http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/32986 2026-04-26T14:57:49Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33201 Povestea unei inimi: cardiomiopatia hipertrofică în oglinda unei familii Cabac-Pogorevici, Irina; Creangă, Iuliana; Revenco, Valeriu Introduction. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary cardiovascular pathology with a prevalence of 1:500 to 1:200, inherited in an autosomal dominant manner. The primary presentation may be sudden cardiac death, with 40-60% of cases involving mutations in sarcomere genes. New management strategies, including echocardiography and cardiac MRI, have significantly reduced mortality, highlighting the importance of family screening and genetic testing. These methods also enable a more detailed monitoring of myocardial structure and function, helping to prevent severe complications and improve patients’ quality of life. Case Presentation. Two sisters were diagnosed with HCM. Patient B was diagnosed at the age of 38 in 2006. Initially, her LVEF was 62%, which gradually declined to 27% by 2020, accompanied by left bundle branch block and atrial fibrillation episodes. In 2021, she underwent cardiac resynchronization therapy with a CRT-D device, resulting in significant improvement (LVEF 44%, QRS 114 ms, clinically from NYHA III-IV to NYHA I-II). Her clinical evolution was monitored regularly, with treatment adjustments based on cardiac response and associated symptoms. Patient G was diagnosed with HCM at the age of 54 in 2016, presenting with an initial LVEF of 40% and moderate myocardial hypertrophy. Despite optimal medical therapy, her LVEF declined to 22% by 2024, along with severe mitral and tricuspid regurgitation. The treatment was adjusted to include sacubitril/valsartan and digoxin, with a recommendation for dynamic monitoring. She was instructed to monitor symptoms closely and maintain strict adherence to her treatment plan. Discussions. Family screening and regular follow-up can help reduce the risks associated with HCM. Genetic evaluation combines genetic testing with a detailed family history. While no gene-based treatments are currently available, personalized medicine offers new diagnostic and management perspectives. Ongoing research explores the potential application of gene therapies for the prevention and treatment of severe HCM cases. Conclusions. Both sisters exhibited an aggressive phenotype of the disease, with frequent hospitalizations for heart failure exacerbations. CRT-D proved effective for patient B, demonstrating the potential of this intervention for left ventricular remodeling. The differing ages at diagnosis (38 and 54 years) highlight the disease’s complexity and the importance of continuous monitoring. Effective HCM management requires multidisciplinary collaboration and tailored treatment based on each patient’s specific characteristics.; Introducere. Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o patologie cardiovasculară moștenită, cu o prevalență de 1:500 până la 1:200, transmisă autosomal dominant. Prezentarea primară poate fi moartea subită cardiacă, iar 40- 60% din cazuri implică mutații ale genelor sarcomerilor miocardici. Noile strategii de management, incluzând ecocardiografia și RMN-ul cardiac, au redus mortalitatea, evidențiind importanța screeningului familial și a testării genetice. De asemenea, aceste metode permit o monitorizare mai detaliată a structurii și funcției miocardului, contribuind la prevenirea complicațiilor severe și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Prezentare de caz. Două surori au fost diagnosticate cu CMH. Pacienta B., diagnosticată la 38 de ani, a avut inițial FEVS 62% în 2006, care a scăzut progresiv la 27% până în 2020, cu bloc de ram stâng și episoade de fibrilație atrială. A fost supusă resincronizării cardiace cu CRT-D în 2021, ceea ce a dus la o ameliorare semnificativă (FEVS 44%, QRS 114 ms, clinic NYHA III-IV în NYHA I-II). Evoluția sa clinică a fost urmărită periodic, cu ajustări de tratament în funcție de răspunsul cardiac și simptomele asociate. Pacienta G., diagnosticată la 54 de ani în 2016, a avut FEVS 40% și hipertrofie miocardică moderată. Deși a urmat tratament medicamentos, FEVS a scăzut la 22% în 2024, cu regurgitări severe mitrale și tricuspide. S-a ajustat terapia cu sacubitril/valsartan și digoxină, fiind recomandată monitorizarea dinamică. Pacienta a fost instruită să urmărească simptomele și să mențină o aderență strictă la tratament. Discuții. Screeningul familial și un follow-up regulat pot reduce riscurile CMH. Evaluarea genetică