Implicaţiile genetice in maladiile glomerulare la copii (Reviu de literatură)

Abstract

Glomerular diseases, manifested by different genetic forms, are predominantly caused by genetic defects in components of the molecular structures and the abnormal activity of various regulators factors of the glomerular filtration barrier. However, glomerular dysfunction often is found in several metabolic and mitochondrial genetic disorders. Discoveries of mutations in different genes have provided new information about the mechanisms of glomerular pathology. In this bibliographic review we will try to list more recent genetic achievments in glomerular diseases.

Maladiile glomerulare, manifestate prin diferite forme genetice, sunt predominant cauzate de defecte genice în structurile moleculare componente ale acestuia sau diverse abnormalităţi în funcţia factorilor reglatori ai barierei de filtraţie glomerulare. Totodată, disfuncţia glomerulară deseori se regăseşte în mai multe dereglări genetice metabolice şi mitocondriale. Descoperirile mutaţiilor la nivelul diferitor gene au furnizat noi informaţii despre mecanismele patologiilor glomerulare. În această sinteză vom încerca să enumerăm progresele genetice recente pentru mai multe maladii glomerulare.