http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/1124 Sun, 26 Apr 2026 12:15:33 GMT 2026-04-26T12:15:33Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33201 Povestea unei inimi: cardiomiopatia hipertrofică în oglinda unei familii Cabac-Pogorevici, Irina; Creangă, Iuliana; Revenco, Valeriu Introduction. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary cardiovascular pathology with a prevalence of 1:500 to 1:200, inherited in an autosomal dominant manner. The primary presentation may be sudden cardiac death, with 40-60% of cases involving mutations in sarcomere genes. New management strategies, including echocardiography and cardiac MRI, have significantly reduced mortality, highlighting the importance of family screening and genetic testing. These methods also enable a more detailed monitoring of myocardial structure and function, helping to prevent severe complications and improve patients’ quality of life. Case Presentation. Two sisters were diagnosed with HCM. Patient B was diagnosed at the age of 38 in 2006. Initially, her LVEF was 62%, which gradually declined to 27% by 2020, accompanied by left bundle branch block and atrial fibrillation episodes. In 2021, she underwent cardiac resynchronization therapy with a CRT-D device, resulting in significant improvement (LVEF 44%, QRS 114 ms, clinically from NYHA III-IV to NYHA I-II). Her clinical evolution was monitored regularly, with treatment adjustments based on cardiac response and associated symptoms. Patient G was diagnosed with HCM at the age of 54 in 2016, presenting with an initial LVEF of 40% and moderate myocardial hypertrophy. Despite optimal medical therapy, her LVEF declined to 22% by 2024, along with severe mitral and tricuspid regurgitation. The treatment was adjusted to include sacubitril/valsartan and digoxin, with a recommendation for dynamic monitoring. She was instructed to monitor symptoms closely and maintain strict adherence to her treatment plan. Discussions. Family screening and regular follow-up can help reduce the risks associated with HCM. Genetic evaluation combines genetic testing with a detailed family history. While no gene-based treatments are currently available, personalized medicine offers new diagnostic and management perspectives. Ongoing research explores the potential application of gene therapies for the prevention and treatment of severe HCM cases. Conclusions. Both sisters exhibited an aggressive phenotype of the disease, with frequent hospitalizations for heart failure exacerbations. CRT-D proved effective for patient B, demonstrating the potential of this intervention for left ventricular remodeling. The differing ages at diagnosis (38 and 54 years) highlight the disease’s complexity and the importance of continuous monitoring. Effective HCM management requires multidisciplinary collaboration and tailored treatment based on each patient’s specific characteristics.; Introducere. Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o patologie cardiovasculară moștenită, cu o prevalență de 1:500 până la 1:200, transmisă autosomal dominant. Prezentarea primară poate fi moartea subită cardiacă, iar 40- 60% din cazuri implică mutații ale genelor sarcomerilor miocardici. Noile strategii de management, incluzând ecocardiografia și RMN-ul cardiac, au redus mortalitatea, evidențiind importanța screeningului familial și a testării genetice. De asemenea, aceste metode permit o monitorizare mai detaliată a structurii și funcției miocardului, contribuind la prevenirea complicațiilor severe și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Prezentare de caz. Două surori au fost diagnosticate cu CMH. Pacienta B., diagnosticată la 38 de ani, a avut inițial FEVS 62% în 2006, care a scăzut progresiv la 27% până în 2020, cu bloc de ram stâng și episoade de fibrilație atrială. A fost supusă resincronizării cardiace cu CRT-D în 2021, ceea ce a dus la o ameliorare semnificativă (FEVS 44%, QRS 114 ms, clinic NYHA III-IV în NYHA I-II). Evoluția sa clinică a fost urmărită periodic, cu ajustări de tratament în funcție de răspunsul cardiac și simptomele asociate. Pacienta G., diagnosticată la 54 de ani în 2016, a avut FEVS 40% și hipertrofie miocardică moderată. Deși a urmat tratament medicamentos, FEVS a scăzut la 22% în 2024, cu regurgitări severe mitrale și tricuspide. S-a ajustat terapia cu sacubitril/valsartan și digoxină, fiind recomandată monitorizarea dinamică. Pacienta a fost instruită să urmărească simptomele și să mențină o aderență strictă la tratament. Discuții. Screeningul familial și un follow-up regulat pot reduce riscurile CMH. Evaluarea genetică combină testele genetice cu istoricul familial detaliat. Deși nu există tratamente genetic-bazate, medicina personalizată oferă noi perspective. Cercetările actuale indică o posibilă aplicare viitoare a terapiilor genetice în prevenirea și tratarea formelor severe de CMH. Concluzii. Ambele surori au avut o evoluție severă, cu episoade frecvente de spitalizare. CRT-D s-a dovedit eficient la pacienta B., confirmând potențialul acestei intervenții de remodelare ventriculară. Particularitățile vârstelor de diagnostic (38 și 54 de ani) subliniază complexitatea bolii și importanța monitorizării continue. Gestionarea eficientă a CMH implică colaborarea multidisciplinară și adaptarea tratamentului în funcție de particularitățile fiecărui pacient. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33201 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33199 Probleme restanțe cu prioritate superioară a maladiilor neurologice rare la copiii de vârsta școlară și adolescență din Republica Moldova în perioada anilor 2020-2024 Răilean, Gheorghe Relevance: In the past five years, we have observed a significant increase in the frequency of severe neurological disorders based on the age of the child. Available data indicate that clinical manifestations predominantly emerge under the influence of harmful factors (internal/external and known/unknown). It is crucial to understand the genetic background of the families of these children, as genetic defects may lead to dangerous mutations. Materials and Methods: In the absence of a modern, well-equipped laboratory at the Mother and Child Institute (IMSP IMC), the management of neurological diseases relies on clinical manifestations, neurophysiological examinations (EEG and EMG), and imaging studies (CT and MRI), in collaboration with the Center for Reproductive Health and Medical Genetics of the Public Health Institution, the Mother and Child Institute, as well as private centers within the country and abroad. Results and Discussion: Over the past five years, 3,796 children aged between 4 and 18 years with neurological deficits have been hospitalized in the Neurology Department N2 of IMSP IMC. Some disorders present classical manifestations of hereditary, infectious, or autoimmune origin and do not require diagnostic confirmation. Other pathologies exhibit both incomplete clinical and neurophysiological or imaging expressions. These patients may remain undiagnosed for an indefinite period, consequently lacking specific, fundamental treatment, with a reserved prognosis—most frequently seen in neuromuscular, degenerative, or autoimmune pathology, particularly with fatal outcomes. These pathologies are associated with an increasing incidence and more frequently lead to critical pathological states, with 41 children experiencing coma or cerebral edema, requiring expensive treatment; 16 cases resulted in death. Conclusions: There is an increasing frequency of rare neurological diseases of neuromuscular, degenerative, particularly autoimmune, and cerebrovascular origin in children aged 4 to 18 years. In the absence of a modern technological laboratory, it is essential to strengthen the collaboration among family planning teams, prenatal diagnostics, geneticists, neonatologists, and specialists in the field. Access to etiopathogenic treatment enables affected children to lead fulfilling and active lives.; Actualitatea. În ultimii cinci ani am evidențiat o sporire semnificativă a frecvenței maladiilor neurologice grave în funcție de vârsta copilului. Din informațiea prestată manifestările clinice sunt debutate preponderent sub acțiunea factorilor nocivi (interni/externi și cunoscuți/necunoscuți). Important este să cunoaștem patrimoniul genetic al familiei acestor copii, defectul cărora poate conduce la mutații periculoase. Materialul și metodele. Absența unui laborator modern echipat în IMSP IMC managementul bolilor neurolgice se bazează pe manifestările clinice, examenele neurofiziologice (EEG și EMG) și imagistice (TC și RMN) în colaborare cu Centrul de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală a Instituției Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei și Copilului, în centre private din țară sau peste hotare. Rezultatele obținute și discuții. În ultimii 5 ani în secția de neurologie N2 a IMSP IMC au fost internați 3796 de copii cu vârsta între 4 și 18 ani cu deficit neurologic. Unele maladii au manifestări clasice de origine ereditară, infecțioasă ori autoimună și nu necesită confirmarea diagnosticului. Alte patologii manifestă atât exprimări clinice, cât și neurofiziologice ori imagistice incomplete. Acești pacienți pentru un termen nelimitat de timp pot rămâne fără maladiea, corespunzător fără tratament, specific, de bază cu prognoză rezervată, mai frecvent în patologiea neuromusculară, degenerativă ori autoimună, în special și fatală. Aceste patologii au o incidență în creștere, mai frecvent provoacă stări patologice critice, la 41 copii s-a instalat coma, edemul cerebral, având tratament costisitor, iar la 16 cazuri s-au soldat cu deces. Concluzii. La copii cu vârsta între 4 și 18 ani sporește frecvența bolilor rare ale sistemului nervos de origine neuromusculară, degenerativă, în special autoimună și cerebro-vasculară. În absența unui laborator tehnologic modern este important să consolidăm activitatea echipelor planificării familiei, diagnosticului prenatal, geneticianului, neonatologului și specialiștilor în domeniu. Accesul la tratamentul etiopatogenic permite copiilor afectați a duce o viață împlinită și activă. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33199 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33198 Fibroza chistică – polimorfismul clinic în cea mai frecventă boală ereditară Șciuca, Svetlana; Tomacinschii, Cristina Cystic fibrosis (CF) is the most common monogenic disease in the European population, with a prevalence that varies by region: 1:1000-1800 in Europe, 1:2000-2500 in Romania and Moldova, 1:10000 in Russia, and 1:90000 in the Asian population. To date, approximately 2000 mutations in the CFTR gene have been identified, with delF508 being the most frequent, detected in 67-75% of patients. Homozygosity for delF508 is associated with severe forms of the disease and an increased risk of pleuropulmonary complications, whereas heterozygous delF508 carriers may experience a milder disease course. Aim. To evaluate the multisystem clinical manifestations in CF patients. Methods. The study included 60 CF patients followed at the Cystic Fibrosis Center over the past year, with 4 newly diagnosed cases. The patients’ age ranged from 6 months to 44 years (mean: 14.5 years), with an average diagnostic age of 2.83 years (range: neonatal period – 34 years). Results. Neonatal life-threatening manifestations included meconium ileus (5%) and Pseudo-Bartter syndrome (5.66%). Malnutrition was the most common clinical indicator leading to CF diagnosis. In patients over 5 years old, pulmonary complications were present in 73.21% of cases and showed a significant correlation with weight deficit (r²=0.987). Pulmonary disease was characterized by bronchial obstruction, recurrent pneumonias, and chronic obstructive bronchopneumopathy in two-thirds of cases. Chronic infections with Pseudomonas aeruginosa (70%), Staphylococcus aureus (65%), and Haemophilus influenzae (45%) were frequent, contributing to the progressive decline in lung function. Exocrine pancreatic insufficiency was present in 81.64% of patients, exhibited bone mineralization deficits. Conclusions. Bronchopulmonary involvement in CF manifests through bronchial obstruction, chronic cough, and recurrent respiratory infections, with radiological findings suggestive of interstitial fibrosis and extensive bronchiectasis. These findings highlight the urgent need for optimized therapeutic strategies for this patient population.; Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă boală monogenică în Europa, cu o prevalență variabilă: 1:1000-1800 în Europa, 1:2000-2500 în România și Republica Moldova, 1:10000 în Federația Rusă și 1:90000 la populația asiatică. Sunt cunoscute ~2000 de mutații ale genei CFTR, dintre care delF508 este cea mai frecventă (67-75%). Homozigoții delF508 au forme severe, iar heterozigoții pot avea o evoluție mai ușoară. Scop. Evaluarea manifestărilor clinice multisistemice la pacienții cu FC. Metode. Studiul a inclus 60 de pacienți supravegheați în ultimul an la Centrul de Fibroză Chistică, dintre care 4 cazuri nou diagnosticate. Vârsta pacienților a variat între 6 luni și 44 ani (medie – 14,5 ani), iar vârsta medie de diagnostic a fost 2,83 ani. Analiza statistică a inclus analiza descriptivă a variabilelor și coeficientul de corelație Pearson (r²) pentru relațiile între parametrii clinici. Rezultate. Manifestările neonatale cu risc vital au inclus ileus meconial (5%) și sindrom Pseudo-Bartter (5,66%). Malnutriția (75%) a fost un indicator frecvent al FC. La pacienții >5 ani, complicațiile pulmonare au fost prezente în 73,21% dintre cazuri și au corelat semnificativ cu deficitul ponderal (r²=0,987). Boala pulmonară s-a caracterizat prin obstrucție bronșică, pneumonii recurente și bronhopneumopatie cronică obstructivă (67%). Infecțiile cronice au fost frecvente: Pseudomonas aeruginosa (70%), Staphylococcus aureus (65%) și Haemophilus influenzae (45%), contribuind la deteriorarea funcției pulmonare. Insuficiența pancreatică exocrină a fost prezentă la 81,64%. Concluzii. Afectarea bronhopulmonară în FC include sindrom bronhoobstructiv, tuse cronică și infecții recurente, cu modificări radiologice sugestive de fibroză interstițială și bronșiectazii. Rezultatele subliniază necesitatea unor strategii terapeutice optimizate. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33198 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33197 Artrita juvenilă idiopatică și sindromul Williams – suprapunerea a două afecțiuni rare la un pacient pediatric Cepraga, Victoria; Golubenco, Elena; Iacomi, Vladimir; Foca, Silvia; Barbova, Natalia; Revenco, Ninel Introducere: Artrita juvenilă idiopatică, forma sistemică este o afecțiune autoinflamatorie sistemică rară, ce se caracterizează prin febră, rash cutanat evanescent și artrită, în asociere cu leucocitoză și creșterea reactanților de fază acută. Sindromul Williams-Beuren este o tulburare rară ce implică o microdeleție a unor gene, având o incidență de 1/7500–1/20.000 de copii. Scopul lucrării: Prezentarea cazului clinic al unui pacient pediatric în care se determină coexistența a două afecțiuni rar întâlnite. Rezultate: Băiat, 12 ani, cu semne fenotipice de sindrom Williams, cu confirmarea diagnosticului prin determinarea deleției heterozigote la nivelul 7q11.23, se adresează primar cu acuze la dificultate de a se deplasa, artralgii inflamatorii, erupții urticariene difuze. Debutul bolii a fost inițial cu apariția erupțiilor, iar peste 1 săptămână apar artralgiile inflamatorii, cu ameliorarea manifestărilor clinice sub acțiunea tratamentului cu corticosteroizi sistemici. În dinamică reapar manifestările clinice, cu elevarea reactanților de fază acută (feritina serică 2480,30 ng/ml, fibrinogen 6,68 g/l, PCR 21,2 mcg/ml, leucocitoză 11,62 109 /L (neutrofile 78,90%, nesegmentate 10%, limfocite 15,10%), VSH 56 mm/h. După inițierea tratamentului în corespundere cu recomandările ACR 2021, s-a notat atât dispariția febrei, artalgiilor, erupțiilor, cât și paraclinic diminuarea valorilor feritinei (369,30 ng/ml), vitezei de sedimentare a hematiilor (20 mm/h), proteinei C reactive. Copilul rămâne în supraveghere pentru diagnostic și excluderea unui sindrom autoinflamator (FMF). Concluzie: Abordarea diagnostică și managementul terapeutic al pacienților cu sindroame genetice în asociere cu alte afecțiuni, necesită a fi individualizate, având în vedere complexitatea simptomelor și a interacțiunilor dintre diverse sisteme de organe implicate.; Introduction: Systemic idiopathic juvenile arthritis is a rare systemic autoinflammatory condition characterized by fever, evanescent skin rash, and arthritis, in association with leukocytosis and increased acute-phase reactants. Williams-Beuren syndrome is a rare disorder involving a microdeletion of certain genes, with an incidence of 1 in 7,500 to 1 in 20,000 children. Purpose of the paper: We present the clinical case of a pediatric patient in whom the coexistence of two rare conditions is identified. Results: A 12-year-old boy with phenotypic signs of Williams syndrome, confirmed by the detection of a heterozygous deletion at 7q11.23, presented primarily with complaints of difficulty walking, inflammatory arthralgia, and diffuse urticarial rashes. The onset of the disease began initially with the appearance of rashes, followed by the development of inflammatory arthralgia one week later, with clinical manifestations improving under systemic corticosteroid treatment. Over time, clinical manifestations reappeared, along with elevated acute-phase reactants (serum ferritin 2480.30 ng/ml, fibrinogen 6.68 g/l, CRP 21.2 mcg/ml, leukocytosis 11.62 x 10^9/L (neutrophils 78.90%, bands 10%, lymphocytes 15.10%), ESR 56 mm/h). After initiating treatment according to the ACR 2021 recommendations, the fever, arthralgia, and rashes disappeared, and paraclinically, ferritin levels (369.30 ng/ml), erythrocyte sedimentation rate (20 mm/h), and C-reactive protein decreased. The child remains under supervision for diagnosis and the exclusion of an autoinflammatory syndrome (FMF). Conclusion: The diagnostic approach and therapeutic management of patients with genetic syndromes associated with other conditions need to be individualized, considering the complexity of symptoms and the interactions between the various organ systems involved. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33197 2025-01-01T00:00:00Z