Prezentarea unui caz de amiloidoză hepatică primară manifestat printr-o colestază severă şi insuficienţă hepatică acută

Abstract

Introducere. Amiloidoza hepatică se caracterizează prin depunerea unor proteine fibrilare, denumite amiloid, rezultate din fragmentele de lanţ uşor de imunoglobuline AL în spaţiul extracelular şi în peretele vaselor hepatice. Cazul unei amiloidoze hepatice primare, fără dovezi de cauză primară sau secundară a depozitului de amiloid constituie o raritate, este unic pentru Republica Moldova şi a reprezentat o provocare diagnostică şi terapeutică pentru clinicieni. Motivată de afectarea rară a ficatului, această patologie rămâne a fi subdiagnosticată, fiind asociată cu un prognostic rezervat. Prezentare de caz clinic. Este raportat un caz neobişnuit de amiloidoză hepatică primară la o femeie de 59 de ani, anterior asimptomatică, care a prezentat la spitalizare edeme gambiene, ascită şi hepatomegalie. La examenul biochimic s-a constatat colestază severă din contul fosfatazei alcaline, cu bilirubina normală şi insuficienţă hepatică acută. S-a exclus cauza virală şi autoimună a afectării hepatice. Având suspiciunea de hemoblastoză sau amiloidoză cu afectare hepatică s-a efectuat biopsia percutanată a măduvei osoase la care nu s-au decelat modificări şi proteina Bence Jones a rezultat negativă. Diagnosticul pozitiv a fost pus în baza biopsiei hepatice, care a evidenţiat birefringenţă verde măr la microscopia polarizantă, după proba pozitivă la coloraţia roşu Congo. Concluzie. Cazul raportat reliefează necesitatea efectuării unui diagnostic diferenţial meticulos, inclusiv cu bolile infiltrative, precum amiloidoza, atunci când un pacient prezintă colestază severă rapid progresivă şi insuficienţă hepatică acută. Disponibilitatea unei terapii specifice pentru amiloidoza primară ar trebui să fie centrul studiilor viitoare pentru a putea mări rata de supravieţuire la aceşti pacienţi.

Background. Hepatic amyloidosis is characterized by the deposition of fibrillar amyloid proteins, which result from the light chain fragments of immunoglobulins AL, in the extracellular space and the vessel wall of the liver. A case of primary hepatic amyloidosis without evidence of a primary or secondary cause of amyloid deposition is rare. This case was unique to the Republic of Moldova, presenting a diagnostic and therapeutic challenge for clinicians. Because the liver is rarely affected, this pathology remains underdiagnosed, being associated with a reserved prognosis. Case report. An unusual case of primary hepatic amyloidosis is reported in a previously asymptomatic 59-year-old woman who presented at admission with peripheral oedema, ascites and hepatomegaly. Biochemical tests revealed severe cholestasis, with normal bilirubin and acute liver failure. Liver damage caused by viral hepatitis or autoimmune diseases was excluded. Percutaneous bone marrow biopsy was normal and Bence Jones protein was negative, so there was no evidence of primary amyloidosis. The positive diagnosis was based on liver biopsy, which revealed apple green birefringence on polarizing microscopy, after the positive sample on Congo red staining. Conclusion. The reported case indicates the need to differentiate between infiltrative diseases, such as amyloidosis, when a patient presents with rapidly progressive severe cholestasis and acute liver failure. Future studies should focus on the availability of a specific therapy for primary amyloidosis to improve the survival rate of these patients.