Distrofia musculară de tip facio-scapulo-humeral

Abstract

Facioscapulohumeral dystrophy is one of the most common types of muscular dystrophy. Over the past few years the essential clinical features of weakness of the facial, scapulohumeral, anterior tibial, and pelvic girdle muscles have been extended to include retinal vascular disease, sensory hearing loss (usually asymptomatic) and, in severe cases, even abnormalities of the central nervous system. Many individuals are only mildly affected by these dystrophies though some may later become dependent on wheelchairs. It is an autosomal dominant disease in 70-90% of cases and is sporadic in the rest. One of the affected genes has been localized to chromosome band 4q35, but the others remain unknown.

Distrofia Musculară facio-scapulo-umerala descrisa de Landouzy si Dejerine (1884) face parte din distrofiile musculare progressive. Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (DFSH) ocupă locul al 3-lea ca frecvenţă în rândul distrofiilor musculare, prevalenţa sa fiind estimată la nivel mondial între 1-5/100 000. Dintre purtătorii defectelor genice, bărbaţii sunt mai frecvent simptomatici decât femeile. Este o boală transmisă autozomal dominant în 70-90% din cazuri şi sporadic în rest. Una dintre genele implicate în DFSH a fost localizată pe cromozomul 4(4q35), restul fiind încă neidentificate.