Supravegherea unei familii cu sindromul de cancer colorectal nonpolipozic ereditar pe durata a 30 de ani

Abstract

Introducere: Sindroamele ereditare reprezintă de la 5% la 10% cazuri din cancerul colorectal. Unul dintre acestea este sindromul bine definit de cancer colorectal nonpolipozic ereditar (CCNPE). Scopul: De a studia spectrul de incidenţă a tumorilor maligne în rîndul persoanelor de primul și al doilea grad de rudenie a probandului cu sindromul de CCNPE. Material şi metode: Studiul a cuprins 101 persoane cu primul şi al doilea grad de rudenie a probandului cu sindrom de CCNPE. Au fost studiate incidenţa cancerului colorectal printre aceştia, numărul şi localizarea tumorilor, managementul chirurgical. Rezultate: Printre cele 101 rude de primul și al doilea grad tumori maligne au fost depistate în 13 cazuri (12,9%). În familie au fost relevate 30 de tumori maligne, dintre care 23 cu afectarea colonului. La 9 rude (8,9%) au fost neoplasme primare multiple (NPM): cîte 2 tumori – la 4 rude, cîte 3 tumori – la 3 rude, 4 tumori – la 1 rudă şi 5 tumori – la 1 rudă. Din cele 26 tumori depistate la aceştia – 19 cu localizare în colon (8 – hemicolonul drept), altele 7 – în afara intestinului (tumori extracolice). Toate rudele cu cancer au fost supuse tratamentului chirurgical. Trei pacienţi cu cancer colorectal primar multiplu au suportat colectomie subtotală şi 1 – colectomie totală. Concluzii: Se impune monitorizarea activă a rudelor pacienţilor cu CCNPE, cu scopul de a depista posibila apariţie a cancerului colorectal la aceştia şi a tumorilor extracolice asociate la un stadiu precoce, ce ar duce, fără îndoială, la un tratament mai eficient.

Introduction: Hereditary syndromes range 5% to 10% of cases of colorectal cancer. One of them is well defined syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). Aim: To study the spectrum of accumulation of malignant neoplasms among the first- and second-degree relatives of the proband with the HNPCC syndrome. Material and methods: The study included 101 people with first- and second-degree kinship of the proband with HNPCC syndrome. We studied the incidence of colorectal cancer among these persons, the number and location of the tumors, surgical management. Results: Among the 101 first- and second-degree relatives malignant tumors were found in 13 (12.9%). 30 malignant tumors were revealed in the family, 23 of them with colon impairment. 9 relatives (8.9%) had multiple primary neoplasms (MPN): by 2 tumors were detected in 4 relatives, by 3 tumors – 3 relatives, 4 tumors – 1 person and 1 relative with 5 tumors. Of the 26 tumors detected in them – 19 had colon localization (8 – right hemicolon), 7 others had extra-intestinal location. All relatives with cancer underwent surgical treatment. Three patients with primary multiple colorectal cancer – subtotal colectomy and 1 – total colectomy. Conclusions: A dynamic monitoring of the relatives of patients with HNPCC is recomanded, in order to detect possible occurrence of colorectal cancer and associated extra-intestinal tumors at an early stage, which would undoubtedly lead to more effective treatment.