IMPACTUL MUTAȚIILOR ÎN GENA DHH

Abstract

Introducere. Gena DHH codifică o proteină din familia hedgehog, cu rol de semnalizare și reglarea morfogenezei. Defectele acestei proteine au fost asociate cu disgenezia go nadică parțială (PGD) însoțită de polineuropatie minifascic ulară și infertilitate masculină. Scopul lucrării . Descrierea unor mutații în gena DHH și consecințele lor. Material si Metode . Studiul se bazează pe surse bibliografice analizate folosind baze de date: PubMed, Google Scholar, Oxford Academic și Medline. Rezultate . Gena DHH reglează funcțiile gonadale masculine, iar întreruperea semnalizării DHH are ca rezultat steroidogeneză și gametogeneză gonadală ineficientă. Din rezultatele studiului au fost descrise mutații ale genei DHH asociate cu diferite anomalii de reproducere. Unele dintre aceste mutații, cum ar fi c.543C>T și c.990G>A au fost depistate la bărbații infertili. Inserția G în c.1156insG (P. Arg385fs), sunt asociate cu testicule necoborâte și azoospermie. La pacienții cu disgenezie gonadică rezultatele in dică mutații c.1156insG (p.Arg385fs), substituția c.997A>G (p.Thr333Ala) și mutația homozigotă R124Q. Concluzii . Mutațiile în gena DHH cauzează disgenezia gonadică, afectează reproducerea ceea ce demonstrează că gena DHH este o genă cheie în diferențierea gonadelor.

Background. The DHH gene encodes a protein from the hedgehog family, involved in signaling and regulation of morphogenesis. Defects in this protein have been associated with partial gonadal dysgenesis (PGD) accompanied by minifascicular polyneuropathy and male infertility. Objec tive of the study. To describe mutations in the DHH gene and their consequences. Material and methods. The study is based on bibliographic sources analyzed using databases: PubMed, Google Scholar, Oxford Academic, and Medline. Results. The DHH gene regulates male gonadal functions, and disruption of DHH signaling results in inefficient gonadal steroidogenesis and gametogenesis. From the study results, mutations in the DHH gene associated with various reproductive anomalies were described. Some of these mutations, such as c.543C>T and c.990G>A, were found in infertile men. The insertion G in c.1156insG (P. Arg385fs) is associated with undescended testicles and azoospermia. In patients with gonadal dysgenesis, results indicate mutations c.1156insG (p.Arg385fs), substitution c.997A>G (p.Thr333Ala), and the homozygous mutation R124Q. Con clusions. Mutations in the DHH gene cause gonadal dysgen esis and affect reproduction, demonstrating that the DHH gene is a key gene in gonadal differentiation.