Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

20.80009.8007.13 / Elaborarea metodelor inedite de diagnostic precoce al maladiilor imunodeficitare în baza studiului clinico-imunologic și molecular-genetic al pacienților suspecți de imunodeficiențe primare

Show simple item record

dc.contributor.author Andrieș, Lucia
dc.date.accessioned 2024-03-04T17:11:54Z
dc.date.available 2024-03-04T17:11:54Z
dc.date.issued 2020
dc.identifier.uri http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/26875
dc.description.abstract Maladiile imunodeficitare (MID) definesc incidența și prevalența ascendentă a patologiei acute și cronice la copii și adulți, iar variabilitatea majoră a defectelor imune cu imunodeficiențe structurale și funcționale acompaniate de mutații sau aberații cromozomiale complică mult diagnosticul și selecția metodelor de remediere. Aceste maladii au devenit realmente o problemă majoră pentru medicina publică și o provocare pentru studiile științifice de domeniu. În Moldova investigațiile științifice avizate și centrate pe acest subiect au debutat în anul 2015 printr-un proiect științific în cadrul USMF ”Nicolae Testemițanu”, care a finalizat cu elaborarea unui concept unic de diagnostic și tratament al pacienților cu MID. Rezultatele procesului de selecție și investigare complexă care a încadrat 682 pacienți au servit drept temei pentru elaborarea Protocolului Clinic Național (PCN –336) și celui standardizat pentru medicii de familie și punerea în valoare a rezultatelor științifice, inclusiv prin editarea a 2 monografii, 2 manuale, 4 materiale metodice, 6 articole (3 cu IF), 19 rezumate (8 cu IF), participarea cu rapoarte la 35 foruri internaționale și naționale. Esența cercetărilor desfășurate s-a reflectat și promovat in cadrul unui studiu disertațional de doctor habilitat și a unei teze de doctor în științe medicale. În continuarea celor elucidate ne preconizăm realizarea unui studiu complex, scopul și obiectivele noului proiect de cercetare fiind centrate pe elaborarea unor manopere și procedee inedite de diagnostic operativ și timpuriu, inclusiv de screening al MID, precum și implementarea acestora în activitatea instituțiilor medicale. Va fi elaborat și implementat un program științific argumentat - ”Registrul Național al maladiilor imunodeficitare primare”. Lucrările la acest capitol vor finaliza cu elaborarea a unor metode noi, necostisitoare și de productivitate înaltă prin aprecierea cantitativă a moleculelor ADN TREC/KREC, definirea indicilor de referință pentru valorile TREC/KREC și a indicilor imunogramei la persoanele aparent sănătoase. Pentru realizarea obiectivelor trasate vor fi utilizate metode de screening și tehnologii inovaționale performante de diagnostic imunologic și molecular-genetic ( flaucitometria de flux, imunoturbometria, ELISA, RPL, SSCP etc.). Rezultatele obținute vor contribui la descifrarea frecvenței și structurii MID, la optimizarea diagnosticului precoce, a imunoterapiei și imunoreabilitării pacienților. en_US
dc.subject imunodeficiența primară en_US
dc.subject screening-ul neonatal en_US
dc.subject diagnosticul și tratamentul maladiilor imunodeficitare en_US
dc.title 20.80009.8007.13 / Elaborarea metodelor inedite de diagnostic precoce al maladiilor imunodeficitare în baza studiului clinico-imunologic și molecular-genetic al pacienților suspecți de imunodeficiențe primare en_US
dc.type Project en_US
local.project.leader Andrieș, Lucia
local.project.investor Agenţia Naţională pentru Cercetare şi Dezvoltare (ANCD) en_US
local.project.code 20.80009.8007.13 en_US
local.project.status Finalizat en_US
local.project.startdate 2020-01-03
local.project.enddate 2023-01-03
local.project.coordinatingbody USMF ”Nicolae Testemițanu” en_US
local.project.aim Elaborarea metodelor și procedeelor inedite de diagnostic precoce al maladiilor imunodeficitare la copii și adulți cu implementarea lor în IMSP de asistență medicală pentru eficientizarea tratamentului lor en_US
