Spectrul epidemiologic și managementul diagnostic al leucemiei mieloide cronice – actualități și realizări

Abstract

Rezumat. Introducere: Leucemia mieloidă cronică (LMC) cuprinde 15 – 20% din toate cazurile de leucemii la adulţi, fiind cel mai frecvent înregistrată neoplazie mieloproliferativă cronică, cu un statut imunoconpromis la pacienții în fazele avansate. În literatura periodică internațională se stipulează despre susceptibilitatea sporită a pacienților cu tumori maligne față de infecția cu SARS-CoV-2, însă estimările respective sunt controversate, și nu este determinat riscul de contagiune în funcție de tipul histopatologic al hemopatiilor. Scopul studiului a fost evaluarea comparativă a particularităților epidemiologice actuale și a randamentului contemporan de diagnosticare a LMC pentru optimizarea tacticii managerial-diagnostice în contextul pandemiei cu infecția COVID-19. Material și metode: A fost realizat un studiu analitic, calitativ, secundar – revista narativă a literaturii sub formă de articol de sinteză. Sunt identificate și selectate 53 surse primare relevante, semnificative după scorul de impact, cu extragerea si analiza consecventă și științifică a datelor. Rezultate: LMC variază între 0,8 – 2,0 cazuri la 100 mii de populaţie. Numărul total de pacienți diagnosticați cu LMC a crescut anual cu 2% în perioada anilor 2007-2016. Între anii 1990-2017, cazurile de incidență au scăzut cu 34,9% în chintilele cu SDI ridicat, fiind în creștere cu peste 60% în chintilele cu SDI scăzut, SDI mediu-mic și mediu. În anul 2017 s-a constat nivelul comparativ crescut de incidență standardizată pe vârstă de decese (ASDR) (0,6 la 100 mii de populație, 95% UI) și rată standardizată pe vârstă (ASR) de DALYs (disability-adjusted life-years sau ani de viață ajustați la dizabilități) (16,71 la 100 mii de populație, 95% UI) în chintile cu SDI scăzut. Prin analiza RT-PCR de determinare cantitativă a genei himerice BCR-ABL p210 în celulele sangvine studiile publicate pun în evidență variațiile mari ale acesteea: 21.84 – 100% IS. FISH și PCR sunt capabili să detecteze variante rare de genă BCR-ABL și puncte de întrerupere care trec neobservate de citogenetica convențională. Concluzii: În pofida trendului de scădere per total a ASIR, ASDR și DALYs standardizate pe vârstă din contul chintilelor cu SDI înalt, povara LMC se menține stabilă din cauza sporului crescut al populației în țările în curs de dezvoltare și a îmbătrânirii populației în țările dezvoltate. Managementul pacienților cu LMC primar diagnosticati, cu factorii de risc crescut, trebuie să includă supravegherea sporită prin prisma infectării de SARS-CoV-2, cu posibilitatea izolării protective și testării la infecția COVID-19. Managementul diagnostic al pacienților cu LMC include investigațiile morfologice, citogenetice și molecular-genetice ale sângelui periferic și măduvei osoase indiferent de faza clinico-evolutivă, metode confirmative rezolutive fiind FISH și RT-PCR.

Abstract. Introduction: Chronic myeloid leukemia (CML) comprises 15-20% of all leukemia cases in adults, being the most common chronic myeloproliferative neoplasm, with the patients’ immunocompromised status in the advanced phases. The international periodical literature stipulates the increased susceptibility of patients with malignant tumors to SARS-CoV-2 infection, but the contagion risk is not determined in regards to the histological type of hematologic malignancies. The aim of the study was the comparative evaluation of the current epidemiological patterns and the contemporary diagnostics output in CML, axed on the optimization of tactics of diagnosis management in the context of the pandemic with COVID-19 infection. Materials and methods: An analytical, qualitative, secondary study was performed – the narrative review of literature in the form of a synthesis article. Fifty three relevant primary sources were identified and selected, according to the significance of the impact score, with the subsequent and scientific data extraction and analysis. Results: CML varies between 0.8 - 2.0 cases per 100000 population. The total number of patients diagnosed with CML increased annually by 2% during 2007-2016. In 2017, a comparatively high level of the age-standardized death rate (ASDR) (0.6 per 100,000 population, 95% IU) and the DALYs (disability-adjusted life-years) age-standardized rate (ASR) (16.71 per 100,000 population, 95% IU) were registered in quintiles with low SDI. By the quantitative RT-PCR analysis of blood cells for BCR-ABL p210 gene transcript, the published studies highlight its large variations: 21.84 - 100% IS. FISH and PCR are able to detect rare BCR-ABL gene variants and breakpoints that may go unnoticed by conventional cytogenetics. Conclusions: Despite the declining overall trend of ASIR, ASDR and age-standardized DALYs at the expense of high SDI quintiles, the CML burden remains stable due to the growing population in developing countries and the aging population in developed countries. Management of patients with primary diagnosed CML, with high risk factors, should include enhanced surveillance for SARS-CoV-2 infection. Diagnostics management of patients with CML includes morphological, cytogenetic and molecular-genetic investigations of the peripheral blood and bone marrow regardless of the phase of clinical evolution, with FISH and RT-PCR as proving resolutive modalities.