Несовершенный остеогенез (НО)

Abstract

Несовершенный остеогенез (НО) – это наследственное заболевание с нарушением костеобразования, остеопорозом, мягкостью и повышенной ломкостью костей. Клеточный состав костной ткани при этом не изменяется.В большинстве случаев, НО вызвано доминирующей мутацией в генах COL1A1 или COL1A2, которые кодируют I тип коллагена. Меньше чем 10% случаев НО, как полагают, вызваны мутациями в других генах в цепи коллагена. Тип I имеет частоту около 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III и IV типы) оценивается в 1:20000.Задачи лечения: cтимуляция коллагено- образования; kоррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов; kоррекция уровня свободных аминокислот крови; профилактика вторичного остеоартроза; стабилизация минерального обмена; ортопедическая коррекция искривлений скелета; хирургическое лечение переломов; обеспечение ортезами, спецтранспортом.