Sindromul Peutz-Jeghers (hipermelanocitozele epidermice sau lentiginoza periorificială)

Abstract

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a Hamartomatous Polyposis syndrome that is characterized by concomitant presence of gastrointestinal polyposis and melanocytic maculele at the level of the lips, mouth and fingers. It is an autosomal dominant syndrome which appears with a ratio of 1:200000 births. PJS clinical diagnosis can be suspected if two or more polyps of Peutz-Jeghers type are detected in the gastrointestinal tract or if one Peutz-Jeghers polyp is associated with the characteristic pigmentation or with case history of heredocolaterale of PJS. We present a clinical case which creates difficulties in diagnosis, being a rarely encountered nosology. The following disease requires surveillance and monitoring in dynamics due to the increased risk of malignant: gastric, colo-rectal, lung, pancreatic, ovarian and breast cancer.

Синдром Пейтцa-Егерса включает гамартоматозный полипоз, который характеризуется наличием желудочно-кишечного полипоза и скоплением макул меланоцитов в области губ, слизистых оболочек полости рта и пальцев. Заболевание передается по аутосомно- доминантному типу, распространенность которого составляет 1:200000 родов. Клинический диагноз предполагается, если находят два или более полипов типа Пейтцa-Егерса в желудочно-кишечном тракте, или если данный полип ассоциируется с характерной пигментацией, или наличием наследственности с данным синдромом. Описываем клинический случай, который представляет сложности в диагностике, так как данная нозология редко встречается. Болезнь нуждается в наблюдении и мониторинге в динамике, представляя повышенный риск для малигнизации: рак желудка, колоректальных новообразований, легких, поджелудочной железы, яичника и молочной железы.