http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/32987 2026-04-03T21:47:38Z 2026-04-03T21:47:38Z Colța, Olga Harea, Dumitru Șeremet, Aristia http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33035 2026-04-03T11:32:29Z 2025-01-01T00:00:00Z

Sindroamele de lipodistrofie Colța, Olga; Harea, Dumitru; Șeremet, Aristia Sindroamele de lipodistrofie (SL) se caracterizează prin lipsa generalizată sau parțială a țesutului adipos, în absența deprivării nutriționale sau catabolismului accelerat. Se identifică 4 forme: lipodistrofia generalizată congenitală (LGC) sau dobândită (LGD), lipodistrofia parțială familială (LDPF) sau dobândită (LPD). Complicațiile SL sunt secundare depozitării ectopice a lipidelor în ficat, mușchi și alte organe. Prezentăm cazul unei paciente, cu vârsta de 56 de ani, internată cu diagnosticul: diabet zaharat (DZ) tip 2, tratat cu insulină regim bazal-bolus, metformină și dapagliflozină; hipertensiune arterială; dislipidemie (hiperlipoproteinemia familială, forma autosomal dominantă confirmată prin prezența mutației Apolipoproteinei-E); fibroză hepatică F3. Heredo-colateral: soră geamănă cu DZ, hiperlipoproteinemie familială tip III, forma autosomal dominantă, hipertigliceridemie marcată. Obiectiv, se evidențiază distribuția neuniformă a țesutului adipos cu lipsă la nivelul membrelor superioare și inferioare, zona gluteală, abdomen; musculatură proeminentă; flebomegalie; normoponderală. Paraclinic: DZ dezechilibrat, dislipidemie cu trigliceride 24,83 mmol/l. În contextul suspiciunii înalte pentru LDPF (depleția țesutului subcutanat, hipetrigliceridemia, hiperglicemia, afectarea hepatică, hiperfagia, prezența aceluiași tablou clinic la sora geamănă), s-a recomandat consultul medicului genetician cu testarea genelor LIPE (pentru FPLD6) și CIDEC (pentru FPLD5). În concluzie, SL trebuie suspectate la orice persoană cu lipsă parțială sau completă de țesut adipos subcutanat, diagnosticul fiind adesea întârziat din cauza rarității și a polimorfismului tabloului clinic, în special la formele parțiale. În prezent tratamentul SL este limitat la ameliorarea și prevenirea comorbidităților asociate.; Lipodystrophy syndromes (LS) are characterized by a generalized or partial lack of adipose tissue, in the absence of nutritional deprivation or accelerated catabolism. Four forms are identified: congenital generalized lipodystrophy (LGC) or acquired (LGD), familial partial lipodystrophy (LDPF) or acquired (LPD). SL complications are secondary to ectopic lipid storage in the liver, muscles and other organs. We present the case of a 56-year-old patient hospitalized with the diagnosis: type 2 diabetes mellitus (DM), treated with basal-bolus insulin, metformin and dapagliflozin; arterial hypertension; dyslipidemia (familial hyperlipoproteinemia, autosomal dominant form confirmed by the presence of the Apolipoprotein-E mutation); F3 hepatic fibrosis. Family history: twin sister with DM, familial hyperlipoproteinemia type III, autosomal dominant form, marked hypertriglyceridemia. On physical exam: uneven distribution of adipose tissue with a lack of it in the upper and lower limbs, gluteal area, and abdomen; prominent muscles; phlebomegaly; normoponderal. Paraclinical: unbalanced DM, dyslipidemia with triglycerides 24.83 mmol/l. In the context of high suspicion for LDPF (depletion of subcutaneous tissue, hypertriglyceridemia, hyperglycemia, liver damage, hyperphagia, presence of the same clinical picture in her twin sister), a consultation with a geneticist with testing of the LIPE (for FPLD6) and CIDEC (for FPLD5) genes was recommended. In conclusion, SL should be suspected in any person with partial or complete lack of subcutaneous adipose tissue, the diagnosis being often delayed due to the rarity and polymorphism of the clinical picture, especially in partial forms. Currently, SL treatment is limited to the improvement and prevention of associated comorbidities.

