Dischinezia ciliară primară la pacienții adulți cu bronșiectazii (sinteza literaturii)

Abstract

Dischinezia ciliară primară (DCP) este o boală genetică autozomal recesivă, cauzată de mutații în peste 30 de gene, ce se asociază cu anomalii ale structurii și funcției cililor. În structura etiologică a bronșiectaziilor, DCP este printre cauzele rare de bronșiectazii atât la copii, cât și la adulți. Pentru simplifi carea deciziei de manifestări clinice sugestive pentru DCP, este recomandată utilizarea scorului predictiv PICADAR. În lipsa unui test de referință considerat drept ”standard de aur”, confi rmarea diagnosticului de DCP este greu de realizat, necesitând un șir de teste costisitoare și complexe, în practica clinică fi ind sugerată strategia ierarhică de indicare a testelor conform algoritmului de diagnostic. Suspectarea dischineziei ciliare primare la pacienții adulți cu bronșiectazii, precum și respectarea algoritmului de diagnostic recomandat de ghidurile actuale, ar contribui la diagnosticarea timpurie a maladiei și la optimizarea managementului acestor pacienți.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease, caused by mutations in more than 30 genes, which leads to functional and/or structural defects of motile cilia with poor muco-ciliary clearance. Defining the prevalence of PCD in adults with bronchiectasis is challenging. PCD is among rare etiological cause of bronchiectasis not only in adult patients but also in children. In order to simplify the decision of suggestive clinical manifestations for PCD, it is recommended to use a simple diagnostic clinical tool the PICADAR predictive score. The PCD diagnostic pathway is still difficult, due to no ”gold standard” reference test for PCD, and requirement of many expensive and complex requiring a high level of expertise and specialist equipment. In clinical practice a hierarchical strategy of testing, according the diagnostic algorithm with a step-wise approach, is suggested by the current guidelines. Physicians taking care of adult patients with bronchiectasis, should suspect the diagnosis of PCD in order to offer appropriate care and to improve their management.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) характе- ризуется врождённым нарушением мукоцилиарного клиренса и является аутосомно-рецессивным генети- ческим заболеванием. Описаны мутации более 30 генов,связанные с аномалиями ультраструктуры ресничек, приводящим к их частичной или полной неподвиж- ности. В этиологической структуре бронхоэктазов, ПЦД является одной из редких причин бронхоэктазов как у детей, так и у взрослых. Чтобы упростить ре- шение о предполагаемых клинических проявлениях ПЦД, разработана прогностическая шкала PICADAR. В от- сутствие эталонного теста, рассматриваемого как «золотой стандарт», диагноз обычно подтверждается с помощью стандартных, но сложных и дорогостоящих исследований. В клинической практике рекомендуется иерархическая стратегия назначения диагностических тестов и соблюдение диагностического алгоритма, способствующих ранней диагностике и оптимизации ведения пациентов с ПЦД.