosis.

Scopul acestei lucrări este de a studia particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic al SK în diferite faze ale vieţii, începând cu cele mai timpurii perioade de dezvoltare ontogenetică, pentru a ajuta la realizarea unui diagnostic precoce şi iniţierea unor măsuri de ameliorare a dezvoltării acestora. Consultul medico-genetic în perioadele precoce de dezvoltare ontogenetică şi analizele citogenetice (testul Barr şi cariotiparea) sunt necesare pentru investigarea copiilor cu suspecţie la SK în vederea confirmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic în timp util.