2025-01-01T00:00:00Z Gangan, Diana http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33034 2026-04-03T11:23:52Z 2025-01-01T00:00:00Z

Sindromul MEN2A, cu debut în copilărie Gangan, Diana Introducere: Neoplazii endocrine multiple subtipul 2A este sindromul genetic care se manifestă prin feocromocitom, carcinom medular a glandei tiroide și hiperparatiroidism. Scopul lucrării: Analiza particularităților clinice, terapeutice și genetice ale MEN2A cu debut în copilărie, importanța diagnosticării precoce și a managementului adaptat vârstei. Material și metode: Caz clinic al pacientei cu Sindrom MEN2A, debut în copilărie. Rezultate: Pacienta de 15 ani se prezintă cu crize hipertensive (280/120 mmHg) cu o durată de câteva minute, cefalee occipitală, tremur generalizat, transpirații, tahicardie, dureri lombare, urmate de epuizare severă cu scădere bruscă a tensiunii arteriale (TA) post-criză (110/80 mmHg). Se suspectează patologia glandei suprarenale, feocromocitom, confirmat biochimic, creșterea nivelului plasmatic și urinar al metanefrinelor, la RMN, tumoare ovoidă cu contur regulat și structură omogenă, urmat de adrenalectomie laparoscopică pe partea stângă. La 19 ani, revine cu dureri lombare tipice situației clinice de la 15 ani. CT abdominal, în regiunea suprarenalei drepte, formațiune de volum, contur regulat, structura omogenă, cu caracter benign. Investigațiile paraclinice atestă creșterea nivelului plasmatic și urinar al metanefrinelor, la PET-CT: creșterea activității metabolice a FDG la nivelul unei tumori a glandei suprarenale drepte, urmat de adrenalectomie totală și inițierea tratamentului de substituție cu prednisolon, fludrocotizon. La 21 ani, se prezintă cu nod în gât, dificultăți la înghițire, senzație de sufocare, slăbiciune generală, biochimic nivel elevat al calcitoninei, la USG lobului drept, nodul eterogen multiple calcificări; lobul stâng, nodul eterogen, se efectuează tiroidectomie totală. La raportul genetic, mutația gena RET c.1900 T>C p.Cys634Arg. Concluzii: Importanța tratării în stadiu incipient al bolii este posibil atât prin intermediul screening-ului genetic, imagistic și biochimic, cât și prin efectuarea screening-ului familial, pentru a reduce morbiditatea și mortalitatea pacienților cu risc de a dezvolta sindromul MEN.; Introduction: Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a genetic syndrome that manifests through pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, and hyperparathyroidism. Objective of the study: To analyze the clinical, therapeutic, and genetic features of MEN2A with childhood onset, the importance of early diagnosis, and age-adapted management. Material and Methods: A clinical case of a patient diagnosed with MEN2A syndrome, with childhood onset. Results: A 15-year-old female presents with hypertensive crises (280/120 mmHg) lasting a few minutes, occipital headache, generalized tremor, sweating, tachycardia, lumbar pain, followed by severe exhaustion and a sudden drop in blood pressure (BP) post-crisis (110/80 mmHg). Suspected adrenal gland pathology, pheochromocytoma, was biochemically confirmed, with increased plasma and urinary metanephrines. An MRI revealed an ovoid tumor with a regular contour and homogeneous structure, followed by laparoscopic left adrenalectomy. At 19 years old, the patient returns with typical lumbar pain from the clinical situation at 15 years old. An abdominal CT scan shows a mass in the right adrenal region, with regular contour, homogeneous structure, and benign characteristics. Paraclinical investigations confirm increased plasma and urinary metanephrines levels. PET-CT shows increased FDG metabolic activity in a tumor in the right adrenal gland, possibly pheochromocytoma, followed by total adrenalectomy and initiation of substitution therapy with prednisolone and fludrocortisone. At 21 years old, the patient presents with a neck nodule, difficulty swallowing, choking sensation, and general weakness. Biochemical analysis reveals elevated calcitonin levels. Ultrasound of the right lobe shows an heterogeneous nodule with multiple calcifications, while the left lobe shows an heterogeneous nodule. A total thyroidectomy is performed. Genetic testing reveals the RET gene mutation c.1900 T>C p.Cys634Arg. Conclusions: The importance of early treatment of the disease is possible through genetic, imaging, and biochemical screening, as well as through family screening, in order to reduce morbidity and mortality in patients at risk of developing MEN syndrome.

2025-01-01T00:00:00Z Clipii, Olga http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33033 2026-04-03T11:15:58Z 2025-01-01T00:00:00Z

Disfuncțiile endocrine în sindromul Down Clipii, Olga Introducere: Sindromul Down (SD) este asociat cu o serie de disfuncții endocrine care influențează semnificativ starea și dezvoltarea copiilor. Cele mai frecvente tulburări endocrine sunt dereglările tiroidiene, boala Addison, hiperprolactinemia și diabetul zaharat tip 1. Afectarea funcției tiroidiene este prezentată prin hipotiroidia congenitală sau dobândită, mai rar hipertiroidia. Manifestările clinice, deseori, pot fi mascate de către caracteristicile fenotipice ale SD, ceea ce necesită efectuarea screening-ului regulat pentru depistarea precoce a disfuncțiilor endocrine. Scopul lucrării. Prezentarea unui caz de hipotiroidie complicată cu efuziune pericardiacă masivă, la o pacientă cu SD. Rezultate. Se prezintă un caz clinic rezolvat cu succes în urma abordării multidisciplinare. Pacienta de 25 ani, diagnosticată cu SD la vârsta de 4 ani, internată în stare gravă cu afectare multiorganică. S-a determinat prezența poliserozitei difuze (hidropericard cu semne de tamponadă cardiacă, fără afectare organică a cordului, pleurezie bilaterală și ascită), profilul hormonal: TSH - 450 (0,17-4,05 lU/ml), T4 total - 30,2 (71,2-141 nmol/L). După efectuarea a două puncții, drenare activă a cavității pericardice și a inițierii terapiei cu Levothyroxin 150 mcg și diuretice a fost externată în stare satisfăcătoare cu modificări considerabile în profilul hormonal- freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. Concluzii. Stabilirea diagnosticului corect și prompt, dar managementul terapeutic al complicațiilor hipotiroidismului sever la pacienții cu SD reprezintă o provocare. Devierile paraclinice pot preceda manifestările clinice, iar diagnosticul este frecvent stabilit în stadii tardive ale bolii, ceea ce implică consecințe severe. Din acest motiv, vigilența sporită la categoria dată de pacienți și efectuarea unui screening anual al disfuncțiilor tiroidiene vor reduce incidența cazurilor severe.; Introduction. Down syndrome (DS) is associated with a series of endocrine dysfunctions that significantly influence the condition and development of children. The most common endocrine disorders are thyroid disorders, Addison’s disease, hyperprolactinemia and type 1 diabetes mellitus. Thyroid function impairment is presented by congenital or acquired hypothyroidism, rarely hyperthyroidism. Clinical manifestations can often be masked by the phenotypic characteristics of DS, which requires regular screening for early detection of endocrine dysfunctions. Purpose of the paper. Presentation of a case of complicated hypothyroidism with massive pericardial effusion in a patient with DS. Results. A clinical case is presented, successfully resolved following a multidisciplinary approach. A 25-year-old patient, diagnosed with DS at the age of 4, hospitalized in serious condition with multi-organ damage. The presence of diffuse polyserositis was determined (hydropericardium with signs of cardiac tamponade, without organic damage to the heart, bilateral pleurisy and ascites), hormonal profile: TSH - 450 (0.17- 4.05 lU/ml), total T4 - 30.2 (71.2-141 nmol/L). After performing two punctures, active drainage of the pericardial cavity and initiating therapy with Levothyroxine 150 mcg and diuretics, she was discharged in satisfactory condition with considerable changes in hormonal profile: freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. Conclusions. Establishing the correct and prompt diagnosis, but the therapeutic management of complications of severe hypothyroidism in patients with DS is a challenge. Paraclinical deviations may precede clinical manifestations, and the diagnosis is frequently established in late stages of the disease, which implies severe consequences. For this reason, increased vigilance in this category of patients and performing an annual screening for thyroid dysfunctions will reduce the incidence of severe cases.

