| Abstract: | Background. Cystic fibrosis is an inherited-recessive disease with progressive chronic evolution,
caused by a defect in the CFTR gene. The pancreas is one of the most commonly affected organs by
disease, leading to pancreatic insufficiency and significant decrease in life expectancy. Objective of the
study. To study the genetic aspects in affecting the pancreas with cystic fibrosis by presenting the
following clinical research. Material and Methods. A clinical research was conducted and analyzes the
statistics of 49 pacients known with cystic fibrosis at the IMSP Institutul Mamei și Copilului. Aspects
analyzed: patient age (PA), disease onset (DO), fecal elastase value (FEV), mutant gene class (MGC),
body mass index (BMI). Results. PA: 0-5 years- 9 pers., 5-10 years-12 pers., 10-15 years-13 pers., 15-
20 years-5 pers., 20-25 years -5 pers., 25 -30 years-1 pers., 30-35 years -4 pers. DO: up to 1 year-65%,
more than 1 year-35%. FEV: 90% - low values of an elastase, 10% - normal values. The information
above show the presence of CFTR gene mutation in all pacients, hence the following data was recorded:
delta F508- 70%, G 542 X-7%, 2184 ins A-7%, 663 dup T-3%, other - 13%. MGC: Class I- 28%, Class
II-65%, Class V-5%, Class III, IV, VI-2%. BMI: 30% of patients had severe
malnutrition. Conclusion. (1) Cystic fibrosis is a monogenic disease, the diagnosis of which is
established, mainly during the first year of life. (2)The F508 delta mutation is the most common,
respectively, class II remains the most affected. (3)Class I and II lead to a classic CF phenotype with
pancreatic insufficiency.
Introducere. Mucoviscidoza sau fibroza chistică este o maladie ereditară autosomal-recesivă cu
evoluție cronică progresivă, determinată de un defect al genei. Pancreasul este unul din organele cel mai
frecvent afectate de boala care duce la insuficiență pancreatică și scădere semnificativă a calității
vieții. Scopul lucrării. Studierea aspectelor genetice în afectarea pancreasului cu mucoviscidoză prin
prezentarea unui studiu de caz. Material și Metode. S-a efectuat cercetarea clinică și analiza datelor
statistice a 49 de pacienți care sunt la evidență cu fibroză chistică la IMSP Institutul Mamei și Copilului.
Au fost analizate următoarele aspecte: vârsta pacientului (VP), debutul maladiei (DM), valoarea
elastazei fecale (VEF), clasa genei mutante (CGM), indice masă corporală (IMC). Rezultate. VP: 0-5
ani- 9 pers., 5-10 ani-12 pers., 10-15 ani-13 pers., 15-20 ani-5 pers., 20-25 ani -5 pers., 25-30 ani-1 pers.,
30-35 ani -4 pers. DM: până la 1 an-65 %, mai mult de 1 an-35 %. VEF: 90 % - valori scăzute a elastazei,
10 %- valori normale. La toți pacienții s-a demonstrat mutația genei CFTR, astfel încât au fost
înregistrate următoarele date: delta F508- 70%, G 542 X-7 %, 2184 ins A-7%, 663 dup T-3%, altele–
13 %. CGM: Clasa I- 28 %, Clasa II-65 %, Clasa V-5%, Clasa III, IV, VI- 2%. IMC: 30 % din pacienți
aveau malnutriție severă. Concluzii. (1) Mucoviscidoza este o maladie monogenică, diagnosticul căreia
se stabilește, preponderent, în primul an de viață. (2) Mutația delta F508 este cea mai frecventă,
respectiv, clasa II rămâne a fi cea mai afectată. (3) Mutațiile clasei I și II duc la un fenotip CF clasic, cu
insuficiență pancreatică. |
