Challenging diagnosis: coexistence of two rare diseases – familial mediterranean fever and Loyez-Dietz syndrome type 3

Abstract

Introduction. Autoinflammatory diseases are a group of genetically inherited disorders and familial Mediterranean fever is the most common of this group. It is rare in other than Middle East populations. Clinical manifestations of FMF are attacks of fever usually shorter than 24 hours, associated with arthritis, pleuritic chest pain, and abdominal pain. Case presentation. A 15-year-old female patient was included in the study. She complained of recurrent episodes of fever associated with arthritis and abdominal pain. Moreover, the patient presented dysmorphic features like hyperthelorism, prognathia, scoliosis, pectus carinatum, and hypermobility syndrome. The laboratory exam revealed mutations in both MEVF and SMAD 3. Conclusions. An autoinflammatory disorder should be suspected in any patient who has a history of recurrent fever. The attack patterns of FMF varies not just in different patients, but also in the same patient. Mainstay of treatment is colchicine that significantly improves the prognosis of patients with FMF.

Introducere. Bolile autoinflamatorii constituie un grup de maladii determinate de activarea aberantă a căilor inflamatorii. FMF este cea mai frecventă afecțiune autoinflamatorie. Cu excepția țărilor din Orientul Mijlociu, FMF se întâlnește rar. Manifestările clinice includ episoade febrile cu o durată ce nu depășește 24 ore, fiind asociate cu artrită, durere abdominală și de tip pleuritic. Prezentarea cazului. Pacientă de 15 ani, inclusă în studiu. S-a adresat cu acuze de episoade febrile recurente, asociate cu artrită și dureri abdominale. La examenul clinic pacienta prezenta dismorfisme: hipertelorism, prognație, pectus carinatum, sindrom de hipermobilitate. La examenul de laborator au fost depistate mutații în genele MEVF și SMAD 3. Concluzii. Un sindrom autoinflamator va fi suspectat la pacienții cu istoric de febră recurentă. Patternul atacurilor în FMF este variabil nu doar la diferiți pacienți, ci și în cazul aceluiași bolnav. Baza terapiei este colchicina, care a ameliorat substanțial prognosticul pacienților cu FMF.