Prevalența microdelețiilor cromozomului Y la bărbații cu modificări severe ale materialului seminal

Abstract

Introducere. Infertilitatea afectează aproximativ 15% din cuplurile de vârstă reproductivă la nivel global, iar infertilitatea masculină este identificată in 50% din cazuri. Factorii genetici joacă roluri bine recunoscute în infertilitatea masculină, iar principalii factori genetici se consideră anomaliile cromozomiale și microdelețiile cromozomiale Y. Scopul lucrării. Evaluarea prevalenței microdelețiilor cromozomului Y la bărbații cu modificări severe ale materialului seminal. Materiale și Metode. Studiul retrospectiv a inclus 120 de bărbați, cu azoospermie si sindrom OAT sever, vârsta medie 31,08±5,21 ani. Pentru identificarea microdelțiilor s-a efectuat metoda PCR în timp real, fiind utilizați următorii marcheri genetici: AZFa (sY86, sY84, sY615) AZFb (sY127, sY134, sY142) si AZFc (sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242). Pentru analiza comparativă s-au evaluat indicii hormonali (LH, FSH, PRL, T total, TSH, E2) și spermograma. Datele au fost analizate prin IBM SPSS Statistics 23. Rezultate. În lotul cercetat microdelețiile cormozomului Y au fost identificate la 25 (20,83%) dintre subiecți, iar 95 (79,17%) nu au prezentat nici o deleție. Deleția regiunii AZFa a fost diagnosticată la 5 (4,16%) bărbați, deleția regiunii AZFb fiind identificată la 12 (10%) barbați și AZFc la 18 (15%) dintre subiecți. Majoritatea bărbaților (56%) au prezentat deleții complexe cu implicarea mai multor regiuni, astfel deleția AZFab identificată la 3,33% (4) cazuri, AZFbc – 5,83% (7) cazuri si AZFabc – 2,5% (3). Dintre pacienții cu microdeleții, 14 (56%) au fost diagnosticați cu azoospermie si 11 (44%) cu sindrom OAT sever. Analiza comparativă a valorilor hormonale între bărbații cu microdeleții si cei fără deleții: FSH (14,37±8,45 vs 13,75±9,5), LH (8,96±7,3 vs 11,37±6,7) si T total (362,15±143,7 vs 352,72±196,4). Concluzii. Prevalența microdelețiilor cromozomului Y printre bărbații cu modificări severe ale spermogramei este de 20,83%.

Background. Infertility affects globally approximately 15% of couples of reproductive age, and male infertility is identified in 50% of cases. Genetic factors play well-recognized roles in male infertility, and the main genetic factors are considered to be chromosomal abnormalities and Y chromosomal microdeletions. Objective of the study. Assessment of the prevalence of Y chromosome microdeletions in men with severe seminal alterations. Material and methods. The retrospective study included 120 men, with azoospermia and severe OAT syndrome, average age 31.08±5.21 years. The real-time PCR method was used in order to identify the microdeletions, using the following genetic markers: AZFa (sY86, sY84, sY615) AZFb (sY127, sY134, sY142) and AZFc (sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242) . Hormonal indices (LH, FSH, PRL, total T, TSH, E2) and spermogram were evaluated for the comparative analysis. Data were analyzed using IBM SPSS Statistics 23. Results. In the studied group, Y chromosome microdeletions were identified in 25 (20.83%) of the subjects, and 95 (79.17%) did not present any deletion. Deletion of the AZFa region was diagnosed in 5 (4.16%) men, deletion of the AZFb region was identified in 12 (10%) men and AZFc in 18 (15%) of the subjects. The majority of men (56%) presented complex deletions involving several regions, thus the AZFab deletion identified in 3.33% (4) cases, AZFbc – 5.83% (7) cases and AZFabc – 2.5% (3) . Among the patients with microdeltions, 14 (56%) were diagnosed with azoospermia and 11 (44%) with severe OAT syndrome. Comparative analysis of hormonal values between men with microdeletions and those without deletions: FSH (14.37±8.45 vs 13.75±9.5), LH (8.96±7.3 vs 11.37±6.7) and total T (362.15±143.7 vs 352.72±196.4). Conclusions. The prevalence of Y chromosome microdeletions among men with severe spermogram changes is 20.83%.