combină testele genetice cu istoricul familial detaliat. Deși nu există tratamente genetic-bazate, medicina personalizată oferă noi perspective. Cercetările actuale indică o posibilă aplicare viitoare a terapiilor genetice în prevenirea și tratarea formelor severe de CMH. Concluzii. Ambele surori au avut o evoluție severă, cu episoade frecvente de spitalizare. CRT-D s-a dovedit eficient la pacienta B., confirmând potențialul acestei intervenții de remodelare ventriculară. Particularitățile vârstelor de diagnostic (38 și 54 de ani) subliniază complexitatea bolii și importanța monitorizării continue. Gestionarea eficientă a CMH implică colaborarea multidisciplinară și adaptarea tratamentului în funcție de particularitățile fiecărui pacient. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33199 Probleme restanțe cu prioritate superioară a maladiilor neurologice rare la copiii de vârsta școlară și adolescență din Republica Moldova în perioada anilor 2020-2024 Răilean, Gheorghe Relevance: In the past five years, we have observed a significant increase in the frequency of severe neurological disorders based on the age of the child. Available data indicate that clinical manifestations predominantly emerge under the influence of harmful factors (internal/external and known/unknown). It is crucial to understand the genetic background of the families of these children, as genetic defects may lead to dangerous mutations. Materials and Methods: In the absence of a modern, well-equipped laboratory at the Mother and Child Institute (IMSP IMC), the management of neurological diseases relies on clinical manifestations, neurophysiological examinations (EEG and EMG), and imaging studies (CT and MRI), in collaboration with the Center for Reproductive Health and Medical Genetics of the Public Health Institution, the Mother and Child Institute, as well as private centers within the country and abroad. Results and Discussion: Over the past five years, 3,796 children aged between 4 and 18 years with neurological deficits have been hospitalized in the Neurology Department N2 of IMSP IMC. Some disorders present classical manifestations of hereditary, infectious, or autoimmune origin and do not require diagnostic confirmation. Other pathologies exhibit both incomplete clinical and neurophysiological or imaging expressions. These patients may remain undiagnosed for an indefinite period, consequently lacking specific, fundamental treatment, with a reserved prognosis—most frequently seen in neuromuscular, degenerative, or autoimmune pathology, particularly with fatal outcomes. These pathologies are associated with an increasing incidence and more frequently lead to critical pathological states, with 41 children experiencing coma or cerebral edema, requiring expensive treatment; 16 cases resulted in death. Conclusions: There is an increasing frequency of rare neurological diseases of neuromuscular, degenerative, particularly autoimmune, and cerebrovascular origin in children aged 4 to 18 years. In the absence of a modern technological laboratory, it is essential to strengthen the collaboration among family planning teams, prenatal diagnostics, geneticists, neonatologists, and specialists in the field. Access to etiopathogenic treatment enables affected children to lead fulfilling and active lives.; Actualitatea. În ultimii cinci ani am evidențiat o sporire semnificativă a frecvenței maladiilor neurologice grave în funcție de vârsta copilului. Din informațiea prestată manifestările clinice sunt debutate preponderent sub acțiunea factorilor nocivi (interni/externi și cunoscuți/necunoscuți). Important este să cunoaștem patrimoniul genetic al familiei acestor copii, defectul cărora poate conduce la mutații periculoase. Materialul și metodele. Absența unui laborator modern echipat în IMSP IMC managementul bolilor neurolgice se bazează pe manifestările clinice, examenele neurofiziologice (EEG și EMG) și imagistice (TC și RMN) în colaborare cu Centrul de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală a Instituției Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei și Copilului, în centre private din țară sau peste hotare. Rezultatele obținute și discuții. În ultimii 5 ani în secția de neurologie N2 a IMSP IMC au fost internați 3796 de copii cu vârsta între 4 și 18 ani cu deficit neurologic. Unele maladii au manifestări clasice de origine ereditară, infecțioasă ori autoimună și nu necesită confirmarea diagnosticului. Alte patologii manifestă atât exprimări clinice, cât și neurofiziologice ori imagistice incomplete. Acești pacienți pentru un