Primary ciliary dyskinesia in children

Abstract

Background.Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare congenital disease characterized by defective ciliary function of respiratory tract epitheliocytes, which affects mucociliary clearance and contributes to recurrent and chronic upper and lower respiratory tract infections. Objective of the study. Elucidation of clinical signs and exploratory criteria for ciliary dyskinesia in children. Material and Methods. There are 3 confirmed cases of DCP confirmed in the Pneumology Clinic of the Mother and Child Insitute. Patients were investigated by ECG, pulmonary radiography, pulmonary computed tomography (CT), saccharin test. Of these children with DCP, two have Kartagener syndrome (sinusitis, bronchiectasis and situsinversus). Results. Morbid history of persistent wet cough with mucopurulent sputum, nasal voice and difficult nasal breathing. In 2 patients, imaging examination confirmed complex inverse situs. Radiography of the paranasal sinuses showed signs of pansinusitis in all children in the study. Imaging research by pulmonary CT showed signs characteristic of chronic broncho-pulmonary processes: varicose and sac-shaped bronchiectasis, tractionbronchiectasis, pleuro-pulmonary adhesions, fibro-atelectatic areas in various segments. The spirometric functional examination confirmed in these children the presence of restrictive and obstructive disorders of moderate and severe degree. Conclusion. Disorders of mucociliary clearance in children with ciliary dyskinesia due to frequent respiratory infections lead to chronic rhinosinusal and pulmonary processes with the formation of bronchiectasis, fibroelectasis.

Introducere. Dischinezia ciliară primară este o boală congenital rară, caracterizată prin funcția ciliară defect a epiteliocitelor tractului respirator, care duce la afectarea clearance-ului mucociliar și contribuie la unele infecții recurente și cronice ale căilor respiratorii superioare și inferioare. Scopul lucrării. Elucidarea semnelor clinice și a criteriilor explorative ale dischineziei ciliare la copii. Material și metode. Sunt prezentate 3 cazuri de DCP, confirmate în Clinica Pneumologie a Institutului Mamei și Copilului. Pacienții au fost investigați prin ECG, radiografie pulmonară, computer tomografie (CT) pulmonară, testul cu zaharină. Dintre acești copii cu DCP, doi prezintă sindromul Kartagener (sinuzită, bronșiectazii și situs inversus). Rezultate. Antecedentele morbide pun în evidență persistența tusei umede cu expectorații mucopurulente, voce nazonată și respirație nazală dificilă. La 2 pacienți explorările imagistice au confirmat situs inversus complex. Radiografia sinusurilor paranazale a depistat, la toți copiii din studiu, semne de pansinuzită. Cercetările imagistice prin CT pulmonară au evidențiat semne caracteristice unor procese bronhopulmonare cronice: bronșiectazii varicoase și sacciforme, bronșiectazii tracționale, aderențe pleuropulmonare, arii fibro-atelectatice în diverse segmente. Examenul funcțional spirometric a confirmat prezența dereglărilor restrictive și obstructive de grad moderat și sever. Concluzii. Dereglările clearanceului mucociliar la copiii, cu dischinezie ciliară prin infecții respiratorii frecvente, conduc la procese cronice rinosinusale și pulmonare, cu formarea bronșiectaziilor şi fibro-atelectaziilor.