Ihtiozele ereditare – studiu clinic

Abstract

Generalităţi. Ihtiozele ereditare reprezintă un grup heterogen de manifestări descuamative cutanate, cum ar fi ihtioza vulgară şi ihtioza X-lincată, sunt cele mai frecvente. Material şi metode. Au fost analizate fişele de observaţie clinică (111 cazuri) ale pacienţilor cu ihtioze ereditare, trataţi în perioada 1986-2015, în ale cadrul Spitalului Dermatologie şi Maladii Comunicabile. Rezultate. Vârsta pacienţilor a oscilat între 1-18 ani (m/f –42/69; rural/urban – 87/24). Spectrul nosologic depistat s-a prezentat în felul următor: ihtioză vulgară – 76 (68,5%) cazuri; eritrodermia ihtioziformă non-buloasă Brocq – 23 (20,7%) cazuri; eritrodermia ihtioziformă buloasă Brocq – 3 (2,7%) cazuri; ihtioza X-lincată – 7 (6,3%) cazuri; sindromul Netherton – 2 (1,8%) cazuri. Aşadar, transmiterea autosomal-dominantă s-a constatat în 79 (71,2%) cazuri, autosomal-recesivă – în 25 (22,5%) cazuri şi X-lincată – în 7 (6,3%) cazuri. Toţi bolnavii prezentau în antecedente pusee repetate de amigdalită, bronşită, pneumonie, infecţii virale acute, piodermie, anemie. Întârzierea dezvoltării somatice şi intelectuale s-a consemnat în 32 (28,8%) cazuri. Au fost evidenţiate următoarele forme clinice de ihtioză vulgară, care aveau o evoluţie benignă: forma simplex – 70 de cazuri; xerodermia şi forma nigricans – câte 3 cazuri. Debutul maladiei a avut loc între 2 şi 12 luni de viaţă, constatându-se în 53 (69,7%) cazuri, între 1-4 ani – în 17 (22,3%) cazuri şi peste 4 ani – 6 (8%) cazuri. Tabloul clinic prezenta, în marea majoritate a cazurilor, o descuamaţie predominantă pe părţile de extensie ale membrelor, mai puţin pe trunchi, faţă, scalp, cu scuame fi ne, albicioase, excepţie fi ind forma nigricans. Manifestările descuamative de ihtioză au fost completate cu hiperkeratoză caloasă a coatelor şi genunchilor, keratoză pilară, accentuarea pliurilor palmare şi plantare în 51 (67,1%) cazuri. Ihtioza X-lincată a fost caracterizată prin debut în primele 6 luni de viaţă, o evoluţie benignă, scuame mari poligonale, absenţă keratozei pilare şi a atingerilor palmoplantare. Debutul formelor eritrodermice de ihtioză (eritrodermia ihtioziformă non-buloasă recesivă, eritrodermia ihtioziformă buloasă dominantă) s-a constatat la naştere, având un aspect de „bebe collodion” în majoritatea cazurilor, cu ameliorare în 10-14 zile. O evoluţie gravă, cu afectarea cutanată ulterioară generalizată, s-a observat în 18 (69,2%) cazuri, asociindu-se cu onicodistrofi i şi distrofi i pilare, în jumătate din cazuri. De menţionat o evoluţie extrem de severă la 3 pacienţi cu eritrodermie ihtioziformă buloasă, debutând în primele zile de viaţă, cu bule şi decolări epidermice. Aspectul clinic ulterior prezenta scuame groase, verucoase, gri-brune, acoperind suprafaţa cutanată eritematoasă, keratodermie palmo-plantară, onicodistrofi i, alopecie, suprainfecţii cutanate. Debutul sindromului Netherton s-a constatat în primele 3-4 luni de viaţă, manifestările clinice cutanate fiind prezente în 3 aspecte: ihtioza liniară circumfl exă Comel, manifestări atopice şi distrofii pilare (hipotrihoză, trichorrhexis invaginata). Tratamentul ihtiozelor a inclus preparate topice cu uree, acid salicilic, emoliente, vitamina A, având un efect curativ bun la bolnavii cu ihtioză vulgară (xerodermie simplă) şi o ameliorare neînsemnată, temporară, în celelalte forme studiate. Concluzii. Profilul ihtiozelor constată predominarea sexului feminin, precum şi a formelor clinice de ihtioze dominante cu evoluţie benignă şi răspuns bun la tratament, excepţie fiind eritrodermia ihtioziformă buloasă Brocq. De menţionat, gravitatea şi rezistenţa la tratament a formelor recesive de ihtioză. Din punct de vedere profilactic, sfatul genetic reprezintă singura posibilitate de a efectua diagnosticul antenatal.

