Clinical and imaging aspects of craniocerebral malformations in children

Abstract

Actualități: Malformațiile cerebrale congenitale au un impact mare în neurodezvoltarea copilului, de cele mai multe ori având un prognostic sever cu o rată a mortalității de 40%, prin ce se face important studierea acestui domeniu. Scopul studiului: Aprecierea manifestărilor clinico-imagistice ale MCC la copii pentru identificare timpurie și depistare promptă cu îmbunătățirea semnificativă a prognosticului și a calității vieții. Material și metode. Au fost evaluați 18 copii, cu vârsta între 1 și 3ani, depistați după naștere cu diverse tipuri de MCC. A fost efectuată examinarea neurologică după metoda Amiel-Tison și cea imagistică prin CT și/sau RMN cerebrală. Evaluarea statistică: metoda observațională. Rezultate. Din cei 18 copii cu MCC – 12 (66,7%; 95CI 55,59-77,81) au fost depistați în primul an de viață, prin examen imagistic cu RMN. Tipuri de MCC: tulburări de neurolație și formare a tubului neural (5,6%), anomalii ale trunchiului cerebral (5,6%), anomalii de inducție ventrală (5,6%), malformații ale cerebelului (11,1%), anomalia Dandy Walker (11,1%), hidrocefalie congenitală (16,7%), anomalii asociate cu tulburări ale dezvoltării corticale (22,2%), agenezie de corp calos (22,2%). Manifestări clinice frecvente: retard în dezvoltare, hipotonie axială și a membrelor, crize epileptice, hemi/tetraplegie spastică, microcefalie, hemianopsie, ataxie. Concluzii. MCC pot afecta structura și funcția creierului și pot varia de la defecte minore la anomalii severe incompatibile cu viața. Diagnosticul și managementul malformațiilor craniocerebrale necesită o abordare multidisciplinară, implicând pediatri, neurologi, neurochirurgi și medici imagiști. Un diagnostic precoce și precis poate îmbunătăți semnificativ prognosticul și managementul pacienților afectați.

Background. Congenital brain malformations have a significant impact on the neurodevelopment of the child, often having a severe prognosis with a mortality rate of 40%, making it important to study this field. Aim of the study: To assess the clinical-imaging manifestations of CCM in children for early identification and prompt detection with significant improvement in prognosis and quality of life. Material and methods: 18 children, aged 1 to 3 years, detected after birth with various types of CCM were evaluated. A neurological examination by Amiel-Tison method and brain CT and/or MRI imaging was performed. Statistical evaluation: observational method. Results. Of the 18 children with MCC - 12 (66.7%; 95CI 55.59-77.81) were detected in the first year of life by imaging examination, MRI. Types of MCC: neurolational and neural tube formation disorders (5.6%), brainstem anomalies (5.6%), ventral induction anomalies (5.6%), cerebellar malformations (11.1%), Dandy Walker anomaly (11.1%), congenital hydrocephalus (16.7%), anomalies associated with disorders of cortical development (22.2%), corpus callosum agenesis (22.2). Common clinical manifestations: developmental delay, axial and limb hypotonia, epileptic seizures, spastic hemi/tetraplegia, microcephaly, hemianopsia, ataxia. Conclusions. CCM can affect brain structure and function and can range from minor defects to severe abnormalities incompatible with life. The diagnosis and management of craniocerebral malformations requires a multidisciplinary approach involving pediatricians, neurologists, neurosurgeons and imaging physicians. Early and accurate diagnosis can significantly improve the prognosis and management of affected patients.