Nou-născut cu fibroză chistică formă severă (prezentare de caz clinic)

Abstract

Introducere. Fibroza chistică, sau mucoviscidoza, este o entitate patologică cu transmitere genetică, autozomal recesivă în cadrul căreia sunt afectate în întregime glandele exocrine.Boala este cauzată de mutații la nivelul genei situate pe brațul lung al cromozomului 7(7q31), care codifică o proteină transmembranară CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ce face parte din familia proteinelor cu acțiune ATP-azică și funcționează ca și un canal de clor la nivelul polului apical al membranelor celulelor epiteliale. Din cauza secrețiilor vâscoase, aderente, apar manifestări de tip respirator, cu obstrucția tractului respirator difuză și progresivă, cu infecții secundare, obstrucție progresivă a ducturilor pancreatice și manifestări intestinale [1,2].