http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30544 Sun, 12 Apr 2026 06:53:34 GMT 2026-04-12T06:53:34Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30686 Impactul genotipului homozigot delF508/delF508 asupra evoluției fibrozei chistice la copil cu debut precoce Efros, Dorina; Ignatiev, Valentina; Rusu, Ludmila; Buga, Nelea; Cucu, Valeria; Melnic, Ana; Repeșco, Daniela; Ceban, Tatiana; Adam, Ianoș; Selevestru, Rodica; Șciuca, Svetlana Summary. Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in the CFTR gene, leading to impaired chloride ion transport. This results in thickened mucus secretions, chronic respiratory infections, and pancreatic insufficiency. Diagnosis is based on clinical features consistent with the disease, positive sweat chloride test (≥60 mmol/L) and genetic testing, while treatment includes CFTR modulators, pancreatic enzyme replacement therapy, mucolytic drugs, respiratory physiotherapy and antibiotic therapy. The CFTR gene has over 2,000 identified mutations, with approximately 400 being pathogenic, classified into six categories based on their impact on CFTR protein function. The F508del mutation, the most common and severe, leads to pancreatic insufficiency and progressive pulmonary impairment. The presented clinical case describes an 8-year-old patient with homozygous F508del/F508del CF, exhibiting a severe disease course with chronic pulmonary infections and malnutrition. Pulmonary complications included pneumothorax, invasive pulmonary aspergillosis, and chronic respiratory failure. The disease progression was influenced by recurrent infections and poor treatment adherence. In conclusion, early diagnosis, continuous monitoring, and a multidisciplinary therapeutic approach are essential for preventing complications and improving long-term outcomes in CF patients. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30686 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30685 Aspergiloza pulmonară și pneumotoraxul spontan în fibroza chistică: provocări în diagnostic și tratament Buga, Nelea; Efros, Dorina; Rusu, Ludmila; Selevestru, Rodica; Șciuca, Svetlana Rezumat. Fibroza chistică (FC) este o maladie genetică autosomal recesivă care afecteaza în special plămânii și sistemul digestiv. Mucusul vâscos acumulat în căile respiratorii favorizează infecțiile cronice, inflamația persistentă și distrugerea progresivă a plamânilor. Una dintre complicațiile grave ale FC este pneumotaracele spontan, care apare atunci când aerul pătrunde în spațiul pleural, determinând colapsul pulmonar [1-2]. La copiii cu FC, pneumotoraxul spontan apare ca urmare a mai multor procese patologice interconectate: infecțiile cronice cu Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, bronșiectazii severe care cauzează pierderea elasticității pulmonare și creșterea riscului de ruptură alveolară [7-9]. Pneumotoraxul apare la 3-4 % dintre pacienții cu fibroză chistică, iar la copii riscul crește odată cu progresia bolii [3-5]. Scop: prezentarea unui caz clinic a unui copil cu fibroză chistică cu infecție Aspergilus fumigatus și care a suportat pneumotorax spontan. Rezultate. Pacienta sex femenin, vîrsta de 8 ani, cu diagnosticul de fibroză chistică forma mixtă. Confirmată cu infecție pulmonară mixtă în 2024: Str.maltophilia, Acinetobacter, Ent. aglomerans, S.aureus, C.albicans, BNGN,Aspergilus fumigatus. Concluzii: Coinfecția agresivă pe fondal de afectare pulmonară severă a determinat o evoluție nevavorabilă la acest copil. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30685 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30681 Afectarea pulmonară în gripa B la copil de vârstă școlară Șciuca, Svetlana; Tomacinschii, Cristina; Lupu, Victoria; Guțu, Ana; Ianos, Adam; Popescul, Tatiana; Masnic, Iuliana; Efros, Dorina; Ciorici, Ecaterina; Procopii, Adelina Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30681 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30680 Rolul microbiomului în boli autoimune și alergice Zotea, Sabina; Protopop, Svetlana Summary. Methods and materials: Analysis of numerous articles from PubMed, NCBI, HINARI, Google Scholar databases over the last ten years. Background: The number of people affected by allergic and autoimmune diseases has increased exponentially, prompting scientists to investigate the potential causes of this serious health issue. Initially, it was believed that genetics played a primary role in the pathogenesis of these conditions, however, genetics alone cannot explain the rapid increase observed in the last century. Therefore, advancements in medical research have allowed a deeper study of the gut microbiome (GM) and its profound impact on the immune response. Dysbiosis, which develops as early as the first years of life, can later lead to the disruption of internal homeostasis. Conclusion: Gut microbiome profoundly impact the immune system, with dysbiosis playing a significant role in the development of chronic conditions like autoimmune diseases and allergies.; Rezumat Metode și materiale: Analiza unui număr mare de articole din bazele de date PubMed, NCBI, HINARI, Google Scholar din ultimii zece ani. Rezultate: Numărul persoanelor afectate de boli alergice și autoimune a crescut exponențial, ceea ce a determinat știința să investigheze cauzele potențiale ale acestei probleme grave de sănătate. Inițial, s-a crezut că genetica joacă un rol principal în patogeneza acestor afecțiuni, totuși, genetica singură nu poate explica creșterea rapidă observată în ultimul secol. Prin urmare, progresele în cercetarea medicală au permis un studiu mai aprofundat al microbiomului intestinal (GM) și al impactului său profund asupra răspunsului imun. Disbioza care se instalează încă din primii ani de viață poate duce ulterior la perturbarea homeostaziei interne. Concluzie: Microbiomul intestinal influențează profund sistemul imunitar, disbioza având un rol semnificativ în dezvoltarea afecțiunilor cronice, precum bolile autoimune și alergiile. Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/xmlui/handle/20.500.12710/30680 2025-01-01T00:00:00Z