The influence of genotype and chronic infection on pulmonary phenotypes in patients with cystic fibrosis

Abstract

Fibroza chistică (CF) este o boală ereditară autosomal-recesivă care evoluează cu un conținut ridicat de cloruri de transpirație, boală pulmonară cronică, insuficiență pancreatică cu maldigestie, malabsorbție și scădere în greutate. Sunt analizate interrelațiile dintre fenotipul modificărilor bronhopulmonare la 3 pacienți cu fibroză chistică și colonizarea infecțioasă cu germeni patogeni. Diagnosticarea CF la copiii evaluați a fost confirmată prin cercetarea ADN moleculară pentru a determina mutațiile CFTR. Sa raportat că infecția cu Pseudomonas aeruginosa accelerează procesele distructive ale parenchimului pulmonar și contribuie la răspândirea fibrozei pulmonare, bronhiectazei, emfizemului, distrugerii pulmonare, fibrozei focale sau difuze, pleurezii, toate fiind vizualizate și diagnosticate în examinările imagistice. Relația dintre genotip și fenotip a fost investigată la pacienții cu CF și infecții pulmonare cu diferite etiologii. Asocierea a două mutații CFTR și a infecției cu P. aeruginosa au fost asociate cu fenotipurile clasice severe ale CF.

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal-recessive hereditary disease that evolves with high content of perspiration chlorides, chronic pulmonary disease, pancreatic insufficiency with maldigestion, malabsorption and weight loss. The interrelations between phenotype of bronchopulmonary changes in 3 patients with cystic fibrosis and infectious colonization with pathogenic germs are analyzed. Diagnosis of CF in evaluated children was confirmed by molecular DNA research to determine CFTR mutations. It has been reported that Pseudomonas aeruginosa infection accelerates the destructive processes of pulmonary parenchyma and contributes to the spread of pulmonary fibrosis, bronchiectasis, emphysema, pulmonary destruction, focal or diffuse fibrosis, pleurisy, all of which are visualized and diagnosed in imaging examinations. The genotype-phenotype relationship was investigated in patients with CF and pulmonary infection of different etiologies. The asso- ciation of two CFTR mutations and Ps.aerugenosa infection were associated with the classical severe phenotypes of CF.