SCREENINGUL PRENATAL PENTRU TROMBOFILIA EREDITARĂ

Abstract

Introducere. Trombofilia ereditară este o condiție patolog ică cu tendință excesivă de coagulare. Prin urmare, este aso ciată cu complicații obstetricale, precum avorturile spontane și decesul fetal intrauterin. Profilul de trombofilie este justificat doar la gravide cu antecedente de trombembolism venos. Scopul lucrării. Configurarea și evaluarea screening-ului prenatal în contextul sarcinii pentru a facilita un management adecvat în scopul reducerii complicațiilor aso ciate afecțiunii. Material și metode. Au fost analizate 77 de materiale științifice publicate prezentate în literatura medicală, articole și monografii relevante cu prioritate cele din ultimii 10-15 ani. Acestea în mare parte au fost selectate din bazele de date: Google Scholar, PubMed, Hinari, Cochrane Library, Scopus. S-au aplicat metodele: analitică, clinică și epidemiologică. Rezultate. În urma analizei și sintetizării datelor obținute, se constată că cele mai frecvente tipuri de trombofilie ereditară sunt mutațiile factorului V Leiden și a protrombinei. Se relevă că femeile însărcinate cu această patologie au risc de complicații, precum pierderea sarcinii în primul trimestru, detașarea placentei și retard de dezvoltare intrauterină. Un rol esențial îl are screening-ul cu o varietate de teste de coagulare și genetice, ce permit stratifi carea riscurilor și implementarea intervențiilor preventive, inclusiv îmbunătățirea rezultatelor materno-fetale. În acest context, există o serie de modificări morfologice și imunohistochimice, inclusiv infarcte și tromboze placentare, precum și depunere de fibrină perivilozitară. Concluzii. 1. Screeningul prenatal este esențial pentru identificarea precoce a femeilor gravide cu risc de complicații trombotice și obstetricale. 2. Combinarea abordărilor clinice și morfopatologice contribuie la identificarea modificărilor patologice și implementarea unor strategii de management eficient.

Background. Hereditary thrombophilia is a medical condition defined by an excessive tendency to clot. It is associated with obstetrical complications, such as spontaneous abortions and intrauterine fetal death. A thrombophilia profile is only justified in pregnant women with a history of venous thromboembolism. Purpose. Setting up and evaluating pre natal screening in the context of pregnancy to facilitate appropriate management to reduce complications associated with the condition. Material and methods. 77 published scientific materials presented in the medical literature, relevant articles and monographs were analyzed, with priority given to those from the last 10-15 years. These were mostly selected from the databases: Google Scholar, PubMed, Hinari, Cochrane Library, Scopus. The following methods were applied: analytical, clinical and epidemiological. Results. Following the analysis and synthesis of the data obtained, it is found that the most common types of hereditary thrombophilia are factor V Leiden and prothrombin mutations. It is revealed that pregnant women with this pathology are at risk of complications, such as pregnancy loss in the first tri mester, placental abruption and intrauterine developmental delay. A key role is played by screening with a range coagulation and genetic tests, enabling risk stratification and the implementation of preventive interventions to improve maternal-fetal outcomes. In this context, there are several morphological and immunohistochemical changes, such as placental infarctions and thrombosis, and deposition of perivillous fibrin. Conclusions . Prenatal screening is es sential for early identification of pregnant women at risk of thrombotic and obstetric complications. The combination of clinical and morphopathological approaches contributes to the identification of pathological changes and the implementation of effective management strategies.