Evaluarea clinico-genetică a copiilor cu Sindromul Down și gradul de implicare a acestora în programele de intervenție timpurie

Abstract

Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă afecțiune genetică la specia umană și cea mai comună cauză de retard neuropsihic. Această anomalie cromozomială, produce modificări fenotipice diverse, iar handicapul cronic al acestor copii reprezintă un interes pentru multe specialități medicale incluse în echipa Programului de Intervenție Timpurie. A fost efectuat un studiu retrospectiv, selectiv şi descriptiv al unui eşantion general format din 30 de familii care au un copil cu Sindrom Down. Rezultatele obținute au constatat că Sindromul Down reprezintă o problemă medico-socială. Evaluarea bolnavilor și a familiilor lor necesită o colaborare de echipă între medici, asistenți sociali, psihologi, educători. Succesul dezvoltării și integrării sociale a copiilor cu Sindromul Down depinde în prim plan de implicarea cât mai precoce (0-3 ani) a acestor copii în Programele de Intervenție Timpurie.

Down Syndrome is the most common genetic disorder in the human species and the most common cause of neuropsychiatric retardation. This chromosomal abnormality produces various phenotypic changes and the chronic disability of these children is a concern for many medical specialties included in the Early Intervention Program team. It was performed a retrospective, selective and descriptive study of a general sample of 30 families having a child with Down Syndrome. The obtained results shows that Down Syndrome is a health and social problem. Evaluation of patients and their families require a team collaboration between doctors, social workers, psychologists, educators. The success of the development and social integration of children with Down Syndrome depends first of all of the early involvement of these children (0-3 years) in the Early Intervention Programs.