Pașii de diagnostic în hipogamaglobulinemie

Abstract

Hipogamaglobulinemia se definește prin scăderea nivelului seric al gamaglobulinelor sub 2 deviații standard față de valorile normale pentru vârstă și poate fi întâlnita la toate vârstele. După excluderea cauzelor secundare (sindrom nefrotic, enteropatie cronică, limfom, timom, medicamente), hipogamaglobulinemia rămâne expresia majoră a imunodeficiențelor umorale sau cu componentă umorală. Acestea includ cele mai frecvente imunodeficiențe primare, reprezentând aproximativ 50% din totalul lor. Mecanismele de producere sunt complexe și multiple, începând de la defecte ale maturării limfocitului B (principalul actor) situate precoce (boala Bruton, unele imunodeficiențe combinate severe) sau terminal (imunodeficiența comună variabilă), defecte ale cooperării dintre limfocitul B și T (unele imunodeficiențe combinate severe), defecte ale switch-ului pentru sinteza de imunoglobuline G (sindroamele de hiperIgM) sau defecte intrinseci ale limfocitului B.