Manifestări clinice în scleroza tuberoasă

Abstract

Tuberous Sclerosis (Bourneville’s disease) is a genetic disorder with multisystemic lesions and autosomal dominant transmission. It’s caused by mutations in one of two genes: TSC1 (encoding protein hamartin gene) and TSC2 (encoding protein tuberin gene). It causes the growth of benign tumors in the brain and other vital organs such as the kidney, heart, lungs, eyes and skin. In this article, we reported a case of 10-eyers-old female, with clinical examination revealed features of Tuberous sclerosis like cutaneus manifestations (fi bromatous nodule, hypopigmented macules, shagreen patch), epilepsy and mental retardations.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) является генетическим заболеванием с тяжелым и многосистемным поражением и аутосомнодоминантным типом наследования, вызванным мутациями одного из генов TSC1 (генов кодирующих белок гамартина) и TSC2 (ген кодирующий белок туберин), что приводит к доброкачественному росту опухоли в головном мозге и других жизненно важных органов, таких как почки, сердце, легкие, глазa и кожa. В данной статье мы представляем случай пациентки, в возрасте 10 лет, показывая клинические признаки, характерные для туберозного склероза, такие как: кожные проявления (фиброзные узелки, участки шагреневой кожи), эпилепсия и умственная отсталость.