The spectrum of liver presentation in Wilson's disease: a literature review

Abstract

Introduction. Wilson's disease represents one of the genetic diseases that has lifelong treatment, which significantly improved the quality of life for patients and reduced the disabling complications associated with the lack of an early diagnosis. Material and methods. A structured search was performed in PubMed and HINARI, using English search terms: "Wilson's disease", "acute liver failure", "cirrhosis", "acute Wilsonian hepatitis", "hepatic manifestation", "chronic liver disease", "asymptomatic Wilson's disease", and "active chronic hepatitis". Results. Wilson's disease can occur at any age and can mimic the presence of other chronic liver diseases. The hepatic expression is highly variable, ranging from asymptomatic presentation to severe liver diseases, such as decompensated cirrhosis and acute liver failure. Any patient with transaminitis and abnormal parameters of cooper metabolism should be comprehensively and carefully evaluated to identify Wilson's disease early and to prevent misdiagnosis or unnecessary therapies. Confirmation of the diagnosis should not exclude the coexistence of other liver diseases. Conclusions. The use of validated and adapted scores for Wilson's disease may facilitate diagnosis, but they cannot be used in acute liver failure. Considering that Wilson's disease presents itself with great phenotypic diversity and can evolve under the mask of other pathologies, it is necessary to carry out a careful differential diagnosis.

Introducere. Boala Wilson reprezintă una din bolile genetice care la moment beneficiază de tratament pe tot parcursul vieții, ce îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacienților și reduce complicațiile invalidizante cauzate de întârzierea diagnosticului. Material și metode. A fost efectuată o căutare structurată în PubMed și HINARI, folosind termenii în limba engleză: „Wilson's disease”, „acute liver failure”, „cirrhosis”, „acute Wilsonian hepatitis”, „hepatic manifestation”, „chronic liver disease”, „asymptomatic Wilson's disease”, and „active chronic hepatitis”. Rezultate. Boala Wilson poate apărea la orice vârstă și poate imita alte boli hepatice cronice. Expresia hepatică este foarte fluctuantă, variind de la forma asimptomatică până la boli hepatice severe, cum ar fi ciroza decompensată și insuficiența hepatică acută. Orice pacient cu citoliză și parametri anormali ai metabolismului cuprului ar trebui să fie evaluat detaliat și atent pentru a identifica precoce boala Wilson și a preveni stabilirea unui diagnostic greșit sau terapii inutile. Confirmarea diagnosticului nu trebuie să excludă coexistența altor boli hepatice. Concluzii. Utilizarea scorurilor validate și adaptate pentru boala Wilson poate facilita diagnosticul, dar acestea nu pot fi utilizate în insuficiența hepatică acută. Având în vedere că boala Wilson se prezintă cu o diversitate fenotipică mare și poate evolua sub masca altor patologii este necesar de efectuat un diagnostic diferenţial atent.