Substratul genetic al accidentului vascular cerebral (AVC) ischemic şi hemoragic este adesea poligenic sau multifactorial. AVC la copii poate să rezulte deseori dintr-o boală monogenică. În afară de arteriopatii şi tulburări metabolice,
mai multe displazii ale ţesutului conjunctiv pot cauza AVC la copii. Displaziile ereditare ale ţesutului conjunctiv (DEŢC)
reprezintă un grup de patologii ereditare, monogenice, determinate de mutaţii în genele responsabile de sinteza şi metabolismul colagenului. În timp ce unele dintre aceste boli au fost recunoscute de zeci de ani drept cauze ale AVC, cum
ar fi sindromul Ehlers-Danlos, tipul vascular, altele au ajuns recent în atenţie ca fi ind implicate în patogeneza AVC, cum
ar fi cele legate de colagenul de tip IV. În această lucrare sunt abordate unele tulburări ereditare ale ţesutului conjunctiv
şi relaţia lor cu AVC la copii, subliniind principalele caracteristici clinice care pot duce la diagnosticarea lor, dar şi prezentarea unui caz clinic.
The genetic substrate of the ischemic and hemorrhagic stroke is often polygenic or multifactorial. Stroke in children
can often result from a monogenic disease. Apart from arteriopathies and metabolic disorders, hereditary dysplasia of connective tissue (HDCT) also can cause stroke in children. HDCT represents a group of hereditary, monogenic pathologies
determined by mutations in the genes responsible for collagen synthesis and metabolism. While some of these diseases have been recognized for decades as causes of stroke, such as Ehlers-Danlos syndrome (the vascular type), others have
recently come to scientists’ attention as being involved in the pathogenesis of stroke, such as the diseases caused by
mutations in collagen type IV. We approach some hereditary connective tissue disorders and their relationship to stroke
in children, highlighting the main clinical features that can lead to their diagnosis, as well as presenting a clinical case.
Генетический субстрат ишемического и геморрагического инсульта часто является полигенным или мультифакториальным. Инсульт у детей часто может быть результатом моногенного заболевания. Помимо артериопатий
и нарушений обмена веществ, наследственные дисплазии соединительной ткани (HДCT) также могут вызывать
инсульт у детей. HДCT представляют собой группу наследственных, моногенных патологий, определяемых мутациями в генах, ответственных за синтез и метаболизм коллагена. Хотя некоторые из этих заболеваний были
признаны десятилетиями как причины инсульта, такие как синдром Элерса-Данлоса (сосудистый тип), другие
недавно привлекли внимание ученых к участию в патогенезе инсульта, таких как болезни, вызванные мутациями
в коллагене типа IV. В данной работе рассматриваются некоторые наследственные нарушения соединительной
ткани и их связь с инсультом у детей, а также представлен клинический случай.