2025-01-01T00:00:00Z Tomacinschii, Cristina Sciuca, Svetlana http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33023 2026-04-02T13:38:58Z 2025-01-01T00:00:00Z

Erori înnăscute ale imunității: de la suspiciune la diagnostic Tomacinschii, Cristina; Sciuca, Svetlana Introducere. Erorile înnăscute ale imunității (EÎI) sunt boli genetice rare ce afectează funcția sistemului imun, manifestându-se prin infecții recurente, autoimunitate și predispoziție la malignități. Recunoașterea precoce este esențială pentru prevenirea complicațiilor severe. Dezvoltarea rapidă a testelor imunologice și genetice a dus la identificarea a peste 583 de tipuri de EÎI. Scop: Evaluarea manifestărilor clinice și imunologice la pacienții cu EÎI. Metode: Studiul a inclus 32 de pacienți investigați la Institutul Mamei și Copilului. Datele clinice au fost analizate conform celor 10 semne de alarmă Jeffrey Modell. Evaluarea paraclinică a inclus hemoleucograma, imunoglobulinele serice, citometria în flux și, pentru 19 pacienți, testarea genetică prin NGS și QF-PCR. Pacienții au fost stratificați în funcție de tipul și severitatea defectului imun. Analiza statistică a inclus metode descriptive pentru variabile categoriale și continue. Rezultate: Toți cei 32 de pacienți au prezentat cel puțin 2 semne sugestive pentru EÎI. Infecțiile recurente severe au fost raportate la 65%, iar 15% au prezentat simptome nespecifice (tulburări de creștere-34.3%, retard neuropsihic-15.6%, întârziere în dezvoltarea vorbirii-15.6%). Hipogamaglobulinemia a fost detectată la 18,7%, iar restul pacienților au avut anomalii ale limfocitelor T și B. Analiza genetică a confirmat mutații patogene la 59,3% dintre pacienți. Concluzie: Identificarea precoce a semnelor de alarmă și utilizarea testelor imunologice și genetice sunt esențiale pentru diagnosticul EÎI. Screeningul extins și accesul la testare moleculară permit inițierea rapidă a terapiilor personalizate, îmbunătățind prognosticul pacienților.; Introduction: Inborn errors of immunity (IEI) are rare genetic diseases that affect the development and function of the immune system. Clinical manifestations range from recurrent infections and autoimmunity to an increased predisposition to malignancies. Early recognition is crucial for preventing severe complications. The rapid advancement of immunological and genetic diagnostics has led to the identification of over 583 types of IEI, according to the latest classification. Methods: This study included 32 patients investigated at the Institute of Mother and Child. Clinical data were analyzed, with a focus on the 10 warning signs of IEI according to the Jeffrey Modell Foundation, along with family history and laboratory tests, including complete blood count, immunoglobulin quantification, flow cytometry, and, for 19 patients, genetic testing using next-generation sequencing (NGS) and QF-PCR. Patients were stratified based on the type and severity of their immune defect. Results: All patients exhibited at least two of the ten warning signs suggestive of IEI. Severe recurrent infections were reported in 65% of cases, while 15% presented with nonspecific symptoms such as growth disorders-34.3%, neuropsychological delay-15.6%, or speech impairment-15.6%. Hypogammaglobulinemia was detected in 18.7% of patients, while the rest exhibited abnormalities in T and B lymphocyte numbers and function. Genetic analysis confirmed pathogenic mutations in 59.3% of cases. Conclusions: Early recognition of warning signs and the integration of immunological and genetic testing are essential for diagnosing IEI. Expanded screening and timely access to molecular diagnostics enable the rapid initiation of personalized therapies, including immunoglobulin replacement and hematopoietic stem cell transplantation, significantly improving patient outcomes.

2025-01-01T00:00:00Z