Manifestări clinice și imagistice ale malformaţiilor craniocerebrale la copii

Abstract

Introducere. Malformațiile craniocerebrale (MCC) sunt de importanță majoră pentru retardul psihomotor și convulsiile la copil. Mortalitate crescută, se estimează la 40% din decesele în primul an de viață. Scopul studiului. Estimarea manifestărilor clinice și imagistice ale MCC la copii pentru abordarea unui diagnostic precoce și recomandarea metodelor de profilaxie. Material și metode. Au fost evaluați 18 copii, cu vârsta cuprinsă între 1 lună și 3 ani, depistați cu diverse tipuri de MCC. Examinarea neurologică – după metoda Amiel-Tison și cea imagistică prin CT și/sau RMN cerebrală. Metode statistice utilizate: t-Student test și coeficientul de încredere 95CI. Rezultate. Din cei 18 copii cu MCC – 12 (66,7%; 95CI 55,59-77,81) au fost depistați în primul an de viață, prin examen imagistic. Tipuri de MCC: tulburări de neurolație și formare a tubului neural (5,6%), anomalii ale trunchiului cerebral (5,6%), anomalii de inducție ventrală (5,6%), malformații ale cerebelului (11,1%), anomalia Dandy Walker (11,1%), hidrocefalie congenitală (16,7%), anomalii asociate cu tulburări ale dezvoltării corticale (22,2%), agenezie de corp calos (22,2). Manifestări clinice frecvente: retard în dezvoltarea, hipotonia axială și a membrelor, crize epileptice, hemi-/tetraplegie spastică, microcefalie, hemianopsie, ataxie. Concluzii. MCC se prezintă cu manifestări clinice polimorfe, de la ușoare până la severe, uneori incompatibile cu viața. Diagnosticarea tipului MCC se face prin examinările imagistice. Cele mai frecvente MCC depistate: agenezia de corp calos și tulburările dezvoltării corticale anomalia Dandy Walker. Profilaxia MMC este necesar să se efectueze în perioada antenatală.

Background. Craniocerebral malformations (CCM) are of major importance for psychomotor retardation and seizures in children. Mortality is high, estimated at 40% of deaths in the first year of life. Aim of the study. To estimate the clinical and imaging manifestations of MCC in children in order to approach early diagnosis and recommend prophylactic methods. Materials and methods. Eighteen children, aged 1 month to 3 years, detected with various types of MCC were evaluated. Neurological examination - by Amiel-Tison method and imaging by CT and/or brain MRI. Statistical methods used: t-student test and 95CI confidence coefficient. Results. Of the 18 children with MCC - 12 (66.7%; 95CI 55.59-77.81) were detected in the first year of life by imaging examination. Types of MCC: neurolational and neural tube formation disorders (5.6%), brainstem anomalies (5.6%), ventral induction anomalies (5.6%), cerebellar malformations (11.1%), Dandy Walker anomaly (11.1%), congenital hydrocephalus (16.7%), anomalies associated with disorders of cortical development (22.2%), corpus callosum agenesis (22.2). Common clinical manifestations: developmental delay, axial and limb hypotonia, seizures, spastic hemi/tetraplegia, microcephaly, hemianopsia, ataxia. Conclusions. MCC presents with polymorphic clinical manifestations, ranging from mild to severe, sometimes incompatible with life. Diagnosis of the MCC type is made by imaging examinations. The most common MCCs detected agenesis of corpus callosum and cortical developmental disorders Dandy Walker anomaly. MCC prophylaxis is necessary in the antenatal period.