termen nelimitat de timp pot rămâne fără maladiea, corespunzător fără tratament, specific, de bază cu prognoză rezervată, mai frecvent în patologiea neuromusculară, degenerativă ori autoimună, în special și fatală. Aceste patologii au o incidență în creștere, mai frecvent provoacă stări patologice critice, la 41 copii s-a instalat coma, edemul cerebral, având tratament costisitor, iar la 16 cazuri s-au soldat cu deces. Concluzii. La copii cu vârsta între 4 și 18 ani sporește frecvența bolilor rare ale sistemului nervos de origine neuromusculară, degenerativă, în special autoimună și cerebro-vasculară. În absența unui laborator tehnologic modern este important să consolidăm activitatea echipelor planificării familiei, diagnosticului prenatal, geneticianului, neonatologului și specialiștilor în domeniu. Accesul la tratamentul etiopatogenic permite copiilor afectați a duce o viață împlinită și activă. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33198 Fibroza chistică – polimorfismul clinic în cea mai frecventă boală ereditară Șciuca, Svetlana; Tomacinschii, Cristina Cystic fibrosis (CF) is the most common monogenic disease in the European population, with a prevalence that varies by region: 1:1000-1800 in Europe, 1:2000-2500 in Romania and Moldova, 1:10000 in Russia, and 1:90000 in the Asian population. To date, approximately 2000 mutations in the CFTR gene have been identified, with delF508 being the most frequent, detected in 67-75% of patients. Homozygosity for delF508 is associated with severe forms of the disease and an increased risk of pleuropulmonary complications, whereas heterozygous delF508 carriers may experience a milder disease course. Aim. To evaluate the multisystem clinical manifestations in CF patients. Methods. The study included 60 CF patients followed at the Cystic Fibrosis Center over the past year, with 4 newly diagnosed cases. The patients’ age ranged from 6 months to 44 years (mean: 14.5 years), with an average diagnostic age of 2.83 years (range: neonatal period – 34 years). Results. Neonatal life-threatening manifestations included meconium ileus (5%) and Pseudo-Bartter syndrome (5.66%). Malnutrition was the most common clinical indicator leading to CF diagnosis. In patients over 5 years old, pulmonary complications were present in 73.21% of cases and showed a significant correlation with weight deficit (r²=0.987). Pulmonary disease was characterized by bronchial obstruction, recurrent pneumonias, and chronic obstructive bronchopneumopathy in two-thirds of cases. Chronic infections with Pseudomonas aeruginosa (70%), Staphylococcus aureus (65%), and Haemophilus influenzae (45%) were frequent, contributing to the progressive decline in lung function. Exocrine pancreatic insufficiency was present in 81.64% of patients, exhibited bone mineralization deficits. Conclusions. Bronchopulmonary involvement in CF manifests through bronchial obstruction, chronic cough, and recurrent respiratory infections, with radiological findings suggestive of interstitial fibrosis and extensive bronchiectasis. These findings highlight the urgent need for optimized therapeutic strategies for this patient population.; Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă boală monogenică în Europa, cu o prevalență variabilă: 1:1000-1800 în Europa, 1:2000-2500 în România și Republica Moldova, 1:10000 în Federația Rusă și 1:90000 la populația asiatică. Sunt cunoscute ~2000 de mutații ale genei CFTR, dintre care delF508 este cea mai frecventă (67-75%). Homozigoții delF508 au forme severe, iar heterozigoții pot avea o evoluție mai ușoară. Scop. Evaluarea manifestărilor clinice multisistemice la pacienții cu FC. Metode. Studiul a inclus 60 de pacienți supravegheați în ultimul an la Centrul de Fibroză Chistică, dintre care 4 cazuri nou diagnosticate. Vârsta pacienților a variat între 6 luni și 44 ani (medie – 14,5 ani), iar vârsta medie de diagnostic a fost 2,83 ani. Analiza statistică a inclus analiza descriptivă a variabilelor și coeficientul de corelație Pearson (r²) pentru relațiile între parametrii clinici. Rezultate. Manifestările neonatale cu risc vital au inclus ileus meconial (5%) și sindrom Pseudo-Bartter (5,66%). Malnutriția (75%) a fost un indicator frecvent al FC. La pacienții >5 ani, complicațiile pulmonare au fost prezente în 73,21% dintre cazuri și au corelat semnificativ cu deficitul ponderal (r²=0,987). Boala pulmonară s-a caracterizat prin obstrucție bronșică, pneumonii recurente și bronhopneumopatie cronică obstructivă (67%). Infecțiile cronice au fost frecvente: Pseudomonas aeruginosa (70%), Staphylococcus aureus (65%) și Haemophilus influenzae (45%), contribuind la deteriorarea funcției pulmonare. Insuficiența pancreatică exocrină a fost prezentă la 81,64%. Concluzii. Afectarea bronhopulmonară în FC include sindrom bronhoobstructiv, tuse cronică și infecții recurente, cu modificări radiologice sugestive de fibroză interstițială și bronșiectazii. Rezultatele subliniază necesitatea unor strategii terapeutice optimizate. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33195 Tranziția îngrijirii medicale de la copil la adult în bolile hepatice rare Țurcanu, Adela; Revenco, Ninel; Cumpătă, Veronica Actuality: Advances in the management of rare liver disease including and liver transplantation in children have allowed them to survive into adulthood with or without a native liver. Young adults with pediatric-onset liver disease represent a unique cohort of patients with different evaluation and monitoring strategies, treatment, complications, and comorbidities. This creates a critical need to successfully transition these patients into adult care with the incorporation of a formal transition model and multidisciplinary team. We aimed to identify barriers to a successful transition from pediatric to adult care in patients with rare liver disease. Material and methods: Specialized sources published (PubMed and Google Scholar) between 2013 and 2024 were evaluated and analyzed. Results: To optimize the transition, it is necessary to overcome several barriers. Pediatric barriers: adolescents with rare liver disease have poor medication adherence, adherence to laboratory evaluation agenda, and have limited ability to self-manage their condition, lack knowledge about the disease, and depend on their parents for support and taking decisions. Additionally, pediatric specialists can be overly accommodating, and pediatric care tends to be family-centered, which can interfere with the development of age-appropriate self-management skills. Adult barriers: adult hepatologists often lack specific training in this transition, lack sufficient knowledge of pediatric-onset liver disease, must balance increasing patient volume and patient complexity, and often lack the same family-oriented resources that pediatric specialty clinics. Conclusions: Ensuring a successful transition calls for the creation of a National Transition Task Force to develop recommendations and tools to optimize the transition process and transfer of youth with rare liver disease from child-centered health services to adult services.; Actualitate: Progresele în managementul bolii hepatice rare, inclusiv a transplantului hepatic la copii, le-au permis supraviețuirea până la vârsta adultă, cu sau fără ficat nativ. Adulții tineri cu boală hepatică pediatrică reprezintă o cohortă unică de pacienți cu strategii diferite de evaluare și monitorizare, tratament, complicații și comorbidități. Acest lucru creează o nevoie critică de tranziție cu succes a acestor pacienți în sistemul medical al adultilor, cu încorporarea unui model de tranziție formal și a unei echipe multidisciplinare. Ne-am propus identificarea barierelor unei tranziții reușite de la îngrijirea pediatrică la cea de adult la pacienții cu boli hepatice rare. Material și metode: Au fost evaluate și analizate surse de specialitate publicate (PubMed și Google Scholar) între anii 2013 și 2024. Rezultate: Pentru optimizarea tranziției este necesar de depășit mai multe bariere. Bariere pediatrice: adolescentul cu boala hepatică rară prezintă aderență slabă la medicamente, la respectarea agendei de evaluare de laborator și are o capacitate limitată de a-și gestiona afecțiunea, îi lipsesc cunoștințele despre boală și depind de părinții/tutorii lor pentru sprijin și luarea deciziilor. În plus, specialiștii pediatri pot fi, iar îngrijirea pediatrică tinde să fie centrată pe familie, ceea ce poate interfera cu dezvoltarea abilităților de autogestionare adecvate vârstei. Hepatologii pentru adulți nu au adesea o pregătire specifică în această tranziție, nu posedă cunoștințe suficiente despre bolile hepatice cu debut pediatric, trebuie să echilibreze volumul de pacienți în creștere și complexitatea pacientului și, adesea, nu au aceleași resurse orientate spre familie pe care le au clinicile de specialitate pediatrie. Concluzii: În asigurarea unei tranziții reușite se cere crearea unui Grup de lucru Național de tranziție care să dezvolte recomandări și instrumente pentru a optimiza procesul de tranziție și transferul tinerilor cu boală hepatică rară de la servicii de sănătate centrate pe copil la servicii de adulți. 2025-01-01T00:00:00Z