local.project.direction Maladiile netransmisibile – monitorizare epidemiologică, prevenție, diagnostic și tratament en_US
local.project.events Conferința Națională cu Participare Internațională IMUNODEFICIENȚELE PRIMARE ÎN ERA SCREENING-ULUI NEONATAL 06-07 octombrie 2023 Chișinău en_US
local.project.impact Impactul social al proiectului se manifestă prin îmbunătățirea calității vieții pacientului odată cu administrarea remediilor imunomodulatoare cu efect de compensare a deficitului imun sau prin ameliorarea statusului imun, reușită de transplantul medular sau de celule stem hematopoietice. en_US
local.project.impact en_US
local.project.impact Ca impact economic rezultatele obținute în cadrul proiectului vor asigura minorizarea cheltuielilor pentru diagnosticul, îngrijirea și tratamentul pacienților cu maladii imunodeficitare. en_US
local.project.impact en_US
local.project.impact Impactul științific al proiectului s-a reflectat în valorificarea pentru uzul curent a metodelor contemporane de testări imunologice și molecular-genetice ce au o contribuție esențială în stabilirea diagnosticului, în administrarea și monitorizarea tratamentului, precum și la aprecierea eficacității acestora. Constatăm creșterea competivității și vizibilității activității de cercetare: monografie, ghiduri, compendii, recomandări metodice, protocoale clinice naționale, articole publicate, participarea la conferințe științifice, colaborări cu instituții de cercetări științifice prestigioase (SUA, RF). S-a stabilit o bună colaborare a echipei de cercetare multidisciplinară, bine cimentată care asigură cercetarea pe plan internațional. en_US
local.project.priority Sănătate en_US
local.project.results Au fost selectați și evaluați clinico-paraclinic 79 de pacienți cu suspecție la IDP cu realizarea a 1580 de cercetări, inclusiv 474 pentru imunofenotiparea populațiilor și subpopulațiilor limfocitare CD3+, CD4+, CD8+, CD16/56+, CD19+ precum și 316 de aprecieri a concentrației serice sangvine a imunoglobulinelor de clasele M, G, A, E-totale, 18 testări pentru aprecierea funcției mobile și oxidative a polimorfonuclealelor (PMN) și monocitelor prin utilizarea testului NBT, indicelui și numărului fagocitar. Din călcâiul nou-născuților la termen pe cardurile Guthrie au fost recoltate 90 mostre sangvine pentru elaborarea normativelor regionale a indicatorilor TREC/KREC. Proiectul instituțional nominalizat a fost încadrat în Programul Global de Secvențiere Genetică de generație nouă (NGS) pentru IDP realizat de compania Invitae cu suportul JMF (SUA). Au fost testați molecular-genetic 15 pacienți cu suspecție la IDP cu aprecierea a 574 de gene posibil implicate în geneza maladiilor imunodeficitare. A fost confirmat diagnosticul clinico-imunologic în 5 cazuri, stabilirea mutațiilor pe 69 de gene responsabile de patologia sistemului imunitar. La 9 pacienți a fost estimată starea de purtător de gene recesive de IDP, iar 2 mutații au avut caracter de semnificație nedeterminată. Astfel, au fost confirmate următoarele forme maladive: imunodeficiența autosomală recesivă combinată severă sensibilă la radiații, febra mediteraneană familială autosomală recesivă, deficit de adeziune leucocitară autosomală recesivă de tip 1, sindromul Blau, imunodeficiență combinată severă autosomal recesivă prin deficit de ADN PKcs, Gena CYBB pentru boala granulomatoasă cronică, Gena BTK pentru agamaglobulinemia X-linkată. en_US
local.project.subdivision Laboratorul de Alergologie și Imunologie Clinică en_US
local.project.team Andrieș, Lucia
local.project.team Revenco, Nineli
local.project.team Vișnevschi, Anatol
local.project.team Sacara, Victoria
local.project.team Barba, Doina
local.project.team Țurcan, Tamara
local.project.team Privalova, Elena
local.project.team Chiveli, Veronica
local.project.team Moțpan, Olga
local.project.team Dorif, Alexandr
local.project.team Croitoru, Augustina


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics