Сочетание наследственной ферментопенической метгемоглобинемии с гемоглобинопатиями

Abstract

This paper presents the results obtained by studying patients with a combi­nation of methemoglobinemia and β-thalassemy. The blood of 46 homozygote and 84 heterezygote patients with β-thalassemy from the age 6 months to 41 years were investigated. For determinating diagnosis, izoelectrofocsing of globin chains, spec­trophotometric and electrophoretic methods of definition of HbA2, HbF, MtHb and activity of enzume MtHb-R were used. The results show that with the combination of methemoglobinemia with homo­zygote form of β-thalassemy the amount of MtHb increased and the level of MtHb-R de­creased in comparison with heterezygote forms. Family-genealogic analysis of relatives confirms diagnosis of combinative form of methemoglobinemia with β-thalassemy

В данной работе представлены результаты изучения боль­­ных с сочетанием метгемоглобинемии с β-талассемией. Исследована кровь 48 гомозиготных и 84 гетерозиготных больных с β-талассемией в возрасте от 6 месяцев до 41 лет. Для установления диагноза были использованы изоэлектрофокусирование, спектрофотометрический и электрофоретический методы, а также определение HbA2, HbF, MetHb и активности фермента MtHb-R. Полученные результаты показали, что при сочетании метгемоглобинемии с гомозиготной β-талассемией количество MtHb бывает повышено, а уровень MtHb-R снижен по сравнению с гетерозиготным носительством. Семейногенеалогический анализ родственников подтвердил установленный диагноз сочетания метгемоглобинемии с β-талассемией.