Prevalența unor mutații în gena PIK3CA la pacientele cu carcinom scuamos cervical din Republica Moldova

Abstract

Introducere. Carcinomul scuamos cervical (CESC) este o problemă de sănătate semnificativă care necesită noi modele de clasificare moleculară direcționate către terapiile de precizie, în special pentru CESC metastatic. Genele implicate în calea de semnalizare PI3K, cum ar fi PIK3CA, reprezintă o țintă potențială și un biomarker util pentru tratamentul țintit. Scopul lucrării. Testarea a 3 mutații în gena PIK3CA la pacientele cu CESC din Republica Moldova. Material și metode. Au fost analizate 92 probe de țesut tumoral proaspăt recoltate de la paciente diagnosticate primar cu CESC. ADN-ul izolat a fost testat pentru 3 mutații în gena PIK3CA: c.1624G>A, c.1633G>A, c.3140A>G prin metoda castPCR. Rezultate. Prevalența mutațiilor PIK3CA în grupul nostru de studiu a constituit 29,35% (27/92) dintre care 27,17% (25/92) au fost pozitive pentru o singura mutație, iar 2,17% (2/92) au prezentat mutații duble. Din acestea, 17,39% paciente au fost pozitive pentru mutația c.1624G>A, 9,78% pentru mutația c.1633G>A și 2,17% pentru mutația c.3140A>G. Concluzie. Prevalența mutațiilor PIK3CA testate a constituit 29,35%. Prezența acestor mutații la un număr mare de paciente reprezintă o oportunitate pentru dezvoltarea terapiei țintite anti PI3K în CESC.

Background. Cervical squamous cell carcinoma (CESC) is a significant health problem that requires new molecular classification models for the precision therapies, especially for metastatic CESC. Genes involved in the PI3K signaling pathway, such as PIK3CA, serve as potential target and a useful biomarker for targeted therapy. Objective of the study. To test 3 mutations in the PIK3CA gene in patients with CESC from the Republic of Moldova. Material and methods. Were analyzed 92 samples of freshly collected tumor tissue from patients primarily diagnosed with CESC. The isolated DNA was tested for 3 mutations in the PIK3CA gene: c.1624G>A, c.1633G>A, c.3140A>G by the castPCR method. Results. The prevalence of PIK3CA mutations in our study group was 29.35% (27/92) of which 27.17% (25/92) were positive for a single mutation, and 2.17% (2/92) presented double mutations. Of these, 17.39% patients were positive for the c.1624G>A mutation, 9.78% for the c.1633G>A mutation and 2.17% for the c.3140A>G mutation. Conclusion. The prevalence of the analyzed PIK3CA mutations was 29.35%. The presence of these mutations in a significant number of patients represents an opportunity for the development of targeted anti PI3K therapy in CESC.