PROBLEME ACTUALE ALE SĂNĂTĂȚII MAMEI ȘI COPILULUI http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/257 2026-04-19T14:41:50Z 2026-04-19T14:41:50Z Chiriac, Andrian Jivalcovschi, Ala Guragata, Ana Raba, Tatiana http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/5409 2019-06-26T03:37:24Z 2013-01-01T00:00:00Z

Disfuncţia cortico-suprarenală congenitală cu virilizare totală la fetiţe: probleme de diagnostic, tratament şi conduită Chiriac, Andrian; Jivalcovschi, Ala; Guragata, Ana; Raba, Tatiana Congenital adrenal hyperplasia refers to a group of inherited disorders of the adrenal glands. The most common cause of the disease is 21-hydroxylase deficiency due to mutation of gene CYP21A2 and this condition involves excessive production of sex steroids. Total virilization in girls is very rare. In addition to life-long treatment problems these children have difficulty to determine the gender assignment. The case study listed below show the importance of hormonal and genetic analysis for diagnostic procedure. The correct gender assignment is not possible yet and this family needs to be assisted in this difficult period. Disfuncţia cortico-suprarenală congenitală este o patologie endocrină ereditară. Deficitul 21-hidroxilazei determinat de mutaţia genei CYP21A2 este cauza cea mai frecventă a maladiei şi se manifestă prin hiperproducţie de androgeni suprarenalieni. Formele cu virilizare totală la fetiţe sunt foarte rar întâlnite. Alături de tratamentul permanent hormonal de substituţie, aceşti copii prezintă dificultăţi şi la etapa de apreciere corectă a sexului. Exemplul cazului clinic prezentat mai jos demonstrează importanţa testelor hormonale şi genetice pentru stabilirea corectă a diagnosicului. Alegerea sexului copilului nu este posibilă încă şi familia va necesita în continuare asistenţă specializată. IMSP Institutul Mamei şi Copilului, IMSP Spitalul Clinic Republican pentru Copii „Emilian Coţaga”

2013-01-01T00:00:00Z Gorbunov, Galina Grosu, Victoria Iavorschii, Elvira Balan, Olga http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/5408 2022-07-11T12:26:50Z 2013-01-01T00:00:00Z

Sindromul Apert (acrocefalosindactilie) Gorbunov, Galina; Grosu, Victoria; Iavorschii, Elvira; Balan, Olga Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible. The findings on the incidence of the syndrome varied population 1:160-200 thousand children. Sindromul Apert este o formă de acrocefalosindactilie, o afecţiune congenitală caracterizată prin malformaţii ale craniului, feţei, mâinilor şi picioarelor. Este clasificat ca un sindrom de arc branhial, care afectează în primul rând arcul branhial (sau faringian), precursor al maxilei şi mandibulei. Constatările privind incidenţa sindromului din populaţie au variat 1:160 – 200 mii copii. Departament Pediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”

2013-01-01T00:00:00Z Cervinski, Irina Bobu, Ana Dragan, Tatiana Şciuca, Svetlana Selevestru, Rodica Donos, Ala http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/5406 2019-06-26T03:37:24Z 2013-01-01T00:00:00Z

Imunitatea umorală in pneumoniile comunitare asociate cu manifestări bronhoobstructive la copii Cervinski, Irina; Bobu, Ana; Dragan, Tatiana; Şciuca, Svetlana; Selevestru, Rodica; Donos, Ala The aim of the study was to evaluate the humoral immune status in children with bronchial obstruction syndrome associated with pneumonia. The main group consisted of 200 children with pneumonia and wheezing, the control group included 40 children considered healthy. The increase in IgM concentration in children with pneumonia and wheezing than those considered healthy, causes an immune reation more expressed to them, but not efficient enough for qualitative solving infectious process. In these children with bronchial obstruction the syndrome associated with pneumonia was confirmed by infectious mechanisms involving severe allergic marked by immunopathological mechanisms, exaggerated hyperimmunoglobulinemia E of immunocomplex type. Scopul studiului a fost de a evalua statusul imun umoral la copiii cu pneumonie asociată sindromului bronhoobstructiv. Lotul de bază alcătuit din 200 copii cu pneumonie şi wheezing, lotul de control a inclus 40 de copii consideraţi sănătoşi. Majorarea concentratiei IgM la copiii cu pneumonie şi cu wheezing faţă de cei consideraţi sănătoşi, determină la ei o reacţie imună mai exprimată, dar nu suficient de eficientă pentru o solutionare calitativă a procesului infecţios. La aceşti copii cu pneumonie asociată sindromului bronhoobstructiv a fost confirmată implicarea mecanismelor infecţios-alergice severe marcate prin hiperimunoglobulinemie E şi mecanisme imunopatologice exagerate de tip imunocomplex. Departamentul pediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”

2013-01-01T00:00:00Z Eremciuc, Rodica Ciuntu, Angela Macovei, Tatiana http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/5405 2019-06-26T03:37:24Z 2013-01-01T00:00:00Z

Implicaţiile genetice in maladiile glomerulare la copii (Reviu de literatură) Eremciuc, Rodica; Ciuntu, Angela; Macovei, Tatiana Glomerular diseases, manifested by different genetic forms, are predominantly caused by genetic defects in components of the molecular structures and the abnormal activity of various regulators factors of the glomerular filtration barrier. However, glomerular dysfunction often is found in several metabolic and mitochondrial genetic disorders. Discoveries of mutations in different genes have provided new information about the mechanisms of glomerular pathology. In this bibliographic review we will try to list more recent genetic achievments in glomerular diseases. Maladiile glomerulare, manifestate prin diferite forme genetice, sunt predominant cauzate de defecte genice în structurile moleculare componente ale acestuia sau diverse abnormalităţi în funcţia factorilor reglatori ai barierei de filtraţie glomerulare. Totodată, disfuncţia glomerulară deseori se regăseşte în mai multe dereglări genetice metabolice şi mitocondriale. Descoperirile mutaţiilor la nivelul diferitor gene au furnizat noi informaţii despre mecanismele patologiilor glomerulare. În această sinteză vom încerca să enumerăm progresele genetice recente pentru mai multe maladii glomerulare. Departamentul Pediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”

2013-01-01T00:00:00Z