http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/354 2026-04-10T11:54:32Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/4684 Particularităţi de diagnostic ale encefalopatiilor mitocondriale Chele, Ecaterina; Bubucea, Rodica; Jelihovschi, Angela In this study, we will try to realize an algoritm of diagnostic starting from an patient with susceptibility of MELAS. In the young patient with multiple stroke-like episodes in different vascular territories and neuroradiologic features of transient abnormalities in 350 varying regions, seizures, neuromuscular deficit, short stature, gastrointestinal, ophthalmologycal affectation, laboratory testing for MELAS must be performed. The presence of ragged red fibers in skeletal muscle and biochemical demonstration of defects in mitochondrial respiratory enzymes strongly support the diagnosis. Molecular genetic testing for abnormalities in mitochondrial DNA will confirm the diagnosis. Genetic counseling should be provided to patients with MELAS associated with mitochondrial DNA point mutations. În această lucrare s-a realizat un algoritm de diagnostic pornind de la un caz la care am ridicat suspiciunea unui sindrom MELAS. S-a constatat că la pacienţii tineri cu multiple episoade de accident vascular cerebral, în teritorii vasculare diferite, precum şi modificări radioimagistice caracteristice, crize convulsive, deficit motor, hipostatură, afecţiuni gastrointestinale, cardiace, oftalmologice, trebuie iniţiate testele de laborator în vederea unui sindrom MELAS. Prezenţa fibrelor roşii înmuşchiul scheletic şi determinările biochimice caracteristice defectelor mitocondriale susţin diagnosticul.Testele genetice moleculare privind modificările ADN-ului mitocondrial vor confirma diagnosticul.Trebuie acordat sfatul genetic atunci când există certitudine a unor mutaţii în ADN-ul mitocondrial. (Conducător ştiinţific – Svetlana Hadjiu, dr., conferenţiar universitar) Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, IMSP ICŞDOSMC 2011-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/4678 Sindromul West, aspecte clinico-electroencefalografice Hadjiu, Svetlana; Călcîi, Cornelia; Iliciuc, Ion; Ciobanu, Liliana West Syndrome (WS) is a multi-etiologically determined infant’s disorder. In children with prenatal causes, the pathology’s debut is early, whereas postnatal causes determine a later entrance. There exists a direct correlation between the causes defining SW and the debut age of the disorder (3-6 months old). It has been reported a greater SW incidence in boys (59%). The precocity of infantile spasms influences the severity of child’s psychomotor impairment. The most part of first symptoms appears as isolated spasms unobserved by parents (76%), thereafter reorganized in repetitive discharge salvos. Mental retardation and behavioral regression anticipate spasms. EEG is the only test permitting a positive diagnosis of West Syndrome. EEG records would depend on record’s length, child’s state, sleep-wake cycle, underlying pathological substrate. The deferential diagnosis was done by taking into consideration all spasm-like movements present in infants. The analyses of EEG patterns of 75 infants presenting infantile spasms during wake state showed the following patterns in WS: typical hypsarrhythmia, modified hypsarrhythmia (marked by focal epileptiform changes), absence of epileptiform changes. The neuro-visualisation of clinical electro-encephalographic data (clinical electroencephalographic attitude) at early stages would make possible an early positive diagnosis and an adequate therapeutic attitude. Sindromul West este o boală a sugarului de diverse etiologii. La copiii cu cauze prenatale debutul patologiei este mai precoce, iar la cei cu cauze postnatale – mai tardiv. Există o corelaţie directă între cauzele care definesc SW şi vârsta de debut a bolii (3-6 luni de viaţă). Se notează o incidenţă crescută a SW la băieţi (59%). Precocitatea spasmelor infantile influenţează severitatea deficitului psihomotor al copilului. Majoritatea prim-simptomelor apar sub formă de spasme izolate nerecunoscute de părinţi (76%), organizate apoi în salve repetitive. Retardul mental şi regresiunea comportamentală anticipează spasmele. EEG este unicul test pentru un diagnostic pozitiv al Sindromul West. Înregistrările EEG variază în funcţie de durata înregistrării, starea copilului, ciclul veghe-somn al acestuia şi substratul patologic subiacent. Diagnosticul diferenţial a fost efectuat luând în vedere toate mişcările asemănătoare spasmelor, prezente la vârsta de sugar. În urma analizei traseelor a 75 copii cu spasme infantile în stare de veghe, s-au delimitat următoarele tipuri de trasee în cadrul sindromului West: hipsaritmie tipică, hipsaritmie modificată (marcată prin modificări epileptiforme focale), lipsa modificărilor epileptiforme. Neurovizualizarea datelor clinico-electrofiziologice (atitudine clinico-electroanatomică) la etape precoce permite un diagnostic pozitiv timpuriu şi o atitudine terapeutică adecvată Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, IMSP ICŞOSMC 2011-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/4680 Afectarea nucleilor bazali şi starea psihoemoţională la copii Railean, Anastasia; Railean, Gheorghe; Iliciuc, Ion; Călcâi, Cornelia; Ciobanu, Liliana In the study we assess the extension of psycho-emotional disorders in children with basal nucleus damage in cortical-subcortical syndrome. Psychological examination reveales cognitive disorders in children with hyperkinetic manifestations, which require to be examined with neuropediatrics, psychologist and other specialty physicians. Study of psychological testes, focused on determining the level of intellectual neuropsychological development, allows to highlight a large number of children poorly developed intellectual, as well as less, but present, children with high capacity for assimilation of school materials. Also were found that at children with prevelance of hyperkinetic disorders more common is disturbing frontel cortex, central area anterior,anterior temporal and parietal areas, involving frequently subcortical structures. In children with muscular weakness, unlike children with hyperkinetic disorders, more common is affected occipital cortical brain regions, posterior temporal and parietal ares. În acest studiu a fost apreciat gradul de extensie a dereglărilor psihoemoţionale la copii cu afectarea nucleilor bazali în sindrom cortical-subcortical. Examenul psihologic a pus în evidenţă dereglările cognitive la copii cu manifestări hiperkinetice, ceea ce necesită examinarea în comun cu medicul neurolog, psiholog şi medici de altă specialitate. Studierea testelor psihologice, centrate la determinarea nivelului intelectual de dezvoltare neuropsihică, permite evidenţierea atît a unui număr mare de copii intelectual slab dezvoltaţi, cît şi, mai puţin, dar prezenţi, a copiilor talentaţi cu capacitate înaltă de însuşire a materialului şcolar. Deasemenea s-a depistat că la copiii cu predominarea hiperkinezelor mai frecvent se dereglează activitatea cortexului frontal, zonelor centrale şi părţile anterioare temporale şi parietale cu implicarea mai frecventă a structurilor subcorticale. Spre deosebire de aceşti pacienţi, în cazul hipotoniei musculare la copii predomină dereglarea regiunilor cortico-cerebrale occipitale, ale zonelor posterioare temporale şi parietale. (Conducător – Svetlana Hadjiu, dr., conferenţiar universitar) Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, IMSP ICŞDOSMC 2011-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/4679 Diagnosticul diferenţial al fenomenelor paroxisitice nonepileptice cu epilepsia la copii Bunduchi, Andrei; Iliciuc, Ion; Călcâi, Cornelia; Ciobanu, Liliana Differential diagnosis of non-epileptic paroxysmal events with epilepsy is a major problem in Neuropediatrics. Currently,epileptological statistics of different centers in the world reports that from 10% to 40% of patients with the diagnosis of farmacorezistent epilepsy suffers really from non-epileptical paroxysmal disorders and the diagnosis,, epilepsy''is set incorrectly. This phenomenon is explained by the fact that the most frequently about the charactere of the phenomena the doctor finds out from the witness or the pacient testimonials wich are often inaccurate and incomplete and are aggravated by the presence in the family history of the epilepsy or by a febrile seizure in the past. Therefore are created serious diagnostical errors and there is initiated an unnecessary antiepileptic treatment. Diagnosticul diferenţial al fenomenelor paroxistice non-epileptice cu epilepsia reprezintă o problemă majoră în neuropediatrie. Actualmente, statisticile diferitor centre epileptologice din lume raportează, că de la 10% la 40% pacienţii cu diagnosticul de epilepsie farmacorezistentă, suferă cu adevărat de tulburări paroxistice neepileptice, iar diagnosticul de ,,epilepsie’’ este stabilit incorect. Acest fenomen se explică prin faptul, că cel mai frecvent, despre caracterul fenomenelor ictale, medicul află din relatările martorilor şi a pacientului, acestea fiind adesea imprecise şi incomplete şi este agravat fie de prezenţa în istoricul familial a epilepsiei, fie de existenţa unui trecut de convulsii febrile. Prin urmare se creează erori grave de diagnostic şi se iniţiază un tratament antiepileptic nejustificat. (Conducator sţiinţific – Svetlana Hadjiu, dr., conf. univ.) Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, IMSP ICŞOSMC 2011-01-01T00:00:00Z