Генетическое исследование фенилкетонурии в Хачмазском районе Азербайджанской Республики

Abstract

Phenilketonuria (PKU) – is hereditary disease, with autosome-recessive type of inheritance associated with deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylas (PheH) necessary for the convertion of phenylalanine to tyrosine. Phenilketonuria is one of the metabolic disorders, usually leading to hardly oligofreniya. Phenilketonuria is observed in European countries, mainly in Russia, Turkey with high pregnancy in prevalence. Since Turkey is close to is on the social-cultural, medical aspects, on structure and pregnancy of some disease, it is assumed that the spread of this disease in Azerbaijan can be high. The aim of our study is the diagnose phenilketonuria in the population of Khachmaz region of Azerbaijan. For determination of level of phenilalanine among in habitants of Khachmaz district was held immunenzyme analysis of blood in 93 persons. In 10 children was determined higher amount of phenylalanine in blood. From 10 determined patients in 6 was found heterozygote carriage of phenilketonuria. Investigation of families of the patients confirmed hereditary character of this illness. Phonotypical and genetic frequency of spread of phenyl in this district of Azerbaijan Republic was determined.

Фенилкетонурия (ФКУ) это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), необходимого для перехода фенилаланина в тирозин. Феникетонурия из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний обмена веществ, как правило ведущее к тяжелой олигофрении. Фенилкетонурия наблюдается в Европейских случаях, в основном в России, в Турции с большей частотой распространенности. Так как Турция близка нам по социально-культурным, медицинским аспектам, структуре и частоте многих заболеваний, предполагаем, что распространение данной патологии в Азербайджане также может быть высоким. Целью нашего исследования является диагностика фенилкетонурии среди населения Хачмазского района Азербайджанской Республики. Для определения уровня фенилаланина среди жителей Хачмазского района был проведен иммуноферментный анализ крови у 93 лиц. У 10 (10,8%) детей выявлено повышенное количество фенилаланина в крови. Из 10 выявленных больных у 6 было определено гетерозиготное носительство фенилаланина. Обследование семей выявленных больных подтвердил наследственный характер заболевания. Были установлены фенотипические и генные частоты распространения фенилкетонурии в этом районе Азербайджанской Республики.