Aspecte clinico-genetice în mucopolizaharidoze

Abstract

Rezumat. Introducere. Mucopolizaharidozele (MPZ) reprezintă un tip de tulburări de stocare lizozomală, caracterizate printr-o acumulare excesivă de glicozaminoglicani, inclusiv sulfat de dermatan, sulfat de heparan, sulfat de keratan, sulfat de condroitină și hialuronan. Scopul cercetării constă în cercetarea aspectelor etiologice, genetice, polimorfismului clinic și particularităților de afectare multisistemică în mucopolizaharidoze. Materiale și metode. Am utilizat metoda observațională a studiilor oficiale, sinteza și analiza critică a articolelor publicate din anii 2016-2024 pe platformele PubMed, Medscape, NEJM, GeneCards, Lecturio, AMBOSS pentru cele VII tipuri de MPZ (sindroamele: Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux- Lamy și Sly). Rezultate. Datele din literatură sugerează că în toate tipurile de MPZ ca rezultat al acumularii de GAG în lizozomi și în cele din urmă în spațiul extracelular se provoacă boli multisistemice prin mecanisme care sunt încă în proces de cercetare, dar probabil se datorează inducerii inflamației și distrugerii țesuturilor, cum ar fi osul, cartilajul, aorta și componente ale valvei cardiace. Manifestările bolii pot varia în funcție de tipul de MPZ, dar pot include disfuncții neurologice, inclusiv retard mental, mobilitate redusă din cauza bolilor osoase și articulare și boli cardiovasculare datorate valvelor cardiace anormale și dilatarea vaselor de sânge și manifestări renale. Concluzii. Afectarea multisistemică în cele 7 tipuri de MPZ includ afectarea sistemelor: nervos central, cardio-vascular, renal, osteo-muscular, etc., iar diagnosticarea aceste afecțiuni necesită o implicare a mai multor specialiști și o abordare interdisciplinară. Datele din literatură sugerează că afectările poliorganice din MPZ sunt determinate de acțiunea mutațiilor genice caracteristice tipurilor de MPZ și aspectelor genetice particulare.

Summary. Introduction. Muco-polysaccharidoses (MPS) are a type of lysosomal storage disorders characterized by an excessive accumulation of glycosaminoglycans (GAG), including dermatan sulfate, heparan sulfate, keratan sulfate, chondroitin sulfate, and hyaluronan. The aim of the research consists in researching the etiological, genetic aspects, clinical polymorphism and the particularities of multisystemic damage in MPS. Materials and methods. We used the observational method of official studies, synthesis and critical analysis of articles published from 2016-2024 on the platforms PubMed, Medscape, NEJM, GeneCards, Lecturio, AMBOSS for the VII types of MPS (syndromes: Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy and Sly). Results. Data from the literature suggest that in all types of MPS the accumulation of GAGs in lysosomes and ultimately in the extracellular space causes multisystemic disease by mechanisms that are still under investigation, but probably due to the induction of inflammation and tissue destruction, such as bone, cartilage, aorta and heart valve components. Manifestations of the disease can vary depending on the type of MPS, but can include neurological dysfunction, including mental retardation, reduced mobility due to bone and joint disease, and cardiovascular disease due to abnormal heart valves and blood vessel dilation, and renal manifestations. Conclusions. Multisystemic manifestations in the 7 types of MPS include damage to the systems: central nervous, cardio-vascular, renal, osteo-muscular, etc., and the diagnosis of this condition requires the involvement of several specialists and an interdisciplinary approach. Data from the literature suggest that polyorganic lesions in MPS are determined by the action of gene mutations characteristic of MPS types and particular genetic aspects.