Overview. Congenital ichtyosis represents a heterogenous group of desquamative skin disorders among which the most frequent are ichtysosis vulgaris and X-linkate ichtyosis. Material. 111 medical fi les of patients with congenital ichtysosis, who have been treated at the Hospital of Dermatology and Communicable Diaseases during 1986-2015, were included in the reasearch. Results. Patients’ age has oscillated from 1 till 18 years old (m/f-42/69; rural/urban – 87/24). Range of clinical forms included, as follows: ichtyosis vulgaris – 76 (68.5%) cases; non-bulous ichtyoziform erythroderma – 23 (20.7%) cases; bullous ichtyoziform erythroderma of Brocq – 3 (2.7%) cases; X-linkate ichtyosis – 7 (6.3%) cases; Netherton syndrome – 2 (1.8%) cases. Th us, autosomal-dominant transmission of the disease was established in 79 (71.2%) cases, as well as autosomal-recessive was present in 25 (22.5%) cases and X-linkate in 7 (6.3%) cases. All patients prior have developed recurrent episodes of amigdalitis, bronchitis, pneumonia, acute viral infections, pyodermas and anemia. Both, somatic and mental retardation, were seen in 32 (28.8%) cases. Benign forms of ichtyosis vulgaris were described as follows: simple form in 70 cases; xeroderma and nigricans form 3 cases of each. Onset of the disease between 2 and 12 months old was observed in 53 (69.7%) cases, from 1 till 4 years old in 17 (22.3%) cases and aft er 4 years in 6 (8%) cases. In majority of cases, a desquamation with fi ne white scales on extensor surface of limbs, less on trunk, face and scalp of the patients were seen; nigricans form was an exception. Also, a massive hyperkeratotic depositions on patients’ elbows and knees were present, as well as follicular hyperkeratosis with accentuated skin markings on palms and soles were observed in 51 (67.1%) cases. Cases of X-linkate ichtyosis have been chracterized by an early onset within fi rst 6 months of patients’ life, a benign evolution of the disease, large polygonal scales, absence of follicular hyperkeratosis and involvement of palms and soles. Onset of ichtyosiform erythroderma (recessive non-bullous and dominant bullous forms) was described at delivery with “collodion bebe” manifesations, as well as benign evolution, in majority of cases, on the 10-14th days of life. A severe progression of the disease with generalized skin involvement was seen in 18 (69.2%) cases, associated with onichodystrophy and trichodistrophy in a half of cases. It is important to notice an extreme severe evolution of bullous ichtyosiform erythroderma in 3 children with early onset, bulla and wide exfoliation of the epidermis. Late clinical manifestations were presented by multilayered, verrucose, gray-brown scales, which covered a generalized erythema; palmo-plantar keratoderma, onicodystrophy, alopecia and pyodermas were seen as well. Development of Netherton syndrome was established in the fi rst 3-4 months of patients’ life. Clinical aspects included as follows: liniar ichtyosis Comel, atopic eczema and trichodystrophy (hypotrichosis and trichorrhexis invaginata). Topical treatment has involved remedies with urea, salicylic acid, emolients and vitamin A with a good eff ect in patients with ichtyosis vulgaris (xeroderma, simple form) and a temporary benefi c result in other forms. Conclusions. Ichtyosis occurs mostly in females; prevalence of dominant forms with a benign evolution and positive response to topical treatment were observed; only bullous ichtyosiform erythroderma of Brocq made an exception. Ressecive forms of ichtyosis were marked by severe evolution and treatment resistance. Consultation of a genetic specialist repersents a unique solution for antenatal prohylaxis of the disease.