Bărbat 46, XX, raport de caz clinic

Abstract

Половой детерминизм у человека представляет собой сложный процесс, включающий систему генов полового развития, из которых ген, расположенный на хромосоме Y – Yp11.32, именуемый SRY (Sex-determining region Y), играет критическую роль. Цель: Подтвердить важность клинико-генетического обследования для мужчин с азооспермией, с целью точной диагностики мужского бесплодия. Материалы и методы: Было проведено клинико-генетический обследование мужчины в возрасте 31 года, с бесплодием в течение 5 лет в анамнезе, с азооспермией и нарушением гормональных маркёров. Было осуществлено цитогенетическое обследование, проведённое по классической методике с окраской по Гимзе. Дополнительно был применён метод FISH (Fluorescence in situ hybridization) с зондами для X-хромосомы (DXZ1, Xp11.1-q11.1) и Y-хромосомы (SRY, Yp11.32 и DYZ1,Yq12). Для молекулярно-генетической диагностики маркёров Y-хромосомы (SY 81, SY 84, SY 127, SY 134, SY 254, SY 255) и внутреннего контроля маркёров sY14/SRY и ZFX/ZFY была использована техника мультиплексной ПЦР (полимеразная цепная реакция). Результаты: Клиническое обследование показало, что фенотип и психологическая идентичность соответствовали мужскому полу. В то же время, были обнаружены гипогонадизм, азооспермия и бесплодие. Данные цитогенетического обследования показали наличие кариотипа 46, XX, характерного для женского пола. Тест FISH показал наличие двух сигналов хромосомы X и одного сигнала хромосомы Y (SRY, Yp11.32). По результатам молекулярно-генетического анализа было диагностировано наличие гена SRY и отсутствие маркёров Y-хромосомы. Вышеуказанные результаты указывают на клинический диагноз нарушений полового развития (синдром XX, мужской фенотип). Наличие гена SRY, транслоцированного на хромосому X, подтверждает и объясняет мужской фенотип у пациента. Заключение: Клинико-генетическое обследование мужчин с азооспермией представляет важность для точной диагностики мужского бесплодия.

Sex determination in humans presents a complex process, that involves a network of genes in which a gene, located on Y-chromosome Yp11.32, named SRY (sex-determining region of the Y), plays a crucial role. The goal: To confirm the importance of clinical-genetic evaluation in azoospermic men, for the correct diagnosis of male infertility. Materials and methods: A 31-year old man with a history of 5-years of infertility, azoospermic and hormonal marker changes, was clinical genetic evaluated. For the chromosome analysis, the cytogenetic exam was performed using the classic Giemsa marking technique. The FISH (Fluorescence in situ hybridization) test with X chromosome probes (DXZ1, Xp11.1-q11.1) and Y (SRY, Yp11.32 and DYZ1, Yq12) was also performed. For molecular genetic diagnosis of Y chromosome markers (SY 81, SY 84, SY 127, SY 134, SY 254, SY 255) and internal controls: sY14/SRY and ZFX/ ZFY, was used technique Multiplex Polymerase chain reaction (PCR).Results: Following clinical evaluation, the patient’s phenotype and psychological identity were male. Also he presented hypogonadism, azoospermia and infertility. According to the cytogenetic exam, the karyotype was 46,XX, female characteristic. The FISH test highlighted, two signals for chromosome X and a signal for chromosome Y (SRY, Yp11.32). Following molecular genetic examination, the presence of the SRY gene and lack of markers of the Y chromosome was diagnosed. The three related results suggest the clinical diagnosis of sexual development disorder (XX syndrome, male phenotype). The presence of the SRY gene translocated on chromosome X confirms and explains the male phenotype of the patient. Conclusion: Clinical-genetic evaluation of azoospermic men is important for the correct diagnosis of male infertility.