Clinical-neurophysiological peculiarities of epilepsy with myoclonic seizures: 321.05 – Clinical neurology: Summary of Ph.D. Thesis in Medical Sciences

Abstract

Structure of the thesis: introduction, 5 chapters, synthesis of results, general conclusions and recommendations, bibliography of 318 titles, 103 pages of basic text, 28 tables, 39 figures. There are published 35 scientific papers, 5 patents and 4 acts of implementation in clinical activity. Field of study: clinical neurology. The aim of the study: To study the clinical, neurophysiological and imaging characteristics of myoclonic seizures in order to identify the pathophysiological aspects and brain networks involved in the generation of generalized myoclonic seizures. The objectives of the study: 1. Studying the clinical features of generalized myoclonic seizures; 2. Study of the neuropsychological profile of patients with myoclonic seizures; 3. Evaluation of electroencephalographic patterns of generalized myoclonic seizures; 4. Morphometric evaluation of brain structures in patients with generalized myoclonic seizures; 5. Identification of pathophysiological aspects and brain networks involved in the generation of generalized myoclonic seizures. Scientific novelty and originality: a study of the brain mechanisms of epileptogenesis was carried out with the assessment of the source of epileptiform activity in generalized myoclonic seizures, as well as of neurophysiological, neuroimaging and cerebral connectivity features. Problem solved in the thesis: resides on identifying the clinical-neurophysiological polymorphism in association with neuroimaging alterations and modular organization of brain networks in epilepsy with generalized myoclonic seizures. Theoretical significance of the study: Determination of clinical-neurophysiological and neuroimaging correlations to identify the pathophysiology and brain networks involved in the generation of generalized myoclonic seizures. Practical value of the work: The usefulness of video-EEG data in correlation with MRI data in detecting a trigger phenomenon during the transition to interictal and ictal states in patients with generalized myoclonic seizures was demonstrated. Implementation of the results: The results of the study were implemented and utilized in the didactic process at the Department of Neurology no. 2 and in the Laboratory of Neurobiology and Medical Genetics of the State University of Medicine and Pharmacy "Nicolae Testemitanu", as well as in the Department of Epileptology and National Center of Epileptology of the Institute of Emergency Medicine.

Structura tezei: introducere, 5 capitole, sinteza rezultatelor, concluzii generale și recomandări, bibliografie din 318 titluri, 103 pagini de text de bază, 28 tabele, 39 figuri. Sunt publicate în 35 lucrări stiinţifice, 5 brevete de invenție și 4 acte de implementare în activitate clinică. Domeniul de studiu: neurologie clinică. Scopul studiului: Studierea particularităţilor clinice, neurofiziologice și imagistice a crizelor epileptice mioclonice pentru a identifica aspectele patofiziologice și rețelele cerebrale implicate în generarea crizelor generalizate mioclonice. Obiectivele studiului: 1. Studierea particularităților clinice ale crizelor generlizate mioclonice; 2. Studierea profilului neuropsihologic la pacienți cu crize mioclonice; 3. Aprecierea pattern-elor electroencefalografice ale crizelor generalizate mioclonice; 4. Studierea morfometrică a structurilor cerebrale la pacienti cu crize generalizate mioclonice; 5. Identificarea aspectelor patofiziologice și rețelelor cerebrale implicate în generarea crizelor generalizate mioclonice. Noutatea și originalitatea stiinţifică: s-a efectuat un studiu al mecanismelor cerebrale de epileptogeneză cu aprecierea sursei activității epileptiforme în crizele generalizate mioclonice, particularitățile neurofiziologice, neuroimagistice și ale conectivității cerebrale. Problema soluționată în teză: rezidă în caracterizarea polimorfismului cliniconeurofiziologic asociat cu alterări neuroimagistice și organizare modulară a rețelelor cerebrale în cadrul epilepsiei cu crize generalizate mioclonice. Semnificația teoretică: Determinarea corelațiilor clinico-neurofiziologice și neuroimagistice pentru identificarea patofiziologiei și rețelelor cerebrale implicate în generarea crizelor generalizate mioclonice. Valoarea aplicativă a lucrării: A fost demonstrată utilitatea datelor video-EEG în corelare cu datele IRM în detectarea unui fenomen trigger în timpul tranziției la stările interictale și ictale la pacienți cu crize generalizate mioclonice. Implementarea rezultatelor: Rezultatele studiului au fost implementate și valorificate în procesul de studiu la Catedra de neurologie nr.2 și la Laboratorul de neurobiologie și genetică medicală ale Universității de Stat de Medicină și Farmacie „N. Testemiţanu”, cât și în secția de epileptologie și Centrul Național de Epileptologie a Institutului de Medicină Urgentă.

Структура диссертации: введение, 5 глав, обобщение результатов, общие выводы и рекомендации, библиография из 318 наименований, 103 стр. основной текст, 28 таблиц, 39 рисунков. Опубликованы 35 научных статьи, пять патентов и четыре акта внедрения в клиническую деятельность. Область исследования: клиническая неврология. Цель исследования: изучить клинические, нейрофизиологические и визуализационные характеристики миоклонических эпилептических приступов с целью выявления патофизиологических аспектов и мозговых сетей, участвующих в генерации генерализованных миоклонических приступов. Задачи исследования: 1. Изучение клинических особенностей генерализованных миоклонических судорог; 2. Изучение нейропсихологического профиля у больных с миоклоническими припадками; 3. Оценка электроэнцефалографической картины генерализованных миоклонических приступов; 4. Морфометрическое исследование мозговых структур у больных с генерализованными миоклоническими припадками; 5. Выявление патофизиологических аспектов и мозговых сетей, участвующих в генерации генерализованных миоклонических припадков. Научная новизна и оригинальность: проведено изучение церебральных механизмов эпилептогенеза с оценкой источника эпилептиформной активности при генерализованных миоклонических приступах, особенностей нейрофизиологических, нейровизуализационных и церебральных связей. Проблема, решенная в диссертации: заключается в выявлении клинико- нейрофизиологического полиморфизма, связанного с нейровизуализирующими изменениями и модульной организацией сетей головного мозга при эпилепсии с генерализованными миоклоническими припадками. Теоретическое значение исследования: Определение клинико-нейрофизиологических и нейровизуализационных корреляций для выявления патофизиологии и сетей головного мозга, участвующих в возникновении генерализованных миоклонических судорог. Практическое значение работы: Показана полезность данных ЭЭГ в сочетании с данными МРТ при выявлении триггерного феномена при переходе в интериктальные и иктальные состояния у больных с генерализованными миоклоническими судорогами. Внедрение результатов: Результаты исследования внедрены в учебном процессе на кафедре Неврологии №2 и в Лаборатории нейробиологии и медицинской генетики ГМФУ «Н. Тестемицану», а также в отделении эпилептологии при Институтe скорой медицинской помощи.