http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/1124 Fri, 03 Apr 2026 18:54:42 GMT 2026-04-03T18:54:42Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33035 Sindroamele de lipodistrofie Colța, Olga; Harea, Dumitru; Șeremet, Aristia Sindroamele de lipodistrofie (SL) se caracterizează prin lipsa generalizată sau parțială a țesutului adipos, în absența deprivării nutriționale sau catabolismului accelerat. Se identifică 4 forme: lipodistrofia generalizată congenitală (LGC) sau dobândită (LGD), lipodistrofia parțială familială (LDPF) sau dobândită (LPD). Complicațiile SL sunt secundare depozitării ectopice a lipidelor în ficat, mușchi și alte organe. Prezentăm cazul unei paciente, cu vârsta de 56 de ani, internată cu diagnosticul: diabet zaharat (DZ) tip 2, tratat cu insulină regim bazal-bolus, metformină și dapagliflozină; hipertensiune arterială; dislipidemie (hiperlipoproteinemia familială, forma autosomal dominantă confirmată prin prezența mutației Apolipoproteinei-E); fibroză hepatică F3. Heredo-colateral: soră geamănă cu DZ, hiperlipoproteinemie familială tip III, forma autosomal dominantă, hipertigliceridemie marcată. Obiectiv, se evidențiază distribuția neuniformă a țesutului adipos cu lipsă la nivelul membrelor superioare și inferioare, zona gluteală, abdomen; musculatură proeminentă; flebomegalie; normoponderală. Paraclinic: DZ dezechilibrat, dislipidemie cu trigliceride 24,83 mmol/l. În contextul suspiciunii înalte pentru LDPF (depleția țesutului subcutanat, hipetrigliceridemia, hiperglicemia, afectarea hepatică, hiperfagia, prezența aceluiași tablou clinic la sora geamănă), s-a recomandat consultul medicului genetician cu testarea genelor LIPE (pentru FPLD6) și CIDEC (pentru FPLD5). În concluzie, SL trebuie suspectate la orice persoană cu lipsă parțială sau completă de țesut adipos subcutanat, diagnosticul fiind adesea întârziat din cauza rarității și a polimorfismului tabloului clinic, în special la formele parțiale. În prezent tratamentul SL este limitat la ameliorarea și prevenirea comorbidităților asociate.; Lipodystrophy syndromes (LS) are characterized by a generalized or partial lack of adipose tissue, in the absence of nutritional deprivation or accelerated catabolism. Four forms are identified: congenital generalized lipodystrophy (LGC) or acquired (LGD), familial partial lipodystrophy (LDPF) or acquired (LPD). SL complications are secondary to ectopic lipid storage in the liver, muscles and other organs. We present the case of a 56-year-old patient hospitalized with the diagnosis: type 2 diabetes mellitus (DM), treated with basal-bolus insulin, metformin and dapagliflozin; arterial hypertension; dyslipidemia (familial hyperlipoproteinemia, autosomal dominant form confirmed by the presence of the Apolipoprotein-E mutation); F3 hepatic fibrosis. Family history: twin sister with DM, familial hyperlipoproteinemia type III, autosomal dominant form, marked hypertriglyceridemia. On physical exam: uneven distribution of adipose tissue with a lack of it in the upper and lower limbs, gluteal area, and abdomen; prominent muscles; phlebomegaly; normoponderal. Paraclinical: unbalanced DM, dyslipidemia with triglycerides 24.83 mmol/l. In the context of high suspicion for LDPF (depletion of subcutaneous tissue, hypertriglyceridemia, hyperglycemia, liver damage, hyperphagia, presence of the same clinical picture in her twin sister), a consultation with a geneticist with testing of the LIPE (for FPLD6) and CIDEC (for FPLD5) genes was recommended. In conclusion, SL should be suspected in any person with partial or complete lack of subcutaneous adipose tissue, the diagnosis being often delayed due to the rarity and polymorphism of the clinical picture, especially in partial forms. Currently, SL treatment is limited to the improvement and prevention of associated comorbidities. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33035 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33034 Sindromul MEN2A, cu debut în copilărie Gangan, Diana Introducere: Neoplazii endocrine multiple subtipul 2A este sindromul genetic care se manifestă prin feocromocitom, carcinom medular a glandei tiroide și hiperparatiroidism. Scopul lucrării: Analiza particularităților clinice, terapeutice și genetice ale MEN2A cu debut în copilărie, importanța diagnosticării precoce și a managementului adaptat vârstei. Material și metode: Caz clinic al pacientei cu Sindrom MEN2A, debut în copilărie. Rezultate: Pacienta de 15 ani se prezintă cu crize hipertensive (280/120 mmHg) cu o durată de câteva minute, cefalee occipitală, tremur generalizat, transpirații, tahicardie, dureri lombare, urmate de epuizare severă cu scădere bruscă a tensiunii arteriale (TA) post-criză (110/80 mmHg). Se suspectează patologia glandei suprarenale, feocromocitom, confirmat biochimic, creșterea nivelului plasmatic și urinar al metanefrinelor, la RMN, tumoare ovoidă cu contur regulat și structură omogenă, urmat de adrenalectomie laparoscopică pe partea stângă. La 19 ani, revine cu dureri lombare tipice situației clinice de la 15 ani. CT abdominal, în regiunea suprarenalei drepte, formațiune de volum, contur regulat, structura omogenă, cu caracter benign. Investigațiile paraclinice atestă creșterea nivelului plasmatic și urinar al metanefrinelor, la PET-CT: creșterea activității metabolice a FDG la nivelul unei tumori a glandei suprarenale drepte, urmat de adrenalectomie totală și inițierea tratamentului de substituție cu prednisolon, fludrocotizon. La 21 ani, se prezintă cu nod în gât, dificultăți la înghițire, senzație de sufocare, slăbiciune generală, biochimic nivel elevat al calcitoninei, la USG lobului drept, nodul eterogen multiple calcificări; lobul stâng, nodul eterogen, se efectuează tiroidectomie totală. La raportul genetic, mutația gena RET c.1900 T>C p.Cys634Arg. Concluzii: Importanța tratării în stadiu incipient al bolii este posibil atât prin intermediul screening-ului genetic, imagistic și biochimic, cât și prin efectuarea screening-ului familial, pentru a reduce morbiditatea și mortalitatea pacienților cu risc de a dezvolta sindromul MEN.; Introduction: Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a genetic syndrome that manifests through pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, and hyperparathyroidism. Objective of the study: To analyze the clinical, therapeutic, and genetic features of MEN2A with childhood onset, the importance of early diagnosis, and age-adapted management. Material and Methods: A clinical case of a patient diagnosed with MEN2A syndrome, with childhood onset. Results: A 15-year-old female presents with hypertensive crises (280/120 mmHg) lasting a few minutes, occipital headache, generalized tremor, sweating, tachycardia, lumbar pain, followed by severe exhaustion and a sudden drop in blood pressure (BP) post-crisis (110/80 mmHg). Suspected adrenal gland pathology, pheochromocytoma, was biochemically confirmed, with increased plasma and urinary metanephrines. An MRI revealed an ovoid tumor with a regular contour and homogeneous structure, followed by laparoscopic left adrenalectomy. At 19 years old, the patient returns with typical lumbar pain from the clinical situation at 15 years old. An abdominal CT scan shows a mass in the right adrenal region, with regular contour, homogeneous structure, and benign characteristics. Paraclinical investigations confirm increased plasma and urinary metanephrines levels. PET-CT shows increased FDG metabolic activity in a tumor in the right adrenal gland, possibly pheochromocytoma, followed by total adrenalectomy and initiation of substitution therapy with prednisolone and fludrocortisone. At 21 years old, the patient presents with a neck nodule, difficulty swallowing, choking sensation, and general weakness. Biochemical analysis reveals elevated calcitonin levels. Ultrasound of the right lobe shows an heterogeneous nodule with multiple calcifications, while the left lobe shows an heterogeneous nodule. A total thyroidectomy is performed. Genetic testing reveals the RET gene mutation c.1900 T>C p.Cys634Arg. Conclusions: The importance of early treatment of the disease is possible through genetic, imaging, and biochemical screening, as well as through family screening, in order to reduce morbidity and mortality in patients at risk of developing MEN syndrome. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33034 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33033 Disfuncțiile endocrine în sindromul Down Clipii, Olga Introducere: Sindromul Down (SD) este asociat cu o serie de disfuncții endocrine care influențează semnificativ starea și dezvoltarea copiilor. Cele mai frecvente tulburări endocrine sunt dereglările tiroidiene, boala Addison, hiperprolactinemia și diabetul zaharat tip 1. Afectarea funcției tiroidiene este prezentată prin hipotiroidia congenitală sau dobândită, mai rar hipertiroidia. Manifestările clinice, deseori, pot fi mascate de către caracteristicile fenotipice ale SD, ceea ce necesită efectuarea screening-ului regulat pentru depistarea precoce a disfuncțiilor endocrine. Scopul lucrării. Prezentarea unui caz de hipotiroidie complicată cu efuziune pericardiacă masivă, la o pacientă cu SD. Rezultate. Se prezintă un caz clinic rezolvat cu succes în urma abordării multidisciplinare. Pacienta de 25 ani, diagnosticată cu SD la vârsta de 4 ani, internată în stare gravă cu afectare multiorganică. S-a determinat prezența poliserozitei difuze (hidropericard cu semne de tamponadă cardiacă, fără afectare organică a cordului, pleurezie bilaterală și ascită), profilul hormonal: TSH - 450 (0,17-4,05 lU/ml), T4 total - 30,2 (71,2-141 nmol/L). După efectuarea a două puncții, drenare activă a cavității pericardice și a inițierii terapiei cu Levothyroxin 150 mcg și diuretice a fost externată în stare satisfăcătoare cu modificări considerabile în profilul hormonal- freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. Concluzii. Stabilirea diagnosticului corect și prompt, dar managementul terapeutic al complicațiilor hipotiroidismului sever la pacienții cu SD reprezintă o provocare. Devierile paraclinice pot preceda manifestările clinice, iar diagnosticul este frecvent stabilit în stadii tardive ale bolii, ceea ce implică consecințe severe. Din acest motiv, vigilența sporită la categoria dată de pacienți și efectuarea unui screening anual al disfuncțiilor tiroidiene vor reduce incidența cazurilor severe.; Introduction. Down syndrome (DS) is associated with a series of endocrine dysfunctions that significantly influence the condition and development of children. The most common endocrine disorders are thyroid disorders, Addison’s disease, hyperprolactinemia and type 1 diabetes mellitus. Thyroid function impairment is presented by congenital or acquired hypothyroidism, rarely hyperthyroidism. Clinical manifestations can often be masked by the phenotypic characteristics of DS, which requires regular screening for early detection of endocrine dysfunctions. Purpose of the paper. Presentation of a case of complicated hypothyroidism with massive pericardial effusion in a patient with DS. Results. A clinical case is presented, successfully resolved following a multidisciplinary approach. A 25-year-old patient, diagnosed with DS at the age of 4, hospitalized in serious condition with multi-organ damage. The presence of diffuse polyserositis was determined (hydropericardium with signs of cardiac tamponade, without organic damage to the heart, bilateral pleurisy and ascites), hormonal profile: TSH - 450 (0.17- 4.05 lU/ml), total T4 - 30.2 (71.2-141 nmol/L). After performing two punctures, active drainage of the pericardial cavity and initiating therapy with Levothyroxine 150 mcg and diuretics, she was discharged in satisfactory condition with considerable changes in hormonal profile: freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. Conclusions. Establishing the correct and prompt diagnosis, but the therapeutic management of complications of severe hypothyroidism in patients with DS is a challenge. Paraclinical deviations may precede clinical manifestations, and the diagnosis is frequently established in late stages of the disease, which implies severe consequences. For this reason, increased vigilance in this category of patients and performing an annual screening for thyroid dysfunctions will reduce the incidence of severe cases. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33033 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33032 Simptomele sindromului Papillon-Lefèvre (PLS) la un copil de șase ani: raport de caz Bauchina, Alisa; Porosencov, Egor; Dolapciu, Elena; Tutueva, Tatyana; Sacara, Victoria Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), a rare autosomal recessive disorder (1/1,000,000) caused by cathepsin C gene mutation with severe periodontitis following early tooth loss. Methods involved a thorough clinical evaluation and laboratory investigations in the IMSP IMC, Moldova, and A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Russia. Results: Two maxillofacial surgeries at the IMSP „Emilian Cotaga”, Moldova. Pending full exome sequencing. Tympanostomy performed in Germany (2022), urethrotomy, tumora benigna and 31,41 teeth extraction in Moldova (2024). Detection of alpha hemolytic IV, positive anti-dsDNA and herpes simplex virus type 2 IgM. Primary immunodeficiency not confirmed, but diagnosed with congenital thrombophilia. Progressive gingival recession following the extraction of teeth 52, 51, 61, and 62 (2024). Preliminary diagnosed with PLS in Moscow: The patient exhibited its classic features, including gingival recession and alveolar bone atrophy. Additional clinical findings included mild joint hypermobility, elbow recurvatum, lumbar hyper lordosis, and a 4-mm ostium secundum atrial septal defect. Laboratory results revealed elevated IgE. Conclusions: This case underscores the importance of early diagnosis and genetic testing to guide treatment strategies for periodontitis and systemic complications. Further research is needed to better understand the genetic markers and optimal management approaches for PLS.; Sindromul Papillon-Lefèvre (PLS) este o tulburare rară autosomal-recesivă (1/1.000.000), cauzată de o mutație a genei cathepsinei C, caracterizată prin periodontită severă și pierderea precoce a dintilor. Metodele utilizate au inclus o evaluare clinică detaliată și investigații de laborator efectuate la IMSP IMC, R. Moldova, și la Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie AI Yevdokimov, Moscova, Rusia. Rezultate. Au fost realizate două intervenții chirurgicale maxilo-faciale la IMSP „Emilian Cotaga”. Este în curs secvențierea completă a exomului. Timpanotomia (efectuată în Germania, 2022), urethrotomie, tumora benignă și extracția dinților 31, 41 – în Moldova, 2024. Investigațiile au depistat streptococcus a hemolytic gr. IV, anticorpi anti dsDNA și Herpes simplex tip 2-Anticorpi IgM pozitivi. N-a fost confirmată deficiență imunitară primară, însă, s-a constatat trombofilie congenitală. Au determinat o recesiune gingivală progresivă, după care a urmat extracția dinților 52, 51, 61, 62. Diagnosticul preliminar de PLS (Moscova). Au fost prezente trăsăturile clasice ale PLS, inclusiv recesiunea gingivală și atrofierea osului alveolar. Alte semne clinice: hipermobilitatea articulară ușoară, recurvatum-ul cotului, hiperlordoză lombară și un defect septal atrial de tip ostium secundum de 4 mm. Rezultatele de laborator au arătat valori crescute ale IgE. Concluzii. Acest caz subliniază importanța diagnosticării timpurii și a testării genetice pentru ghidarea strategiilor de tratament ale parodontitei și complicațiilor sistemice. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege mai bine markerii genetici și abordările optime de tratament ale PLS. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/33032 2025-01-01T00:00:00Z